Introducció Actualment s'utilitza el terme "talla curta" a causa de la connotació negativa de la paraula "talla curta". Això descriu que una persona està per sota del tercer percentil de la taxa de creixement, és a dir, menys del 3% de totes les persones del seu grup d'edat. Els nens amb pares molt petits també no cauen en ... infància
Síndrome de l’adolescència No existeix una “síndrome d’estatura curta o petita”. Hi ha diverses síndromes, és a dir, combinacions de símptomes o fenòmens, que comprenen una estatura curta. Les síndromes més conegudes són la síndrome d’Ulrich Turner (vegeu la descripció per a més símptomes), la trisomia 21, la síndrome de Prader Willi o la síndrome de Noonan. Totes aquestes síndromes inclouen el nanisme com ... Síndrome de l'adolescència | Infància
Durada Si un nen té una deficiència d’hormones de creixement que causa nanisme, s’han d’administrar hormones de creixement artificials fins que es tanquin les articulacions epifisàries dels ossos. Això vol dir que la teràpia s’atura quan es completa el creixement longitudinal del cos. Sovint és a partir dels 16 anys a ... Durada | Infància
Introducció La síndrome de l'alcohol fetal pertany a les anomenades fetopaties embrionàries. És un grup de malalties caracteritzades per danys o malformacions del nadó durant l’embaràs. A Alemanya, també és el motiu més comú per a una discapacitat mental. Aproximadament cada mil·lèsim nen neix a Alemanya amb els signes d'alcohol fetal ... Síndrome d'alcohol fetal
Durada i pronòstic de la FAS La síndrome d'alcohol fetal, com és típic de les síndromes, és una afecció incurable. Com es va descriure anteriorment, només es poden compensar alguns dels retards en el desenvolupament. Epidemiològicament, s’ha demostrat que les persones que pateixen FAS tenen una esperança de vida reduïda. A la vida posterior, sovint es molestaran ... Durada i pronòstic del FAS | Síndrome d'alcohol fetal
Què és la trisomia 18 en el nen per néixer? La trisomia 18, també coneguda com a síndrome d’Edwards, és una mutació genètica greu que s’associa a un mal pronòstic. La majoria dels nens moren abans del naixement. En la trisomia 18, el cromosoma 18 és present en tres, en lloc de l’expressió doble habitual. Les nenes es veuen afectades una mica més ... Trisomia 18 en el nadó
Símptomes d’acompanyament Les dones embarassades amb un nen amb trisomia 18 normalment no se n’adonen. La trisomia del nen no causa símptomes en la dona embarassada. Només en un examen ecogràfic del nen no nascut pot sorgir la sospita de trisomia 18 a causa d'un retard en el creixement o d'una malformació del ... Símptomes acompanyants | Trisomia 18 en el nen no nascut
