obligatori diagnòstic de dispositius mèdics.
- Si escau, mesura de la transparència del plec nucal per sonografia (ultrasò examen): es realitza de manera òptima entre l'11a i la 14a setmana de embaràs; si el crani és superior a 45 mm, això pot indicar els següents trastorns cromosòmics, a més de Síndrome de Down: Trisomia 10, trisomia 13 (síndrome de Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomia 18 (Síndrome d'Edwards), trisomia 22, síndrome de triplo-X (trisomia X), monosomia X (Síndrome de Turner), Síndrome de Klinefelter.
Opcional diagnòstic de dispositius mèdics - en funció dels resultats de la història, examen físic i paràmetres de laboratori obligatoris - per a diagnòstic diferencial.
- Ecografia 3D (imatge tridimensional del fetus / nen no nascut): idealment entre la 12a i la 16a setmana d'embaràs Cova: la síndrome de Down no es pot diagnosticar mitjançant l'esmentat procediment; només les anomalies físiques (marcadors tous) poden indicar aberracions cromosòmiques (anomalies) com la síndrome de Down
- Final ultrasò (ecografia d'òrgans): idealment entre la 19a i la 20a setmana d'embaràs. Síndrome de Down no es pot diagnosticar mitjançant aquest procediment; només les anomalies físiques (marcadors tous) poden indicar aberracions cromosòmiques (desviacions) com la síndrome de Down.
