Les mutacions cromosòmiques són canvis a una o més cromosomes en un individu. Aquests canvis es poden transmetre als descendents. Una conseqüència d’aquestes mutacions pot ser malaltia, malformació o discapacitat.
Què són les mutacions cromosòmiques?
Diversos canvis són possibles en un cromosoma. Això és perquè cromosomes es pot trencar, provocant mutacions. Hi ha set tipus de mutacions cromosòmiques: la supressió implica la pèrdua d’una porció d’un cromosoma. El terme "translocació" implica això cromosomes es trenquen i, per tant, perden fragments que s’uneixen a altres cromosomes. La duplicació és quan es duplica una part d’un cromosoma perquè s’ha incorporat la part trencada d’un altre cromosoma. La inversió és quan un cromosoma es trenca per duplicat i les parts es reintrodueixen en un ordre equivocat. L’addició (o inserció) és quan un cromosoma té un fragment addicional. Una fusió, en canvi, significa que es fusionen dos cromosomes. També és possible el contrari: si un cromosoma es desfà al seu centròmer, la fissió és el resultat. El que tenen en comú aquestes mutacions és que són canvis estructurals que són heretats pels descendents quan es transmeten a les cèl·lules filles. Es poden visualitzar parcialment mitjançant microscòpia òptica. S’han de distingir les mutacions cromosòmiques general mutacions, en què només s’altera un sol gen. Aquests canvis es poden deure a diverses causes:
Causes
Diversos factors afecten el material genètic dels individus. Se sap que la radiació com radiació radioactiva or Radiació UV pot alterar la informació genètica. No obstant això, trastorns de temperatura com fred els xocs o temperatures molt altes també poden tenir un efecte. També se sap que toxines com nicotina, alcohol i altres les drogues pot danyar el material genètic. Les mutacions també es poden desencadenar virus tal com rubèola or varicel, així com gasos com l'ozó o els vapors industrials. La investigació de les darreres dècades també ha demostrat que no només ho és genètica que influeixen en l'individu, però també en les experiències que té l'individu poden provocar un canvi durador en el material genètic que es transmet a la descendència. En aquest sentit, els estils de vida i l’entorn social i material tenen un impacte en la informació hereditària i poden lead a trencaments en o en cromosomes. Finalment, el trencament del cromosoma també es pot deure a l’atzar, sense cap causa detectable. Els factors desencadenants d’una mutació s’anomenen mutàgens. Els canvis solen tenir conseqüències negatives per a les persones afectades.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes, les queixes i els signes que es desenvolupen com a resultat d’una o més mutacions cromosòmiques són completament diferents. La pregunta pertinent és quins cromosomes han canviat i com. Se sap que nombroses malalties, discapacitats i malformacions es deuen a mutacions cromosòmiques. Aquests poden afectar l'esfera física, mental i / o espiritual. L’exemple més conegut de les conseqüències d’una mutació cromosòmica és la trisomia de translocació. Aquesta és una forma de trisomia 21 (Síndrome de Down). En aquest cas, les parts del cromosoma 21 es tripliquen perquè una part d’un cromosoma s’ha unit a un altre cromosoma. Les conseqüències són greus: els afectats tenen una alteració mental més o menys, tenen trets externs característics com ara una alçada inferior a la mitjana, ulls inclinats, tendència a excés de pes, orelles petites i dits curts. Molts són congènits cor defectes o problemes del sistema digestiu. La majoria no poden viure independentment i morir abans que la població mitjana. Molts treballen en tallers protegits i requereixen cures intensives. Altres exemples de les conseqüències d’una mutació cromosòmica inclouen la síndrome de catcry o Malaltia de Huntington (Ball de Sant Vito).
