CLÍNICA: Quines malalties són causades per l’aberració cromosòmica?
Les aberracions cromosòmiques són responsables d’un gran nombre d’avortaments espontanis abans del naixement i de moltes malalties. De totes aquestes, cinc malalties en particular estan molt esteses. La més coneguda és la trisomia 21, més coneguda com a síndrome de Down.
Aquests nens són notables per la seva estatura curta, quatredit solcs a les mans i sovint disminuïa la intel·ligència. Tot i això, amb un bon tracte i ànims, tenen una esperança de vida gairebé normal. Altres trastorns de la trisomia són la síndrome (trisomia 13) i la síndrome d’Edwards (trisomia 18), amb una esperança de vida inferior a un any per als dos trastorns.
La síndrome de Klinefelter, com les trisomies, és una de les aberracions cromosòmiques numèriques. En aquesta malaltia, els pacients masculins tenen un cromosoma X addicional i són notables pel seu pronunciat creixement elevat. En canvi, Ullrich-Síndrome de Turner no té un cromosoma X, de manera que aquests pacients només en tenen un total de 45 cromosomes. Les pacients femenines tenen òrgans sexuals malformats i romanen estèrils al llarg de la seva vida. - Síndrome de Down:
- Síndrome vs. Síndrome d'Edwards:
- Síndrome de Klinefelter:
- Síndrome d’Ullrich-Turner:
Tots els articles d'aquesta sèrie:
