La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser és una malformació congènita que es produeix exclusivament en dones. En aquest cas, els pacients no tenen vagina, de manera que no poden tenir relacions sexuals.
Què és la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser?
La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser també es coneix com a síndrome MRKH o síndrome de Küster-Hauser. Es refereix a una malformació genital en dones que no tenen vagina. Sense tractament, les relacions vaginals no els són possibles. No obstant això, a través dels mètodes mèdics moderns, hi ha l'opció d'una neovagina funcional. La funció ovàrica no afectada per la síndrome MRKH és la que permet que les característiques sexuals secundàries es desenvolupin amb normalitat. Les dades sobre la freqüència de la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser varien, entre 1: 10,000 i 1: 4500. En medicina, la síndrome MRKH es divideix en diferents formes. Es tracta de la síndrome aïllada de MRKH tipus I, la síndrome MRKH tipus II i la síndrome atípica de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. En MRKH tipus 1 aïllat, hi ha una absència congènita de la vagina i úter. Es fa referència a MRKH tipus II quan hi ha altres malformacions. La síndrome atípica de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser s’hereta d’una manera autosòmica dominant. Això implica mutacions al WNT4 general al cromosoma 1.
Causes
Es desconeixen les causes exactes de la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Es creu que hi ha una anomalia cromosòmica que provoca una malformació dels conductes de Müllerian. A causa d’aquesta malformació inhibidora, la canalització del cordó genital no es produeix en el segon mes embrionari. Al seu torn, això provoca un subdesenvolupament genètic (hipoplàsia) o una completa formació (aplàsia) de la vagina i úter. La síndrome MRKH només es veu en el sexe femení. Les dones afectades no tenen vagina i, per tant, no poden tenir relacions vaginals. Tot i així, el seu aspecte és normalment femení. Per tant, tenen una libido normal i tenen la capacitat de tenir un orgasme. Perquè el úter també és rudimentària o fins i tot inexistent, les dones afectades no poden parir fills. El ovaris, en canvi, no es veuen afectats per la síndrome MRKH. Tot i que és possible que la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es produeixi aïlladament, es veu més sovint en associació amb malformacions dels ronyons i de les vèrtebres. En alguns casos, els pacients també pateixen defectes de l'audició, així com el defecte auditiu cor.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser no sol aparèixer fins a la pubertat. Fins aquell moment, sol haver-hi pocs símptomes. El primer signe de la síndrome MRKH és primari amenorrea, que és l'absència de mensuals menstruació. Primària amenorrea és quan menstruació encara no s'ha produït. A més, els afectats pateixen problemes durant les relacions sexuals. Això difícilment és possible per a ells. A causa del funcionament de la ovaris, els pits, la vulva i l’aspecte femení són normals. Tot i així, hi ha una esterilitat primària. No poques vegades, la síndrome MRKH s’acompanya de malformacions al sistema urinari. Poden ser agènesis renals, urèters dobles o ronyons de ferradura. Una agenesia renal és l'absència de desenvolupament en un o els dos ronyons, mentre que en una ferradura ronyó, els pols renals inferiors d'ambdós ronyons es fusionen. Aproximadament entre el 10 i el 20 per cent de totes les pacients dones també pateixen anomalies a l'esquelet. Altres possibles símptomes de la síndrome de MRKH són les hèrnies, que sobresurten ovaris, i conductora pèrdua d'oïda. Les hèrnies poden aparèixer a infància.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es diagnostica mitjançant diverses proves. En primer lloc, el metge que tracta tracta amb el del pacient historial mèdic, llavors ell o ella realitza un examen físic en què realitza una palpació precisa del cos. A més, la sonografia (ultrasò examen) proporciona informació valuosa. Com que hi ha el risc d’acompanyar malformacions, també se solen realitzar exàmens ortopèdics i urològics diagnòstic diferencial al pseudohermafroditisme masculinus (androgínia) també es considera important. Sense tractament, les relacions vaginals no són possibles per a les dones afectades malgrat el seu aspecte normal. Sovint això els provoca una forta pressió psicològica. No obstant això, amb l'ajut de la cirurgia plàstica, la persona afectada pot obtenir una neovagina.
complicacions
Si una dona pateix la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, no podrà tenir relacions sexuals. Per regla general, aquesta síndrome no presenta cap particularitat health deteriorament, de manera que no sol disminuir l’esperança de vida. La persona afectada no té un període menstrual. La vida sexual gairebé inexistent pot lead a complicacions amb la parella, que poden provocar molèsties psicològiques. No és estrany que els afectats pateixin complexos d’inferioritat o sensacions de vergonya com a conseqüència de la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Tampoc no és infreqüent l’exclusió social o depressió que es produeixi. Els pacients també són estèrils i no poden tenir fills, cosa que també pot tenir un efecte molt negatiu sobre la psique. En molts casos, la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser s’associa amb altres malformacions, de manera que ronyó es poden produir queixes. El propi esquelet també es pot veure afectat per anomalies que poden limitar la vida diària. La síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es pot tractar perquè la persona afectada pugui tornar a participar en les relacions sexuals. No es produeixen complicacions i els símptomes normalment es poden controlar completament. Aquesta síndrome tampoc no redueix l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Normalment, el condició es diagnostica poc després del naixement. Com que en un part intern, l’equip d’ajudants, format per infermeres i metges, realitza automàticament els primers exàmens al lactant, es noten les irregularitats en aquestes proves i controls. Si un part es produeix en un centre de naixement o un part a casa, les llevadores assumeixen aquesta tasca i inicien tots els passos per a un examen detallat. En aquests casos, els pares no necessiten actuar, ja que estan envoltats de personal format. En el cas d’un part espontani sense la presència de personal format mèdicament, s’ha de consultar un metge immediatament després del part. Si el diagnòstic no es fa a la infància per diversos motius, hi ha altres pistes al llarg de la vida que cal seguir. Si no n’hi ha menstruació en el procés de desenvolupament posterior de la nena, això és un signe d’una malaltia existent. Cal una visita al metge per determinar la causa. Si hi ha anomalies del sistema esquelètic o augment de les hèrnies, cal un metge. Presentació pèrdua d'oïda també és un símptoma de la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser i s’ha d’avaluar mèdicament.
