La síndrome de Cockayne és un trastorn causat genèticament que és relativament rar. La malaltia es transmet generalment als nens de manera autosòmica recessiva. L’abreviatura comuna de la síndrome de Cockayne és CS. Els símptomes típics de la malaltia inclouen poca alçada, una reducció de la intel·ligència i primers signes d’envelliment.
Què és la síndrome de Cockayne?
El nom de síndrome de Cockayne deriva de la primera persona que va descriure el síndrome de Cockayne condició, Cockayne, un metge britànic. Alguns metges també fan referència al condició pels termes sinònims de síndrome de Neill-Dingwall o síndrome de Weber-Cockayne. Bàsicament, la malaltia només apareix amb una freqüència extremadament baixa en la població mitjana. Tot i així, la prevalença de la malaltia s'estima en aproximadament 1 de cada 200,000. La síndrome de Cockayne es transmet generalment genèticament de manera autosòmica recessiva. Bàsicament, la malaltia es caracteritza per un defecte en la reparació de l’excisió de nucleòtids. Aquesta és una forma especial de reparació d’ADN. Això també està relacionat amb la transcripció. La malaltia presenta algunes similituds amb l’anomenada síndrome de Hutchinson-Gilford. No obstant això, aquesta última malaltia es caracteritza per un curs molt més greu. En principi, la síndrome de Cockayne es divideix en tres tipus. La classificació depèn principalment del curs i de l'aparició dels símptomes.
- El tipus 1 representa la manifestació més freqüent de la síndrome de Cockayne. Els símptomes característics de la malaltia comencen uns mesos després del naixement.
- El tipus 2 es caracteritza per cursos i dificultats particularment greus. De vegades, aquestes es desenvolupen ja en l'etapa congènita. El tipus 3 és una forma relativament lleu de síndrome de Cockayne. Aquí, els símptomes apareixen relativament tardans, a més, en comparació amb el tipus 1 i el tipus 2 són més febles.
Causes
En principi, la síndrome de Cockayne representa una malaltia hereditària causada genèticament. Per tant, la causa de la malaltia són essencialment mutacions genètiques específiques. El desenvolupament de la malaltia està estretament relacionat amb el fet que es pertorbi la reparació de l’ADN. Els gens responsables són principalment ERCC6 i ERCC8. Els processos de reparació associats a la transcripció estan pertorbats. L'anomenada reparació d'excisió de nucleòtids també es veu afectada. Aquesta és la via per la qual es produeixen els danys en l'ADN Radiació UV es corregeix.
Símptomes, queixes i signes
Són possibles nombrosos símptomes en associació amb la síndrome de Cockayne. Normalment, pateixen persones afectades poca alçada amb proporcions desviades. Els processos d'envelliment també es produeixen molt més ràpidament que en individus sans. Per regla general, les persones afectades també presenten l'anomenada microcefàlia. A més, el desenvolupament mental i físic de les persones afectades es retarda. En molts casos, la cara presenta anomalies i malformacions. Les orelles solen estar relativament baixes i es caracteritzen per una mida inusual. El mandíbula superior se sol empènyer cap endavant, mentre que els ulls es troben en endolls profunds. A més, les persones afectades solen patir l’anomenada atàxia cerebel·lar, convulsions epilèptiques i espasticitat. A més, les persones afectades solen ser molt sensibles a la llum ultraviolada. La capacitat auditiva disminueix cada vegada més amb el pas del temps, i els pacients també es veuen afectats per greus càries. Sovint es desenvolupen taques escamoses i enrogiment a les zones exposades al sol pell. No obstant això, el pell els pigments no es veuen afectats. Els tumors tampoc no es solen formar a la pell. El central sistema nerviós de vegades es veu afectada i sovint es desenvolupen dificultats per caminar. A més, les contractures són possibles quan es doblega.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Cockayne es basa principalment en els símptomes que presenten el pacient individual. Segons el tipus de trastorn, els símptomes es manifesten poc després del naixement o relativament tardans. A historial mèdic es pren per determinar els símptomes individuals de la malaltia. Una història familiar confirma la sospita de la síndrome de Cockayne. Els pares del nen pacient amb la malaltia juguen un paper central: durant els exàmens visuals, el metge assistent analitza les anomalies a la zona de la cara i cap. Radiografia els exàmens proporcionen informació important sobre la presència de poca alçada. Diferencialment, s’ha d’excloure l’anomenada síndrome de Flynn-Aird. En general, el pronòstic de la síndrome de Cockayne tendeix a ser pobre. Els pacients afectats viuen fins a una edat mitjana de només dotze anys. Els individus sovint moren com a resultat de la calcificació sang d'un sol ús i multiús.. La glomerulosclerosi també es troba entre les causes més freqüents de mort.
