Anèmia diseritropoètica congènita: causes, símptomes i tractament

Les anèmies diseritropoètiques congènites (CDA) són trastorns congènits molt rars caracteritzats per una hematopoiesi ineficaç. Els primers símptomes d’anèmia apareixen a la infància. Aquestes malalties es poden tractar força bé mitjançant diverses mesures terapèutiques. Què és l’anèmia diseritropoètica congènita? Les anèmies diseritropoètiques congènites pertanyen a un grup de trastorns rars de la sang causats per diferents mutacions gèniques. Al ... Anèmia diseritropoètica congènita: causes, símptomes i tractament

Àcid araquidònic: funció i malalties

L’àcid araquidònic pertany als àcids grassos poliinsaturats. És semiessencial per al cos. L’àcid araquidònic es troba principalment en greixos animals. Què és l'àcid araquidònic? L’àcid araquidònic és un àcid gras quadruplement insaturat i pertany als àcids grassos omega-6. Els àcids grassos omega-6 serveixen de precursors a les prostaglandines i, per tant, tenen un paper important ... Àcid araquidònic: funció i malalties

Deficiència de biotinidasa: causes, símptomes i tractament

La deficiència de biotinidasa és un trastorn metabòlic hereditari molt rar. Es produeix a causa d'un defecte genètic en l'enzim biotinidasa. Al voltant d'un de cada 80,000 nens neix amb aquest trastorn enzimàtic. El cribratge del nounat ajuda a fer el diagnòstic. Què és la deficiència de biotinidasa? La deficiència de biotinidasa, o BTD per abreujar, pertany al grup de les rares ... Deficiència de biotinidasa: causes, símptomes i tractament