Introducció - Què és una aberració cromosòmica?
Una aberració cromosòmica descriu una desviació de la configuració normal del cromosoma humà. Un conjunt de cromosomes humans normals té 23 parells de cromosomes del mateix tipus, que contenen tot el material genètic. Una aberració cromosòmica pot ser una desviació numèrica i estructural del conjunt de cromosomes.
Les aberracions cromosòmiques són el motiu més freqüent d’un prenatal avortament involuntari. No obstant això, també hi ha formes viables d’aberracions cromosòmiques, com la síndrome de Down (trisomia 21) o la síndrome de Klinefelter (síndrome XXY). Es pot reconèixer una aberració cromosòmica mitjançant la creació d’un cariograma. Això es pot comparar amb un cariograma sa, de manera que es noten immediatament anomalies.
Què són les aberracions numèriques dels cromosomes?
Les aberracions cromosòmiques numèriques descriuen un conjunt de cromosomes que té un nombre diferent de cromosomes. Individual cromosomes es pot duplicar o falta (aneuploidia) o es pot duplicar el conjunt complet de cromosomes (poliploidia). L’aberració cromosòmica numèrica més coneguda i més estesa és la trisomia 21 (Síndrome de Down).
En aquesta malaltia, el cromosoma 21 és present per triplicat. La possibilitat de donar a llum un fill amb trisomia 21 augmenta amb l'edat de la mare. Els nens amb síndrome de Down fracassen: el retard mental, en particular, varia molt d'un pacient a un altre, de manera que el tractament, el suport i les cures individuals són primordials.
L'esperança de vida només es redueix mínimament amb la trisomia 21. Aquest no és el cas d'altres formes de trisomia, com la trisomia 13 (síndrome) i trisomia 18 (Síndrome d’Edwards), on l’esperança de vida és inferior a un any. Altres aberracions cromosòmiques numèriques que afecten el sexe cromosomes són la síndrome de Klinefelter i Ullrich-Síndrome de Turner.
In Síndrome de Klinefelter, els homes es veuen afectats. Tenen dos cromosomes X en lloc d’un. El símptoma més destacat és l’hipercreixement causat per testosterona deficiència.
A la síndrome de Turner, a les dones afectades els falta un cromosoma X. La manca d 'estrògens i progestina provoca ovaris créixer teixit connectiu i les dones segueixen sent infèrtils per a la vida. En Síndrome de Turner, les dones afectades no tenen un cromosoma X. La manca d 'estrògens i progestina provoca ovaris créixer teixit connectiu i les dones continuen sent infèrtils per a la vida. - Nanisme
- Quatre solcs de dit
- Eixos de la parpella tirant diagonalment cap a l'exterior (mongoloide)
- Habilitats motores i intel·ligència reduïdes
Què són les aberracions estructurals dels cromosomes?
Les aberracions cromosòmiques estructurals són desviacions dels cromosomes respecte a la seva estructura. En contrast amb les aberracions cromosòmiques numèriques, es manté el nombre normal de cromosomes (23 parells homòlegs, un total de 46 cromosomes). Hi ha diferents formes d’aberracions cromosòmiques estructurals, com ara: En general, les aberracions cromosòmiques estructurals es distingeixen entre una alteració cromosòmica equilibrada i una desequilibrada.
L'equilibrat no té cap valor de malaltia per a l'usuari, mentre que el desequilibrat condueix a símptomes físics. - ESBORRIMENT: en suprimir, es perd una secció de cromosomes i, amb ella, part del material genètic. Un exemple d’aquesta malaltia és la síndrome del crit del gat.
Aquests nens són visibles per crits aguts, sovint estan menuts, tenen músculs poc desenvolupats i són petits cap. La síndrome de Wolf-Hirschhorn també és causada per una supressió. Un tret característic d’aquesta malaltia són els nombrosos atacs epilèptics dels pacients.
- TRANSLOCACIÓ: Una altra aberració cromosòmica estructural és la translocació. En aquest cas, un segment cromosòmic es desplaça a un altre cromosoma no homòleg. També es fa una distinció entre una translocació recíproca i una no translació recíproca. - INVERSIÓ: la inversió descriu una aberració cromosòmica estructural en què s’inverteix un segment cromosòmic.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