complicacions
La síndrome de Cockayne pot causar diverses malformacions i complicacions. En la majoria dels individus afectats, això es manifesta principalment per una estatura curta severa. El desenvolupament mental i el desenvolupament de la intel·ligència també es veuen severament obstaculitzats i restringits. Com a regla general, retard de la persona afectada. Concentració també es poden produir trastorns i alteracions del comportament. La cara presenta diverses malformacions. Els pacients solen sentir-se incòmodes i avergonyits de la seva aparença i poden produir-se burles i bullying, sobretot en nens. També poden sorgir queixes psicològiques. No és estrany que els malalts tinguin mal audició i pateixin de convulsions epilèptiques. El sistema nerviós també està deteriorat, que pot lead a restriccions de moviment que dificulten considerablement la vida quotidiana del pacient. El tractament causal de la síndrome de Cockayne no sol ser possible. Per tant, el tractament es dirigeix principalment a pal·liar els símptomes, cosa que sovint s’aconsegueix amb l’ajut de medicaments o diverses teràpies. A causa de la calcificació ràpida sang d'un sol ús i multiús., els pacients amb síndrome de Cockayne experimenten una esperança de vida reduïda. Els pares de les persones afectades també solen patir angoixa psicològica i depressió.
Quan hauríeu de visitar un metge?
El diagnòstic precoç de la síndrome de Cockayne i el tractament de cada símptoma poden millorar considerablement la qualitat de vida del nen. S’ha de consultar un metge immediatament si el pacient pateix d’estatura curta. El procés d'envelliment de la persona afectada també és molt més ràpid. A més, també és necessari un examen mèdic si el pacient pateix un augment retard o si es desaccelera el desenvolupament físic. Els símptomes no han de passar tots junts i poden variar considerablement en la seva gravetat. Malgrat això, espasticitat o les dificultats auditives també poden indicar la síndrome de Cockayne i s'han d'examinar en una fase inicial. Si l’afectat també pateix convulsions epilèptiques, en qualsevol cas s’hauran de tractar. En cas d'emergència, s'ha de trucar a un metge d'emergències. La dificultat per caminar del nen també pot indicar la síndrome de Cockayne i s’ha d’investigar. El diagnòstic el pot fer un metge de capçalera o un pediatre. No obstant això, el tractament dels símptomes només és simptomàtic amb l’ús de diversos especialistes.
Tractament i teràpia
Fins ara, no hi ha possibilitats de tractar les causes de la síndrome de Cockayne, ja que és una malaltia causada genèticament. Els símptomes dels pacients afectats només es redueixen per simptomàtics teràpia. Amb aquesta finalitat, s’utilitzen certs medicaments, per exemple. A més, els pacients solen rebre atenció social i educativa especial per ajudar-los de la millor manera possible malgrat la seva intel·ligència reduïda. Una mesura terapèutica important també és la profilaxi d’altres queixes, per exemple pel que fa a càries. Adequat fisioteràpia també és útil per regla general.