Curs
Sempre és beneficiós si es fa el diagnòstic adequat de malalties, discapacitats i malformacions el més aviat possible. Això permet intervenir terapèuticament de manera oportuna. Segons la naturalesa de les conseqüències de l’alteració en o sobre els cromosomes, el curs de la malaltia varia. Les discapacitats mentals, per exemple, no es poden revertir.
complicacions
Les mutacions cromosòmiques poden lead a diverses malalties. Aquests inclouen mutacions en el genoma humà que poden causar malalties neurodegeneratives. Són malalties en les quals el sistema nerviós està danyat. Aquestes malalties inclouen La malaltia d'Alzheimer malaltia, Malaltia de Huntington i la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker. Aquestes malalties es caracteritzen per l'acumulació tòxica de diverses proteïnes. Això té lloc a les neurones, motiu pel qual el moviment es veu afectat o altres funcions com memòria estan pertorbats. Fins ara, aquestes malalties només es poden tractar en menor mesura. A mesura que avança la malaltia, els pacients requereixen una major assistència per fer front a la vida quotidiana, fins i tot inclosa l'atenció a temps complet. Aquestes malalties solen ser totes lead fins a la mort de la persona afectada. A més, les mutacions en l'ADN poden provocar diverses formes de càncer. Es tracta d’una malaltia que es pot produir a tots els teixits del cos. A causa d’una pertorbació del creixement cel·lular, es produeix un creixement cel·lular incontrolat. En aquest cas, s’elimina la zona afectada o la radiació teràpia és donat. Els pacients requereixen tractaments addicionals en funció del teixit afectat. Aquest pot ser un procés llarg, sobretot perquè es cura càncer pot repetir-se en el futur. Per tant, les projeccions regulars són importants.
Quan ha d’anar al metge?
En molts casos, es pot diagnosticar una mutació cromosòmica abans del naixement. Les dones embarassades haurien d’aprofitar definitivament els exàmens preventius que s’ofereixen i concertar una cita addicional amb un ginecòleg en cas de complicacions o sensacions de malestar. Si apareixen malformacions, discapacitats o malalties després del naixement, cal un aclariment immediat per part d’un metge. En la majoria dels casos, això es fa de manera rutinària. Tanmateix, de vegades no es detecten signes de mutació cromosòmica fins més tard. En qualsevol cas, és necessari un diagnòstic i tractament mèdics immediats, en cas contrari es poden desenvolupar complicacions greus. Els pares que noten símptomes d’a cor el defecte o la malaltia del sistema digestiu en el seu fill haurien de consultar immediatament el pediatre. En el cas de malformacions greus o discapacitats, també s’hauria de demanar consell psicològic acompanyant, inicialment només per als pares i, més endavant, també per al nen afectat. Si es presenten complicacions i el nen no pot respirar correctament, per exemple, o si presenta els primers signes, s’ha de consultar un metge d’urgències deshidratació.
Tractament i teràpia
No obstant això, si hi ha una discapacitat intel·lectual com la trisomia 21, els afectats es poden tractar amb el millor suport possible en una etapa inicial. Això significa que estan integrats socialment individualment segons les seves necessitats. Això també s'aplica a les discapacitats mentals basades en una mutació cromosòmica diferent. Atès que les persones afectades sovint també tenen problemes físics, també s’han de tenir en compte i tractar-los en una etapa primerenca per tal de poder portar una vida en gran part normal. Tractament i teràpia ha d’estar sempre orientat al cas individual i al problema donat. L’objectiu sempre és permetre que els individus amb una mutació cromosòmica congènita i les limitacions resultants puguin viure de la manera més independent possible i participar en la vida social. Depenent de la gravetat i el tractament de les limitacions, això pot requerir diferents passos i mesures: L'espectre va des de l'atenció ocasional fins a la ubicació en una residència. Cal tenir en compte que les persones afectades depenen d’un entorn social útil i de teràpies primerenques des del primer moment.
