Atròfia muscular espinal: o alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Trastorns del metabolisme dels glúcids

Sistema musculoesquelètic i teixit connectiu (M00-M99).

  • Polimiositis - malaltia autoimmune; malaltia sistèmica inflamatòria del múscul esquelètic.

Psique - sistema nerviós (F00-F99; G00-G99).

  • Esclerosi lateral amiotròfica (ELA): degeneració progressiva i irreversible del motor sistema nerviós.
  • Emery-Dreifuss Distròfia muscular (sinònim: síndrome de Hauptmann-Thannhauser) - malaltia muscular hereditària autosòmica dominant o autosòmica recessiva o vinculada a la X que es manifesta en infància.
  • Facio-escapulo-humeral Distròfia muscular (FSHD) - malaltia muscular heretada autosòmica dominant amb debilitat muscular a la cara (fazio-), cintura d'espatlla (-scapulo-) i braços superiors (-humeral); manifestació: insidiosa a l’adolescència o a l’edat jove.
  • Distròfia de la cintura de les extremitats: grup de malalties musculars hereditàries (miopaties), la característica comuna de les quals és la paràlisi dels músculs de l'espatlla i la cintura pèlvica; començament: infància fins a l'edat adulta.
  • Neuropatia motor-sensorial hereditària tipus I (HMSN I; de l'anglès "hereditary neuropathy with liability to pressure paralsies" (HNPP); sinònims: Charcot-Marie-Tooth disease, anglès Charcot-Marie-Tooth disease) - neuropatia crònica (genèric terme per a malalties del perifèric els nervis) que s’hereta de manera autosòmica dominant i condueix a dèficits motors i sensorials; els dèficits motors són en primer pla.
  • Miopatia congènita: grup de malalties congènites de la musculatura, que ja es noten els primers mesos de vida amb debilitat muscular i hipotonia muscular.
  • Síndrome de Lambert-Eaton-Rooke (sinònims: síndrome de Lambert-Eaton (LES), pseudomiastènia, síndrome pseudomiastènica; síndrome miastènic Lambert-Eaton en anglès, LEMS): trastorn neurològic rar que té com a característica la debilitat muscular enfatitzada proximalment; edat de manifestació: edat adulta.
  • Múscul-ull-cervell malaltia: congènita autosòmica recessiva Distròfia muscular; edat de manifestació: període neonatal, infància.
  • Distròfia muscular de Duchenne - Malaltia muscular hereditària recessiva lligada a X.
  • Distròfia muscular Becker-Kiener: malaltia muscular recessiva lligada a la X que progressivament progressiva (progressiva) i provoca debilitat muscular; manifestació a infància.
  • Myasthenia gravis - Trastorn de la transmissió neuromuscular d’estímuls, que es manifesta en debilitat muscular greu que depèn de la càrrega i inici ràpid de fatigabilitat; en les dones, la malaltia es produeix predominantment entre la 2a i la 3a dècada de la vida i en els homes entre la 6a i la 8a dècada de la vidaCa. El 10% dels malalts són nens menors de 16 anys.
  • Complicacions neuromusculars i miopàtiques del VIH.
  • Pseudomiastènia, síndrome pseudomiastènica; Síndrome miastènic Lambert-Eaton anglès (LEMS): trastorn neurològic rar, el tret característic de la qual és la debilitat muscular enfatitzada proximalment.
  • Atròfia muscular espinal (SMA): atròfia muscular causada per la pèrdua progressiva de neurones motores a la banya anterior de la medul·la espinal; es manifesta entre els cinc i els 15 anys
  • Atròfia muscular spinobulbar tipus Kennedy (SBMA): malaltia hereditària recessiva lligada al X del grup de les malalties trinucleòtiques; es manifesta en l'edat adulta.
  • Síndrome de Walker-Warburg (WWS): distròfia muscular congènita autosòmica recessiva associada a malformacions de la cervell, funció ocular i alteració muscular; els símptomes de la malaltia són evidents en néixer.