Síndrome de l'adolescència | Infància

Síndrome de l’adolescència

No existeix una "talla baixa o síndrome de talla petita". Hi ha diverses síndromes, és a dir, combinacions de símptomes o fenòmens, que comprenen una estatura curta. Els síndromes més coneguts són els Ulrich Síndrome de Turner (vegeu la descripció per a més símptomes), trisomia 21, síndrome de Prader Willi o síndrome de Noonan.

Totes aquestes síndromes inclouen el nanisme com a part de la seva aparició. En aquestes síndromes, el nanisme sol ser un símptoma menys crític; en la majoria dels casos, els nens afectats presenten altres símptomes a nivell físic i psicològic que suposen una major amenaça per a la seva qualitat de vida o supervivència. Nens que tenen La síndrome de Prader-Willi són petits, presenten una manca de força muscular (hipotonia muscular), tenen trets visibles a la cara i als genitals. A més, pateixen trastorns del control d’impulsos i es desenvolupen obesitat (obesitat) a partir dels 3 anys a causa d’una insaciable sensació de fam. Els nens amb trisomia 21 presenten canvis facials als ulls, boca, nassos i orelles. Els òrgans no estan ben formats i apareixen dèficits motors i d’intel·ligència.

Diagnòstic

Per al diagnòstic, s’han de seguir diferents enfocaments en funció de la causa sospitosa de la malaltia. S'ha de fer principalment una mesura de l'alçada de la persona afectada. En un següent pas, s’haurien de recollir les mides dels pares i germans i determinar l’alçada mitjana objectiu dels fills dels pares.

A més, si cal, cal examinar el desenvolupament de la pubertat i an Radiografia s'ha de realitzar un examen de la mà esquerra per determinar l'edat de la mà esquerra ossos. També forma part del procediment diagnòstic l’examen del nen per trobar altres característiques físiques que indiquen una malaltia hereditària genètica. Un examen de laboratori del sang per a diversos les hormones (tiroide, sexual, hormones del creixement), marcadors d’inflamació, marcadors especials per a malalties metabòliques i autoimmunes també poden formar part del diagnòstic per poder determinar amb més precisió la causa del nanisme.

tractament

Actualment, es poden tractar diverses formes de nanisme amb creixement les hormones. Tot i això, això no s'aplica a totes les formes i l'ha de fer un especialista en el camp de la infància endocrinologia (ensenyament de les hormones). La teràpia del nanisme depèn en gran mesura de la causa.

Si hi ha una causa familiar, no és possible treballar amb la substitució (substitució) de hormones del creixement. Si es produeix un retard en l’aparició de la pubertat, l’aparició de la pubertat es pot accelerar amb una dosi baixa d’hormones sexuals. Si la causa és una deficiència d’hormona del creixement, un Ulrich Síndrome de Turner, O insuficiència renal crònica, la substitució de l'hormona del creixement es pot utilitzar d'acord amb els règims prescrits. En malalties com vitamina D deficiència, es pot aconseguir un creixement normal administrant l’hormona que falta (en aquest cas vitamina D). El mateix s'aplica a altres malalties on hi ha malabsorció, és a dir, un determinat nutrient no és prou absorbit pel cos.