La deficiència de biotinidasa és un trastorn metabòlic heretat molt rar. Es produeix a causa d’un defecte genètic de l’enzim biotinidasa. Aproximadament un de cada 80,000 nens neix amb aquest trastorn enzimàtic. El cribratge del nounat ajuda a fer el diagnòstic.
Què és el dèficit de biotinidasa?
La deficiència de biotinidasa, o BTD en resum, pertany al grup de malalties heretades rares. Com gairebé totes les malalties metabòliques, el defecte enzimàtic s'hereta de manera autosòmica recessiva. Això significa que els dos pares són portadors de la malaltia, però no la pateixen ells mateixos. La deficiència de biotinidasa és causada per mutacions en el BTD general, que es troba al cromosoma 3. No va ser fins a la dècada de 1980 que es va descobrir el defecte de la biotinidasa com a desencadenant d’aquest rar trastorn metabòlic. La biotinidasa és un enzim. Té la tasca de processar la versió gratuïta biotina contingut en el compost químic biocitina, que no està unit a una proteïna, de manera que l’organisme pot utilitzar-la. Això és important tant en el reciclatge de biotina al cos i al absorció of biotina a través del menjar.
Causes
Si l'enzim no pot fer aquest treball o ho fa inadequadament, la biocitina es perd a través del ronyó. Amb el resultat, les reserves de biotina al cos es redueixen amb el pas del temps, fins i tot si es pren biotina suficient amb els aliments. Així, amb el pas del temps es desenvolupa una deficiència de biotinidasa. Es distingeixen dues formes de BTD. La deficiència greu de biotinidasa, que té una activitat enzimàtica inferior al deu per cent. I la deficiència parcial, que encara el porta a una activitat enzimàtica del deu al 30 per cent. Biotina, anteriorment coneguda com vitamina H o pell vitamina, és important per al metabolisme dels àcids grassos, influeix en el creixement cel·lular i és responsable de la formació de glucosa. Els efectes de la deficiència de BTD són greus i afecten principalment els òrgans amb una alta intensitat metabòlica. Aquests inclouen el cervell, músculs i sistema immune.
Símptomes, queixes i signes
Les conseqüències de la deficiència de biotinidasa inclouen convulsions, retard en el desenvolupament, pèrdua d'oïda, manca de to muscular, atàxia, malaltia degenerativa del nervi òptic, i problemes respiratoris. Els símptomes es desenvolupen gradualment des de lactants fins a nens petits. Es poden produir al llarg de dues setmanes a tres anys.
Diagnòstic i curs
Perquè quatre importants enzims s’afecten en un defecte de biotinidasa, els símptomes varien àmpliament d’un pacient a un altre. A més, no tots els símptomes es produeixen en tots els nens. Per tant, s’ha de diagnosticar una deficiència de biotinidasa el més aviat possible per poder tractar-la. A Alemanya, un examen corresponent forma part del cribratge de nadons des del 2005, els costos del qual són a càrrec de la llei health fons d’assegurances. Si se sospita de BTD, es pot utilitzar una prova fotomètrica de biotinidasa per detectar la malaltia metabòlica. Amb aquest propòsit, a sang l’anàlisi dels nounats és essencial. Això es fa el tercer dia de vida mitjançant un sang mostra, que normalment es pren del taló del nadó, més rarament del vena. La sang s’estén uniformement sobre una targeta de paper de filtre i s’asseca durant una hora a temperatura ambient. Després, la mostra va al laboratori. Tot i això, aquesta primera prova no dóna un diagnòstic definitiu. Això es deu al fet que els valors sanguinis anormals són relativament freqüents en els nadons. Això és particularment el cas en lactants prematurs, episodis febrils o durant penicil·lina tractament. A més, els símptomes de la BTD són similars als d'altres malalties metabòliques. Per estar completament segur, una nova anàlisi de sang es realitza cinc dies després. Però, fins i tot llavors, encara no és del tot segur quina malaltia metabòlica està realment implicada. Això es deu al fet que els gens del cromosoma 3 també s’associen a altres malalties genètiques. Se sap que més de 60 mutacions causen un defecte enzimàtic. Per tant, encara s’utilitza una prova genètica. Aquesta anàlisi genètica s’utilitza per confirmar el diagnòstic de sang.