Perspectives i pronòstic
Una mutació cromosòmica no es pot curar segons les possibilitats actuals. Per tant, el pronòstic s’ha de considerar desfavorable. Per motius legals, intervenció en humans genètica està prohibit segons l’estat actual de la nostra societat. Per tant, l’única opció que queda a la medicina és alleujar els símptomes individuals causats per la mutació heretada. Depenent dels efectes físics health, és cada vegada més possible aconseguir una millora de la salut. Tot i que no es dóna una cura, allarga la vida mesures han tingut un èxit significatiu en els darrers anys. Així mateix, s’han desenvolupat nombrosos mètodes terapèutics que condueixen a una millora immensa en la qualitat de vida de moltes malalties. Tan bon punt una persona que pateix una mutació cromosòmica engendra descendència, transmet el seu defecte genètic a la següent generació. No obstant això, els efectes poden ser molt diferents. En molts casos, pares i fills tenen les mateixes malalties i símptomes. De la mateixa manera, la descendència pot tenir símptomes significativament més forts o més febles. En algunes persones, el defecte cromosòmic existent no comporta cap deteriorament. No obstant això, està present i al seu torn pot conduir a una realitat completament diferent health imatge en els propis fills. A més, poden produir-se altres malalties que contribueixin significativament a la globalitat health condició.
Prevenció
En conseqüència, sorgeix la pregunta de com es poden prevenir els canvis nocius en el material genètic. En principi, es pot dir que preventiu mesures difícilment són possibles. No obstant això, s’ha comprovat que les dones de 40 anys o més, per exemple, tenen un risc elevat de donar a llum un fill amb Síndrome de Down o altres defectes hereditaris. També se sap que és útil evitar certes toxines ambientals i estimulants. En cas de dubte, diagnòstic prenatal pot proporcionar informació sobre la salut del nen condició.
Seguiment
En el cas d’una mutació cromosòmica, les opcions per a la cura posterior són relativament difícils en la majoria dels casos. En aquest sentit, aquestes malalties no poden ser prevenides ni tractades completament per un metge, de manera que les mesures d’un tractament posterior depenen molt del tractament exacte de la malaltia. No es pot produir una cura independent amb una mutació cromosòmica, de manera que la persona afectada sempre depèn del tractament d'un metge. Si la persona afectada vol tenir fills, també es poden realitzar proves genètiques i assessorament per evitar que la malaltia es repeteixi en els descendents. Els símptomes d’una mutació cromosòmica es poden alleujar relativament bé mitjançant un suport especial i intensiu. Els pares i familiars del pacient són especialment necessaris en el seu suport per permetre a la persona afectada portar una vida ordinària. No obstant això, en casos greus, el pacient ha de romandre en una residència per a gent gran si els familiars no poden fer-se càrrec de la cura completament. La malaltia també pot limitar l’esperança de vida de la persona afectada. Atès que la mutació cromosòmica també pot provocar malformacions o deformitats, també es poden corregir mitjançant cirurgia.
Què pots fer tu mateix?
No s’ofereixen possibilitats d’autoajuda en cas que es produeixi una mutació cromosòmica. Això es deu al fet que els cromosomes (i el seu dany) no es poden influir de cap manera. Només es pot intentar fer front als patrons de malaltia resultants. Per exemple, els oncògens que ocasionalment sorgeixen poden provocar càncer, que al seu torn requereix mesures d’autoajuda completament diferents. El mateix s'aplica a les trisomies. Les mutacions cromosòmiques que ja són presents en néixer perquè van sorgir a partir d’una de les dues cèl·lules germinals, poques vegades condueixen a un deteriorament considerable de l’individu. Sovint les mutacions són letals, si no només afecten un focus de cèl·lules petites. En conseqüència, aquí tampoc no s’apliquen totes les mesures d’autoajuda. Només pot ser útil l’ajut mèdic, en la mesura que es puguin tractar els danys que es produeixen. En el cas de les persones que presenten patrons de malaltia que al seu torn es deuen a aquestes mutacions, un examen de les cèl·lules germinals pot ser una bona ajuda en la planificació familiar. Al cap i a la fi, totes les mutacions cromosòmiques són heretables en la mesura que també es produeixen a les cèl·lules germinals. En conseqüència, aquestes cèl·lules es poden provar per minimitzar qualsevol risc en la planificació familiar. Atès que les trisomies també es poden remuntar a mutacions cromosòmiques i aquestes solen produir-se més a les cèl·lules germinals amb l’edat creixent, les proves de detecció també poden ser útils aquí.
