Què és la trisomia 18 en el nen per néixer?
Trisomia 18, també coneguda com a síndrome d’Edwards, és una mutació genètica greu que s’associa a un mal pronòstic. La majoria dels nens moren abans del naixement. En trisomia 18, el cromosoma 18 és present en tres, en lloc de l'expressió doble habitual. Les nenes es veuen afectades una mica més freqüentment trisomia 18 que nois. En general, la malaltia és bastant rara, es produeix amb una freqüència d’1: 6000 aproximadament.
Causes
La trisomia 18 és una aberració cromosòmica. Durant la divisió cel·lular, una mala distribució de cromosomes es produeix, donant lloc a la triple presència del cromosoma 18. Normalment, cada ésser humà té un conjunt anomenat doble de cromosomes amb 23 parells de cromosomes, és a dir, 46 cromosomes.
La meitat són de la mare i l’altra meitat del pare. Tanmateix, les cèl·lules germinals (òvuls i esperma) només tenen un únic conjunt de cromosomes (23 cromosomes). Durant la seva formació, el doble conjunt de cromosomes es redueix a la meitat.
Així, quan l’ou i esperma fusionar-se, es pot tornar a formar una cèl·lula amb un doble conjunt de cromosomes. L'error que condueix a la trisomia 18 pot passar tant durant la formació de les cèl·lules germinals com només després de la fecundació. Segons el temps de concepció, hi ha diferents formes de trisomia 18, i la probabilitat d’una mala distribució dels cromosomes augmenta amb l’edat de la mare. L'error que condueix a la trisomia 18 pot ocórrer tant durant la formació de les cèl·lules germinals com només després de la fecundació. La probabilitat d’aquest desalineament cromosòmic augmenta amb l’edat de la mare.
Diagnòstic abans del naixement
La sospita d'una trisomia 18 en el nen per néixer ja pot sorgir durant ultrasò exàmens com a part de l’atenció prenatal. Els signes d'això són, per exemple, el creixement retardat, les malformacions de la òrgans interns o la quantitat de líquid amniòtic. Diversos sang es poden realitzar proves de la mare després d’aquestes sospites.
No obstant això, la prova triple només indica si hi ha un major risc de trisomia. Més recent sang proves com la prova de panorama, la prova d 'harmonia o el prova prenatal donar informació específica sobre si hi ha una trisomia i també quines. Tanmateix, un diagnòstic 100% fiable només es pot fer mitjançant un examen invasiu, com ara un examen de teixits la placenta (mostreig de vellositats corioniques) o un amniocentesi. Les cel·les eliminades del fitxer la placenta després es pot examinar per trisomia.
