Síndrome de Down (DS) (sinònims: trisomia 21; síndrome de Down; síndrome de Langdon-Down; malaltia de Langdon-Down; mongolisme; mongoloisme; ICD-10-GM Q90.-: Síndrome de Down) és una varietat de deterioraments físics i mentals congènits associats a malformacions. Els sinònims mongolisme i mongoloisme provenen del fet que els trets facials característics i la forma dels ulls s’assemblen als de l’ètnia asiàtica.
Més d’un 95% de Síndrome de Down és causada per una triplicació del cromosoma 21, en aquest cas s’anomena trisomia lliure 21. Per obtenir més informació, vegeu Causes.
Relació de sexes: els homes i les dones és 1: 1.
Pic de freqüència: el risc de desenvolupar síndrome de Down està directament relacionat amb l’edat creixent de la mare:
| Edat de la mare | Freqüència en% |
| 20-38 | aprox. 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
La prevalença (freqüència de la malaltia) és del 0.125-0.2% (a tot el món).
La incidència (freqüència de casos nous) és d’aproximadament 0.9 a 1 cas per cada 100,000 habitants a l’any (a tot el món). La prevalença (incidència de malaltia) és del 0.125-0.2% (a tot el món).
Curs i pronòstic: l’esperança de vida mitjana d’una persona amb síndrome de Down és d’uns 60 anys. Aproximadament cada 10è afectat arriba als 70 anys. Les causes de mortalitat (nombre de defuncions en un període determinat de temps, relacionades amb el nombre de la població afectada) difereixen de les de la població normal, principalment en els aspectes que un augment de la incidència de carcinomes generals (càncers) amb un focus especial en les leucèmies (sang càncers; per exemple, limfàtica aguda o mieloide leucèmia) es pot observar. A més, demència és 20 vegades més freqüent com a causa de mort que en la població general; aproximadament el 70% dels pacients amb síndrome de Down moren de demència; entre les persones amb demència, les que tenien un al·lel ApoE4 van morir amb més freqüència (augment de 7 vegades el risc de mort).
Comorbiditats: Depressió i síndrome d'apnea obstructiva del son (OSA; respiració les pauses durant el son causades per l'obstrucció de les vies respiratòries, que sovint es produeixen diversos centenars de vegades per nit) són més freqüents en nens i adolescents amb síndrome de Down. També es pot considerar una aparició freqüent de malaltia celíaca amb aproximadament un 5% i autisme trastorn de l’espectre (TEA) amb una probabilitat d’aproximadament un 7%.