complicacions
Es pot produir una àmplia gamma de complicacions com a resultat de la deficiència de biotinidasa. Depenent de la gravetat de la malaltia, per exemple, es produeixen trastorns del moviment com atàxia, hipotonia o parèsia espàstica com a conseqüència de la deficiència. A més, el risc de epilèpsia-com convulsions, infeccions i inflamacions com dermatitis o conjuntivitis augmenta. Això pot lead a pèrdua de gana, debilitat i fatiga, Així com la pèrdua de cabell i trastorns greus de la sistema immune. A més, pèrdua d'oïda i sovint es produeixen danys oculars, com ara degeneració retiniana o deteriorament del camp visual. En fases avançades, la deficiència de biotinidasa pot causar més complicacions. Si hi ha deficiència parcial de biotinidasa, atòpica o dermatitis seborreica sovint es produeix en el curs de la malaltia. A més, grip-com solen produir-se infeccions semblants, que, junt amb les ja debilitades sistema immune, Pot lead a greus conseqüències com cor atac o col·lapse circulatori. Poques vegades, la insuficiència d'òrgans es produeix com a conseqüència de la deficiència, que condueix a la mort del pacient. Les complicacions de la malaltia hereditària solen produir-se poc després del naixement i poden aparèixer lead a greu cervell dany, coma i la mort. Aquestes conseqüències greus es poden prevenir mitjançant el tractament de tota la vida amb biotina.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com a norma general, s’ha de consultar immediatament un metge en cas de deficiència de biotinidasa per evitar complicacions i altres efectes tardans. En la majoria dels casos, la deficiència de biotinidasa es manifesta per convulsions associades a greus dolor. Per tant, si aquestes convulsions o crisis epilèptiques es produeixen sense cap motiu particular, cal consultar en qualsevol cas un metge. Lent pèrdua d'oïda i els trastorns i retards en el desenvolupament també poden indicar una deficiència de biotinidasa i han de ser examinats per un professional mèdic. En molts casos, aquells amb dèficit de biotinidasa també pateixen pèrdua de visió i problemes respiratoris. Les queixes i símptomes són graduals en aquesta malaltia i normalment no es produeixen de cop. Per aquest motiu, són necessaris els exàmens periòdics d’un metge, especialment en nens, per evitar complicacions. Com a regla general, es pot consultar un metge de capçalera si se sospita d’una deficiència de biotinidasa. Un anàlisi de sang pot determinar la deficiència de biotinidasa de manera que també es pot iniciar el tractament. Si hi ha queixes psicològiques en els pares o familiars, també s’ha de consultar amb un psicòleg.
Tractament i teràpia
Tot i que la malaltia no es pot curar, ja que la seva causa és genètica. Però el pronòstic és molt bo si teràpia s’inicia abans que apareguin els primers símptomes i si es realitza de manera coherent. El tractament és senzill i consisteix en el dia a dia administració d’un comprimit de biotina, però s’ha de fer per a tota la vida. Els pacients són vigilats de prop en un centre metabòlic especial. Això inclou regularitat monitoratge del metabolisme, així com controls de la vista i la funció auditiva.
Perspectives i pronòstic
La deficiència de biotinidasa té bàsicament poques possibilitats de curació. El trastorn genètic es considera incurable. Els requisits legals prohibeixen que metges, investigadors i científics interfereixin activament amb els humans genètica. No obstant això, gràcies al progrés mèdic, s’ha trobat un mètode de tractament molt bo. Amb un tractament farmacològic oportú, el pacient està lliure de símptomes durant tota la vida. Per tal d 'aconseguir i mantenir aquest estat de health, cal iniciar un examen exhaustiu en una etapa inicial. Com més aviat es faci un diagnòstic, més aviat serà teràpia pot començar. Consisteix en prendre un medicament cada dia. Això és a llarg termini teràpia i el medicament no s’ha d’abandonar. Alternativament, els símptomes tornarien en un curt període de temps. Prenent un comprimit de biotina al dia, el pacient pot viure sense símptomes la resta de la seva vida. Sense tractament mèdic, el pacient es veu amenaçat amb diversos símptomes secundaris de la malaltia. Són múltiples i tenen graus de gravetat molt diferents. En casos rars, un sistema immunitari debilitat pot provocar un cor atac o un col·lapse circulatori. Es poden produir convulsions epilèptiques, que representen una immensa interferència en el benestar i la qualitat de vida de la vida quotidiana. Suport, aliments suficients amb vitamina Es pot consumir B7 per al manteniment de health.
