Les anèmies diseritropoètiques congènites (CDA) són trastorns congènits molt rars caracteritzats per una hematopoiesi ineficaç. Els primers símptomes de anèmia apareixen a infància. Aquestes malalties es poden tractar bastant bé mitjançant diverses terapèutiques mesures.
Què és l’anèmia diseritropoètica congènita?
Les anèmies diseritropoètiques congènites pertanyen a un grup de rares sang trastorns causats per diferents general mutacions. En el context d’aquestes mutacions, majoritàriament immadures i malaltes eritròcits es formen, que estan subjectes a un augment de l’hemòlisi. Per compensar aquesta hemòlisi, s’estimula encara més l’hematopoiesi. No obstant això, això no supera el anèmia. Normal eritròcits madur a la medul · la òssia i després entren al torrent sanguini, on tenen una vida mitjana d’uns 120 dies. A CDA, però, el fitxer eritròcits no maduren al medul · la òssia. En molts casos, els eritròcits immadurs ja hi moren. Actualment, es distingeixen quatre subtipus de CDA, que es basen en diferents mutacions. Aquests són els formularis tipus I CDAN1 al tipus IV CDAN4. Els tipus I i II es produeixen amb més freqüència, predominant encara el tipus II. Tanmateix, la distinció entre els formularis CDA és important per a l'elecció de teràpia. Actualment, es creu que la incidència de la malaltia és molt baixa. A Europa, es creu que dues o tres persones per milió tenen CDA.
Causes
Totes les formes de CDA són hereditàries. Depenent de la gravetat del condició, els primers símptomes sovint comencen poc després del naixement. De vegades no apareixen fins a l'edat adulta. En la majoria de formes de CDA, hi ha una herència autosòmica recessiva. Això significa que la malaltia no es pot transmetre directament d'una generació a una altra. Només quan els dos pares transmeten un defectuós general a la seva descendència es produeix la malaltia. No obstant això, atès que els gens mutats es produeixen molt rarament, el CDA es produeix principalment en nens de parelles parentals relacionades. El tipus I CDAN1 és una mutació del CDAN1 general, que codifica la proteïna codanina-1. Quan aquesta proteïna s’altera, a cromatina pont es forma entre els nuclis dels eritròcits immadurs. Es tracta de petits fils de proteïna i ADN que mantenen units els nuclis. Al mateix temps, les membranes nuclears són permeables a substàncies de l’interior de la cèl·lula. Com a resultat, es produeix un metabolisme nuclear alterat. Al CDAN2 de tipus II més comú, un gen del cromosoma 20 es veu afectat per una mutació. Aquí es formen grans eritròcits immadurs amb múltiples nuclis. Aquesta multinuclearitat provoca defectes en la divisió cel·lular. Els trastorns metabòlics es produeixen a les parets cel·lulars del vermell sang cèl · lules. El CDAN3 de tipus III és causat per una mutació autosòmica dominant en el gen KIF23 al cromosoma 15, i el CDAN4 de tipus IV és causat per una mutació del gen KLF1 al cromosoma 19.
Símptomes, queixes i signes
Totes les formes de CDA es caracteritzen per tres complexos de símptomes. Aquests inclouen hemolítics anèmia, símptomes d 'augment de l' hematopoiesi i signes de de ferro sobrecàrrega. Anèmia hemolítica resultat d'un augment de la degradació dels eritròcits malalts. Es manifesta per rapidesa fatiga, augmentant la pal·lidesa, mal de cap, dificultat respiració durant l'esforç físic, icterícia, formació de càlculs biliarsi melsa ampliació. L’anèmia pot fins i tot empitjorar en el transcurs d’una crisi aplàstica. En aquest cas, la formació de nous eritròcits al medul · la òssia és temporalment completament interromput per la influència del parvovirus B19 (l 'agent causant de tinya). Només sang es produeix la degradació. En general, però, l’anèmia provoca una major formació d’eritròcits a la medul·la òssia. No obstant això, atès que els eritròcits immadurs es descomponen ràpidament de nou, aquest procés s’intensifica encara més. La nova formació inusualment forta d’eritròcits a la medul·la òssia requereix més espai i, per tant, condueix a l’expansió del ossos. Finalment, altres òrgans com el melsa pot estar involucrat en la formació de sang, cosa que en provoca l’engrandiment. Ferro la sobrecàrrega, que provoca el tercer complex de símptomes, és causada per l’augment de l’activitat hematopoètica a la medul·la òssia. La formació ineficaç d’eritròcits immadurs s’uneix més de ferro, que es diposita en diversos òrgans després de la descomposició de les cèl·lules sanguínies.cor debilitat muscular, fetge disfunció, hipotiroïdisme i es produeixen altres trastorns metabòlics.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de CDA inclou la caracterització d’eritròcits i proves de laboratori de diversos paràmetres sanguinis. baix hemoglobina i haptoglobina nivells i nivells elevats de bilirubina i ferritina són típics.