Tractament i teràpia
Tant les opcions de tractament conservador com quirúrgic estan disponibles per tractar la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Els tractaments conservadors inclouen el que es coneix com estirament segons Frank. En aquest procediment, la vagina s’estira mitjançant un dilatador. Tot i això, el mètode es considera molt dolorós, de manera que el pacient ha de tenir un nivell de voluntat adequat. A més, també hi ha diverses teràpies quirúrgiques disponibles. Aquests inclouen la neovagina segons Vecchietti, la funda peritoneal, la funda intestinal i la funda epidèrmica segons McIndoe. L'operació de neovagina segons Vecchietti és un dels procediments mínimament invasius. En aquest procediment, el cirurgià insereix un anomenat fantasma a la fosseta vaginal. A continuació, fixa dues sutures a aquest fantasma mitjançant un laparoscopi. Els fa passar per la paret abdominal fins a un aparell tensor. Aquest aparell roman en posició a l’abdomen durant quatre a sis setmanes. L’aparell tensor va estirant la vagina en direcció a la cavitat abdominal i d’aquesta manera s’allarga de deu a dotze centímetres. Els dilatadors s’utilitzen per estirar encara més la vagina. En la majoria dels casos, és possible que el pacient reprengui una vida sexual normal. Així, la neovagina reacciona com una vagina convencional i es dilata durant les relacions sexuals.
Perspectives i pronòstic
El tractament de la malformació anomenat síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afecta només les dones. La síndrome es pot tractar quirúrgicament i conservativament. Tots els procediments coneguts fins ara són dolorosos i incòmodes per als afectats. També són potencialment arriscats, ja que es poden produir lesions a la zona íntima. No obstant això, sense aquestes intervencions, el pronòstic per a una vida sexual normal és pobre. Els procediments quirúrgics utilitzats per corregir la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser inclouen les beines epidèrmiques de McIndoe, les beines intestinals, les beines peritoneals i la neovagina de Vecchietti. En tres d’aquests procediments quirúrgics, però, és necessari que els afectats portin un anomenat fantasma postoperatori. Això és per evitar la contracció de la vagina operada. En les darreres dècades, s’ha desenvolupat un nou mètode quirúrgic per a la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. El 2006, quatre dones amb síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser van tenir implantada una nova vagina. Això anteriorment s’havia conreat al laboratori a partir de les seves pròpies cèl·lules del teixit genital. La revista mèdica "The Lancet" va informar per primera vegada sobre l'èxit de l'operació el 2014. Aquest nou mètode quirúrgic dóna esperança que la perspectiva d'una vida normal es pugui realitzar millor en el futur. No obstant això, la creació del propi pacient pell els cultius cel·lulars representen un procediment molt complex i costós. No obstant això, el nou mètode quirúrgic deixa oberta la possibilitat que el pronòstic de les dones amb síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es pugui millorar encara més en el futur.
Prevenció
No n’hi ha de preventius mesures contra la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Per tant, no es van poder determinar les causes exactes de la malformació congènita.
Seguiment
Com que la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser és una malaltia congènita, normalment no pot ser tractada completament per un metge. L’afectat depèn d’un diagnòstic i, sobretot, precoç i ràpid reconeixement de la malaltia per tal de prevenir noves complicacions. Moltes pacients dones pateixen complexos d’inferioritat o disminueixen significativament l’autoestima com a conseqüència de la malaltia. De vegades pot ajudar a aclarir-ho professionalment amb un psicòleg i a iniciar-lo teràpia. L’objectiu de la cura posterior és acceptar la situació i promoure una millor manera de tractar la malaltia. Una actitud positiva contribueix al procés de recuperació. Tanmateix, l’evolució posterior depèn molt del moment del diagnòstic, de manera que no es pot fer cap predicció general al respecte.
Què pots fer tu mateix?
Normalment no és possible tractar la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser mitjançant l’autoajuda. Tractament conservador per estirament la vagina s’associa a una malaltia molt greu dolor i la realitza un metge. No obstant això, la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser es pot tractar relativament bé mitjançant una intervenció quirúrgica, de manera que la pacient ja no queda restringida en la seva vida sexual. El procediment es realitza sense riscos i complicacions importants i pot alleujar permanentment els símptomes. Després, és possible que el pacient torni a tenir relacions sexuals. Atès que la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sovint també condueix a queixes psicològiques o depressió, s'haurien de reduir mitjançant discussions amb persones familiars o amb la família. Freqüentment, el contacte amb altres persones afectades també pot tenir un efecte positiu en el curs de la malaltia i reduir el patiment psicològic. Tractament addicional o teràpia per a la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser no és necessària si es tracta mitjançant cirurgia.
