Breu visió general
- Símptomes: queixes hepàtiques com augment del fetge, hepatitis, icterícia i dolor abdominal, més tard també símptomes neurològics com rigidesa muscular, tremolor, trastorns de la parla i canvis de personalitat.
- Progressió i pronòstic de la malaltia: el pronòstic és bo amb un diagnòstic precoç i una teràpia consistent, i l'esperança de vida no està limitada; sense tractar, la malaltia de Wilson és mortal.
- Causes: a causa d'un defecte genètic, l'excreció de coure es veu afectada, la qual cosa fa que el coure s'acumuli i danyi el fetge, el sistema nerviós central i altres òrgans.
- Diagnòstic: exploració física, anàlisis de sang i orina, exploració ocular, possiblement biòpsia hepàtica.
- Teràpia: fàrmacs que afavoreixen l'excreció de coure o inhibeixen l'absorció de coure a l'intestí, de vegades el trasplantament de fetge
Què és la malaltia de Wilson?
La malaltia de Wilson només es produeix quan la mutació està present en ambdós pares i tots dos la transmeten al nen.
Malaltia de Wilson: freqüència i incidència
Al voltant d'una persona de cada 30,000 se li diagnostica la malaltia de Wilson. Tanmateix, els metges estimen que la malaltia no es diagnostica gens en moltes persones afectades, per la qual cosa hi ha un gran nombre de casos no notificats. Els primers símptomes de la malaltia de Wilson solen aparèixer a partir dels cinc anys, inicialment a través de les queixes del fetge. Els símptomes del sistema nerviós no solen aparèixer fins després dels deu anys.
Quins són els símptomes de la malaltia de Wilson?
- icterícia (ictericia) amb color groguenc de la pell i les mucoses
- Augment del fetge
- Mal de panxa
- Falla hepàtica
El dany al sistema nerviós es produeix en aproximadament 45 de cada 100 persones afectades. Els símptomes neurològics i psiquiàtrics de la malaltia de Wilson inclouen:
- Tremolor involuntari
- Rigidesa dels músculs
- Moviments lents
- Trastorns de la parla i l'escriptura
- Trastorns de coordinació i motricitat fina
- Anormalitats psicològiques com ara depressió o canvis de personalitat
A més, a la malaltia de Wilson es poden detectar dipòsits de coure a la còrnia de l'ull. Això dóna lloc a l'anomenat anell corneal de Kayser-Fleischer: una decoloració de color coure de la còrnia al voltant de l'iris. En casos rars, la malaltia de Wilson provoca canvis a la pell com ara una pigmentació excessiva o els anomenats nevis d'aranya. Són típiques de la malaltia hepàtica crònica i resulten de la dilatació dels vasos sanguinis de la pell a les zones afectades.
És curable la malaltia de Wilson?
La malaltia de Wilson es basa en un canvi en la informació genètica i, per tant, no es cura amb medicaments, però es pot tractar bé. Si el pediatre diagnostica la malaltia a la primera infància, el pronòstic és, per tant, bo i l'esperança de vida no es redueix.
En moltes persones, la malaltia de Wilson no avança més amb una teràpia consistent; en alguns, els danys existents fins i tot retrocedeixen. No obstant això, és molt important que els afectats prenguin la medicació prescrita de manera continuada al llarg de la seva vida i assisteixin a revisions periòdiques amb el seu metge.
Si el fetge ja està molt danyat, es pot produir una insuficiència hepàtica. En aquest cas, és necessari un trasplantament de fetge. La malaltia es pot curar mitjançant un trasplantament perquè les cèl·lules del fetge del donant contenen un gen Wilson intacte, que normalitza el metabolisme del coure.
Causes i factors de risc
La causa de la malaltia de Wilson és un canvi genètic (mutació). Tanmateix, això només desencadena la malaltia de Wilson si els dos pares tenen la mutació i la transmeten al seu fill. La mutació es transmet de generació en generació. Els fills de pares sans que tots dos porten el gen defectuós tenen un 25 per cent de possibilitats de ser afectats.
Malaltia de Wilson: per què s'emmagatzema tant coure?
Es coneixen més de 350 mutacions diferents del gen Wilson mutat. És responsable de la formació d'una proteïna que transporta el coure. Si la funció d'aquesta proteïna es veu afectada per la mutació, el cos ja no excreta prou coure a través de la bilis i l'emmagatzema cada cop més al fetge. Això només és possible en una mesura limitada, el fetge s'inflama i el coure es renta a la sang. D'aquesta manera, també arriba al cervell i altres òrgans i s'hi acumula.
Per tal de diagnosticar la malaltia de Wilson, el metge primer pregunta a la persona afectada amb detall sobre la història de la malaltia i els símptomes (anamnesi).
Si se sospita d'una malaltia d'emmagatzematge de coure, el metge palpa l'abdomen i fa una ecografia de l'abdomen (ecografia abdominal) per detectar qualsevol canvi en el fetge. També avalua el rendiment neurològic en funció del patró de marxa o d'exercicis especials. Per exemple, demana al pacient que porti el dit índex al nas.
El metge utilitza anàlisis de sang per comprovar els valors de sang que indiquen danys hepàtics o alteració del metabolisme del coure. A més dels valors hepàtics, la caeruloplasmina, que participa en el metabolisme del coure, té una importància especial. La seva concentració sovint es redueix en persones amb malaltia de Wilson.
A més, el contingut de coure del fetge augmenta significativament en la malaltia de Wilson. Això es pot detectar mitjançant una biòpsia hepàtica, en la qual el metge extreu una mostra de teixit del fetge amb una agulla buida sota anestèsia local. Tanmateix, una biòpsia hepàtica només és necessària en la malaltia de Wilson si les altres proves no donen un resultat clar.
Exàmens addicionals en la malaltia de Wilson
Un oftalmòleg utilitza una làmpada d'escletxa per examinar l'ull si se sospita de la malaltia de Wilson. En molts pacients, es pot detectar l'anell corneal típic de Kayser-Fleischer al voltant de l'iris.
Una ressonància magnètica (RM) del cap descarta la possibilitat que els símptomes neurològics, com ara trastorns del moviment, siguin deguts a altres malalties del cervell.
Malaltia de Wilson: examen de la família
tractament
El canvi en el material genètic que subjau a la malaltia de Wilson no es pot solucionar directament. Per tant, s'utilitzen fàrmacs per mantenir estables els nivells de coure del cos. Hi ha dos grups diferents de fàrmacs disponibles per a aquest propòsit:
- Agents quelants (agents complexants)
- zinc
Els agents quelants són fàrmacs que s'uneixen al coure present a l'organisme. Això permet al cos excretar el coure més fàcilment. D'altra banda, el zinc a l'intestí garanteix que el cos absorbeixi menys coure dels aliments. S'utilitza principalment en pacients que encara no presenten cap símptoma, així com durant l'embaràs.
De vegades es produeix un empitjorament dels símptomes neurològics durant la teràpia amb agents quelants. En aquest cas, també, els metges tractants opten de vegades per la teràpia de zinc.
Malaltia de Wilson: què pots fer tu mateix
Per a les persones que pateixen la malaltia de Wilson, és aconsellable parar atenció a una dieta baixa en coure. Tot i que això per si sol no és suficient, dóna suport al tractament farmacològic. Sobretot, s'aconsella eliminar de la dieta els aliments amb un alt contingut de coure, com els crustacis, les desposses, les panses, els fruits secs o el cacau.
A més, els afectats s'han de comprovar el contingut de coure de l'aigua de l'aixeta. En algunes llars, les canonades d'aigua contenen coure, que passa a l'aigua de l'aixeta.