Prevenció
L’èxit del tractament de la deficiència de biotinidasa es determina mitjançant una teràpia oportuna abans de l’aparició dels símptomes. Aquí és on l’educació intensiva de les famílies juga un paper que els ajuda a comprendre la urgència del tractament. Sense teràpia, la malaltia comporta danys duradors. Aquests inclouen disfuncions del sistema immunitari, trastorns metabòlics que posen en perill la vida i cervell danys que poden provocar coma o fins i tot la mort del nen. Per tant, el moment del començament de la teràpia és d’una importància eminent. Com més aviat, millors són les possibilitats dels pacients joves. Si un nen ja presenta retards en el desenvolupament, deficiència auditiva o degeneració incipient del nervi òptic, hi ha el risc que no es puguin revertir ni tan sols mitjançant la teràpia amb biotina. En cas contrari, però, els pacients poden esperar una vida completament normal amb la teràpia amb biotina. Només cru ous s’ha d’evitar. Aquests contenen avidina, una glicoproteïna que pot unir la biotina. Cuit ous, en canvi, en què l'avidina ja no està activa, no són perillosos. El tractament amb biotina no té efectes secundaris.
Aftercarecare
La deficiència de biotinidasa s’ha de tractar al llarg de la vida. L’atenció de seguiment se centra en les proves regulars i l’adaptació de la medicació a la imatge dels símptomes en constant canvi. Els dèficits de desenvolupament que no s’han pogut compensar durant la teràpia també s’han de tractar amb medicaments i teràpia conductual com a part de l’atenció de seguiment. Tot i que això no sol conduir a una millora de l’estat de salut, sovint es pot prevenir una major progressió de la malaltia. A més, l'atenció posterior se centra a permetre al pacient portar una vida relativament lliure de símptomes. Això s’aconsegueix organitzant adequadament SIDA per a qualsevol discapacitat física en una etapa inicial. En el millor dels casos, el pell i els símptomes metabòlics retrocedeixen completament. Aquí, l'atenció de seguiment se centra a comprovar periòdicament si s'ha produït una recurrència o es produeixen símptomes inusuals que requereixen una observació addicional. Si aquestes mesures es segueixen de forma fiable, els pacients amb deficiència de biotinidasa poden portar una vida relativament lliure de símptomes sense més complicacions. Els pares sovint necessiten buscar teràpia després del tractament inicial, ja que la criança d’un fill afectat pot suposar un esforç físic i emocional enorme.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La biotinidasa és un enzim molt important per al metabolisme i el sistema immunitari, ja que pot dissoldre la biotina continguda de la biocitina, que també es coneix com a vitamina B7. La vitamina B7 realitza importants funcions transversals en tots els nuclis cel·lulars i té un paper clau en els carbohidrats, les proteïnes i metabolisme dels greixos. Una deficiència de biotinidasa condueix a una deficiència de biotina. És molt important que la rara malaltia hereditària que causa deficiència de biotinidasa es diagnostiqui el més aviat possible - poc després del naixement - per tal de compensar la deficiència de biotina mitjançant la ingesta oral de tota la vida amb una tableta diària. El diagnòstic precoç és tan important perquè la deficiència de biotina pot causar greus danys metabòlics irreversibles. Adaptació a la vida quotidiana i autoajuda mesures no són necessaris perquè la ingesta diària de només un comprimit de biotina s’associa a una esperança de vida normal sense restriccions d’estil de vida. Una sobredosi involuntària és completament inofensiva perquè el metabolisme pot continuar metabolitzant la biotina sense cap problema en cas d’excés d’oferta. Es recomana portar un subministrament suficient de biotina tauletes quan es viatja a l’estranger i, sobretot, quan es viatja a llargues distàncies, per no haver d’interrompre la ingesta de biotina, que podria estar associada a conseqüències greus i greus al cap de poc temps.