complicacions
Normalment, aquesta malaltia produeix una disminució severa de l’hematopoiesi en el pacient. Això té un efecte negatiu sobre tot l’organisme del pacient i pot reduir en gran mesura la seva capacitat per fer front estrès. Fatiga també es produeix i els afectats semblen pàl·lids o pateixen mals de cap. Problemes respiratoris o icterícia també es pot produir i melsa es pot ampliar. Com a resultat, dolor no és estrany. Si també es produeixen a la nit en forma de dolor en repòs, els pacients poden continuar patint problemes de son. De la mateixa manera, altres òrgans també poden augmentar-se a causa de la disminució de la formació de sang, causant danys als òrgans o altres molèsties. Si cal, el cor el múscul es debilita i fetge o es produeixen trastorns de la tiroide. Aquesta malaltia redueix significativament la qualitat de vida del pacient. El tractament no sol passar lead a complicacions. La pèrdua de sang es pot compensar amb l'ajut de transfusions. També pot ser necessari eliminar la melsa. L’esperança de vida no es redueix amb un tractament precoç i adequat.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els pares que noten una fatigabilitat i esgotament ràpids en el seu fill, possiblement associats mals de cap, dificultat respiració, i altres símptomes, haurien d’implicar el pediatre. L’anèmia diseritropètica congènita s’ha de tractar precoçment per descartar-la health complicacions i seqüeles a llarg termini. Per tant, s’ha de demanar consell mèdic davant el primer signe de greu condició. Si el nen ja presenta signes de icterícia or càlculs biliars, els pares l’han de portar a un hospital. Si hi ha signes d 'una crisi aplàstica, que es manifesta per palidesa, lassitud i mareig, s’ha de trucar al metge d’urgències. El CDA és hereditari i es pot detectar mitjançant proves genètiques. Si hi ha casos de malaltia a la família, s’ha de fer una prova en una fase inicial. D’aquesta manera, el CDA es pot detectar i tractar a temps abans que es produeixin complicacions greus. Els pares poden consultar el pediatre o un internista. Un tractament addicional sol tenir lloc en un centre especialitzat en malalties hereditàries.
Tractament i teràpia
Teràpia per a CDA inclou transfusions de sang regulars, administració de substàncies hematopoètiques, eliminació de la melsa si cal, trasplantaments de cèl·lules mare i administració de les drogues per eliminar l’excés de ferro. Administració d’agents hematopoètics com l’alfa-interferó és apropiat en el tipus I CDA CDAN1. L’eliminació de la melsa pot allargar la vida dels eritròcits. No obstant això, a causa de les possibles complicacions, aquesta cirurgia només es realitza en casos molt greus. En cursos molt severs, trasplantament de cèl·lules mare també es pot considerar. Per a això, però, les característiques sanguínies del donant i del receptor han de coincidir essencialment. Els pacients amb CDA sempre s’han de donar medicaments per a la sobrecàrrega de ferro. La sobrecàrrega de ferro es produeix tant amb l’augment de la producció de glòbuls vermells com a conseqüència de les transfusions de sang freqüents. Es diuen medicaments que s’utilitzen per eliminar l’excés de ferro quelants de ferro.
