Objectiu terapèutic
- Teràpia simptomàtica
Recomanacions de teràpia
Els pacients amb AGS clàssica reben glucocorticoide superfisiològic administració for teràpia de la sobreproducció d’andrògens suprarenals. A més, es dóna substitució de mineralocorticoides (vegeu Teràpia baix). En els homes, supressiu teràpia també evita el creixement de tumors residuals suprarenals testiculars (TART). Nota: En els nois, s’ha d’informar l’uròleg que tracta sobre la malaltia per evitar una cirurgia testicular innecessària. En presència d’AGS no clàssica, la teràpia només es dóna si hi ha símptomes rellevants. En infància, baix-dosi cortisol la teràpia és suficient. A l'edat adulta, anticonceptius (vegeu més avall Hirsutisme) S'utilitzen.
Recomanacions de teràpia
- Substitució per glucocorticoides (de per vida!): hidrocortisona (agent preferit en nens).
- En adults o després de completar el creixement de la longitud: dexametasona or prednisona/prednisolona; dosi no superior a 5 mg de prednisolona o 0.5 mg de dexametasona
- Prengui part de la dosi al vespre: per exemple, 0.5 mg dexametasona cap a les 23.00 h → per suprimir el matí ACTH pic.
- Seleccioneu una dosi prou elevada per inhibir l'alliberament d'andrògens i prou baixa com per evitar l'hipercortisolisme iatrogènic (desencadenat pel metge) (sobreabundància de cortisol)
- Comprovacions periòdiques de 17α-hidroxiprogesterona (sèrum o saliva) per optimitzar la substitució de glucocorticoides. Alternativament, control del metabolit pregnantriol en orina de 24 h.
- En situacions estressants o augmentades cortisol demanda (febre, cirurgia): glucocorticoide dosi augment a curt termini (dosi doble a triple); les persones afectades reben una targeta d'emergència en aquest context.
- Pacients femenins: teràpia addicional de virilització (masculinització) i acne amb antiandrògens.
- En els trastorns del creixement: teràpia amb hormones del creixement (GH); abans de la conclusió de les articulacions epifisàries!
- In aldosterona deficiència o síndrome de malbaratament de sal: addicional administració of corticoides minerals (fludrocortisona).
- Control dels nivells plasmàtics de renina
- Aldosterona no es pot absorbir (reprendre).
- Teràpia prenatal per a risc elevat:
- Indicacions [directrius: directriu S1]:
- Els pares ja tenen un fill amb AGS o evidència d’heterozigositat parental o
- Un pare té AGS heterozigots homozigots o compostos i l’altre pare és un portador de gens heterozigots
- Tan aviat com sigui possible administració of dexametasona (placentari) per inhibir ACTH secreció al fetus.
- Parada de la teràpia després de la presa de mostres de vellositats corioniques en homes i / o nens sans.
- Indicacions [directrius: directriu S1]:
Altres notes
- El Comitè d’Avaluació de Riscos de Farmacovigilància (PRAC) de l’Agència Europea del Medicament (EMA) recomana als metges que evitin dosis diàries superiors a 10 mg de ciproterona si és possible (risc de meningiomes formació).