Perspectives i pronòstic
En la síndrome de Cockayne, el pronòstic depèn de quan es detecti la malaltia i de quins danys ja s’hagin produït. Si es tracta precoçment, es poden reduir els símptomes, cosa que permet als individus afectats lead vides normals, com a mínim interinament. Si la malaltia no es tracta adequadament o si no és possible cap tractament, es poden produir diverses malformacions i complicacions en el curs de la síndrome de Cockayne. En general, es redueix la qualitat de vida i el benestar dels afectats. A causa dels trastorns del desenvolupament mental, normalment no és possible una vida normal. Les persones afectades depenen de l’ajuda al llarg de la seva vida i solen tenir una esperança de vida inferior. Les queixes psicològiques empitjoren el pronòstic general: moltes persones afectades no poden ser tractades adequadament perquè ja s’han produït trastorns greus i danys vasculars. Per tant, el pronòstic de la síndrome de Cockayne és generalment força negatiu. Només en el cas d’una malaltia lleugerament pronunciada el tractament simptomàtic pot permetre a la persona afectada lead una vida normal. En gairebé tots els casos, el deteriorament del desenvolupament físic i mental, així com els múltiples símptomes que l'acompanyen, deixen danys permanents, que en la majoria dels casos condueixen a la mort de la persona afectada.
Prevenció
Provat mesures per a la prevenció de la síndrome de Cockayne no existeixen actualment. No obstant això, actualment s’està duent a terme una investigació intensiva sobre les maneres de prevenir eficaçment malalties genètiques en el futur.
Seguiment
Part de l'atenció posterior és un suport social i educatiu especial. Les persones afectades haurien d’anar a un grup de suport i parlar a altres persones afectades allà. El metge responsable també us recomanarà especials parlar teràpies així com entrenament conductual, sempre en funció del tipus i la gravetat de la síndrome de Cockayne. Des del condició progressa progressivament, mèdic pal·liatiu mesures també s’ha de prendre a llarg termini. Aquests inclouen un canvi a dieta a més del administració of analgèsics i sedants. Una salut dieta pot alleujar el dolor, però també altres símptomes que els acompanyen, com ara les crisis epilèptiques. Si aquestes mesures no mostreu èxit, cal consultar un altre metge. Si la malaltia progressa positivament, el pacient ha de fer-se una revisió mèdica primer setmanalment i després mensualment. Finalment, s’ha de realitzar un cribratge exhaustiu cada sis mesos per garantir que no es produeixin símptomes nous. Com que l’esperança de vida sol reduir-se, també s’hauria de proporcionar assessorament terapèutic. Això permet al pacient aprendre a afrontar millor la malaltia i també millorar la seva qualitat de vida a llarg termini. L’atenció de seguiment també inclou la creació d’un diari de queixes, en el qual s’anoten símptomes i queixes en tots els detalls.
Què pots fer tu mateix?
La síndrome de Cockayne sempre suposa una càrrega considerable per als afectats i els seus familiars. Algunes mesures faciliten el tractament quotidià de la malaltia i les seves greus conseqüències. Els pares al qual se li ha diagnosticat el síndrome de Cockayne al seu fill poden recórrer inicialment a grups d’autoajuda o considerar altres mesures terapèutiques. El suport psicològic redueix el risc d’angoixa psicològica i depressió. S’han de prendre acords d’acompanyament per garantir una vida diària normal al nen amb la malaltia. Depenent de la gravetat de la síndrome de Cockayne, això pot incloure mobles accessibles per a minusvàlids i la compra de SIDA tal com audiòfons i ajuts visuals. El metge assistent pot avaluar millor quines mesures tenen sentit i també ajudarà els pares amb les tasques organitzatives. Els familiars poden trobar ajuda addicional en clíniques especialitzades en malalties hereditàries i trastorns genètics. De vegades, les persones afectades també necessiten suport terapèutic per acceptar "ser diferents" i l'exclusió que sovint s'hi associa. Els pares haurien d’iniciar aquestes mesures en una etapa primerenca i també fer front a la malaltia de manera oberta. Mitjançant això i mitjançant mesures mèdiques, és possible una vida normal amb síndrome de Cockayne, segons les circumstàncies.