Perspectives i pronòstic
L’anèmia diseritropoètica congènita (CDA) es produeix molt rarament. Amb un diagnòstic i un tractament precoços, les perspectives per a la majoria de nounats amb anèmia diseritropoètica congènita són bastant bones per tenir una esperança de vida normal. Tot i això, és important que els afectats i els seus familiars cooperin de manera òptima. La hematopoiesi deteriorada té conseqüències que duren tota la vida. Si és possible, el tractament l’ha de dur a terme un equip de metges especialitzats. La col·laboració de metges de família o pediatres amb especialistes en trastorns de la sang millora les possibilitats estadístiques dels afectats de tenir una vida a mig camí normal. No obstant això, és problemàtic que fins i tot els especialistes no puguin fer prediccions sobre el curs de l’anèmia diseritropoètica congènita (CDA). Molts factors poden afectar la supervivència amb un trastorn de la sang. CDA només es pot curar mitjançant trasplantament de cèl·lules mare. No obstant això, la majoria dels metges estan preocupats per alleujar els símptomes i les seqüeles de l’anèmia diseritropoètica congènita. Sota una cooperació òptima entre el pacient i la família, es pot suposar una alta esperança de vida, almenys en països amb alts estàndards mèdics. En altres països, on aquestes condicions no existeixen, el pronòstic de supervivència sembla pitjor. Cal assenyalar, però, que un pronòstic positiu pot resultar enganyós fins i tot en aquest país. CDA pot seguir un curs desfavorable a causa de moltes circumstàncies.
Prevenció
La prevenció del CDA no és possible perquè és molt rara com a malaltia hereditària. A més, les mutacions corresponents solen heretar-se de manera autosòmica recessiva. Per tant, només hi ha un risc augmentat d’aquesta malaltia en descendents d’individus relacionats.
Seguiment
En aquesta malaltia, el mesures i les opcions per a la cura posterior són significativament limitades en la majoria dels casos. En primer lloc, el metge ha de detectar la malaltia abans d’hora per evitar un empitjorament dels símptomes. En el cas d’un desig de tenir fills, assessorament genètic també pot ser útil per prevenir la recurrència de la malaltia en els nens. Normalment no es produeix autocuració. El tractament en si es realitza prenent diversos medicaments, per la qual cosa la persona afectada ha de prestar atenció a una ingesta regular i també a una dosificació correcta del medicament. En cas d’incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer un metge. També són necessàries transfusions de sang periòdiques, de manera que molts pacients depenen de l’ajut i la cura de familiars, amics i coneguts de la seva vida a causa de la malaltia. Les converses amoroses també tenen un efecte positiu en l’evolució de la malaltia, com en molts casos depressió i es poden prevenir altres trastorns psicològics. Possiblement, la malaltia també redueix l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Els pacients amb anèmia diseritropoètica congènita poden fer certes mesures per millorar la seva qualitat de vida i contribuir a l’èxit de teràpia. Les persones afectades pateixen una disminució de la capacitat d’exercici i es cansen ràpidament. En conseqüència, els pacients s’abstenen de treballar massa psicològicament. En lloc d'això, juntament amb el metge i el fisioterapeuta, els pacients trien esports i exercicis adequats al seu nivell de rendiment. D’aquesta manera, no hi ha sobrecàrrega i els pacients encara entrenen els músculs i condició. Els pacients visiten regularment el seu metge per realitzar diversos exàmens terapèutics mesures. Poden ser necessàries estades hospitalàries, per exemple, si s’ha d’eliminar la melsa a causa de l’ampliació. El personal d'infermeria i els metges donen instruccions importants per descansar, prendre medicaments i dieta, que ha de seguir el pacient. Amb una teràpia adequada de la malaltia, els pacients poden participar en la vida social i assistir a l’escola normal. No obstant això, és possible que els nens afectats no participin educació física. Per a una atenció adequada dels pacients, és important que l’entorn social estigui informat sobre l’existència de la malaltia i intervingui en cas de complicacions mèdiques.
