Síndrome adrenogenital

Síndrome adrenogenital: teràpia farmacològica

Diana terapèutica Teràpia simptomàtica Recomanacions terapèutiques Els pacients amb AGS clàssic reben administració de glucocorticoides superfisiològics per al tractament de la sobreproducció d'andrògens suprarenals. A més, es dóna substitució de mineralocorticoides (vegeu Teràpia a continuació). En els homes, la teràpia supressiva també prevé el creixement de tumors residuals suprarenals testiculars (TART). Nota: En els nois, l'uròleg tractant ha de ser informat de la malaltia per... Síndrome adrenogenital: teràpia farmacològica

Síndrome adrenogenital: proves diagnòstiques

Diagnòstic obligatori de dispositius mèdics. Ecografia (ultrasonografia) de les glàndules suprarenals: per detectar hiperplàsia (engrandiment) de l'escorça suprarenal. Diagnòstic opcional de dispositius mèdics, segons els resultats de la història, l'exploració física i els paràmetres de laboratori obligatoris, per a l'aclariment del diagnòstic diferencial. Tomografia computada (TC; procediment d'imatge de secció transversal (radiografies preses des de diferents direccions amb ordinador... Síndrome adrenogenital: proves diagnòstiques

Síndrome adrenogenital: símptomes, queixes, signes

Els símptomes i queixes següents poden indicar la síndrome adrenogenital (AGS): L’expressió i la gravetat dels símptomes depenen de quin dels enzims és defectuós i de la mesura en què hi hagi activitat residual de l’enzim afectat, així com del sexe de l’afectat. persona. Principals símptomes de la deficiència de 21-hidroxilasa Conseqüències de la hiperandrogenèmia ... Síndrome adrenogenital: símptomes, queixes, signes

Síndrome adrenogenital: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) La síndrome adrenogenital (AGS) resulta d’un defecte enzimàtic. Hi ha diversos enzims que es poden veure afectats pel defecte. L’escorça suprarenal requereix aquests enzims per a la síntesi (producció) de les hormones esteroides cortisol i aldosterona. En més del 90% dels casos, hi ha un defecte en l'enzim 21-hidoxilasa a la síndrome adrenogenital. ... Síndrome adrenogenital: causes

Síndrome adrenogenital: teràpia

Revisions periòdiques Revisions mèdiques periòdiques Medicina nutricional Assessorament nutricional basat en l'anàlisi nutricional Recomanacions nutricionals segons una dieta mixta tenint en compte el gènere i l'edat. Respecte de les següents recomanacions nutricionals (per a la profilaxi de l'osteoporosi per teràpia amb glucocorticoides): Dieta rica en calci (1,000 mg de calci/dia): peix, verdures fresques, lactis i cereals integrals i... Síndrome adrenogenital: teràpia

Síndrome adrenogenital: història clínica

La història clínica (història de malaltia) representa un component important en el diagnòstic de la síndrome adrenogenital (AGS). Antecedents familiars Hi ha trastorns metabòlics freqüents a la vostra família? Anamnesi social Antecedents mèdics actuals / antecedents sistèmics (queixes somàtiques i psicològiques). Tens menys gana? Et sents esgotat, cansat, incapaç d’actuar? Ets irritable? Pateixes ... Síndrome adrenogenital: història clínica

Síndrome adrenogenital: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). Malaltia idiopàtica d'Addison amb formació d'autoanticossos a la 21-hidroxilasa. Síndrome de PCO (sinònims: PCOS; síndrome de l’ovari poliquístic; síndrome de l’ovari poliquístic; síndrome de l’ovari poliquístic; ovaris poliquístics; malaltia de l’ovari poliquístic; síndrome de l’ovari poliquístic (síndrome de l’OVP); síndrome de l’ovari poliquístic; síndrome de Stein-Leventhal): complex de símptomes caracteritzat per una disfunció hormonal dels ovaris (ovari); això és … Síndrome adrenogenital: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Síndrome adrenogenital: complicacions

Les següents són les malalties o complicacions més importants a les quals pot contribuir la síndrome adrenogenital (SGA): Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90). En el sexe femení: virilització (masculinització). En el sexe masculí: pseudopubertas praecox (forma de maduresa sexual prematura en el tipus juvenil (adolescent). Sistema genitourinari (ronyons, vies urinàries – òrgans sexuals) (N00-N99). … Síndrome adrenogenital: complicacions

Síndrome adrenogenital: examen

Un examen clínic complet és la base per seleccionar passos diagnòstics addicionals: Exploració física general, que inclou pressió arterial, pols, pes corporal, alçada; més: inspecció (visualització). Pell [gènere femení: patró de cabell masculí (barba del llavi superior, pèl al pit), pell grassa, acne vulgar; pèl púbic prematur] Desenvolupament mamari [sexe femení: manca de desenvolupament mamari] Manca... Síndrome adrenogenital: examen

Síndrome adrenogenital: prova i diagnòstic

Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries. Deficiència de 1-hidroxilasa (examen com a part del cribratge del nounat). 21-OH-progesterona (determinació al matí durant la fase fol·licular). Andrògens DHEA-S [↑] Testosterona [↑] Cortisol [↓] 17α-hidroxiprogesterona [↑ *] En AGS amb malbaratament de sals: Sodi [↓] Potassi [↑] Acidosi metabòlica (acidosi metabòlica). * La síndrome adrenogenital no clàssica ("tardana" -AGS) i el curs críptic poden ... Síndrome adrenogenital: prova i diagnòstic