Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
La causa de síndrome d’ovari poliquístic encara no s’entén del tot. És probable que hi hagi una disposició genètica a la base. Això provoca una codificació incorrecta cromosòmica que condueix a un defecte a la insulina receptor i, per tant, a resistència a la insulina (reducció de l'eficàcia de la pròpia insulina del cos als òrgans diana múscul esquelètic, teixit adipós i fetge). Aquest defecte enzimàtic afecta l’acció de v (hormona estimulant del fol·licle) a l'ovari. La presència simultània de sobreestimulació per LH (hormona luteïnitzant) es tradueix en una major producció de andrògens (sexe masculí les hormones).
En una anàlisi de clústers, els investigadors van poder assignar els símptomes dels pacients amb PCO a diferents formes de curs i vincular aquestes variants a determinades general variants en un estudi d’associació a tot el genoma (GWAS). Després de l'anàlisi de clústers, es podrien delimitar els següents subtipus:
- Subtipus reproductiu (és a dir, reproductiu): caracteritzat per nivells sèrics elevats de hormona luteïnitzant (LH i globulina que uneix les hormones sexuals (SHBG; proteïna de transport per a estrògens i andrògens); normal índex de massa corporal (IMC) i sèrum baix insulina els nivells sovint són presents; els pacients tenien associacions més freqüents amb variants als gens PRDM2 / KAZN, BMPR1B / UNC5C i CDH10 i també amb variants rares al DENND1A general (aproximadament el 23% dels casos)
- Subtipus metabòlic (és a dir, que afecta el metabolisme): caracteritzat per nivells més elevats d’IMC, glucosa i insulina amb nivells més baixos de SHBG i LH; els pacients tenien un vincle amb el gen KCNH7 / FIGN (aproximadament el 17% dels casos)
- Ni subtipus reproductius ni metabòlics; aquests pacients també tenien variants genètiques associades a la síndrome de PCO (aproximadament el 60% dels casos)
Etiologia (causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis (forta agrupació familiar).
Causes conductuals
- Excés de pes (IMC ≥ 25; obesitat).
