Causes | Síndrome de Down

Causes

Les causes de la trisomia 21 es troben, com el seu nom indica, en una triple presència del cromosoma 21 al genoma del nen. Per tant, és una mala distribució numèrica, és a dir, dependent del nombre, de la cromosomes. Normalment, cada ésser humà té dues còpies de tot el seu autosòmic cromosomes (inclou els 23 cromosomes, excepte els cromosomes sexuals X i Y).

Aquestes còpies es transmeten als nens. En Síndrome de Down, la mare passa no una sinó dues còpies del cromosoma 21 al nen, de manera que el nen en tingui tres còpies. El risc d’una mala distribució augmenta amb l’edat de la mare.

A partir dels 35 anys, la mare té un risc més elevat d’anomenar no disjunció. Això significa que els parells de cromosomes de la mare no es separen per distribuir-se uniformement entre les cèl·lules filles. Hi ha diferents tipus de trisomia 21: en el cas descrit anteriorment, el cromosoma 21 addicional també és lliure (trisomia lliure 21).

Per tant, en el 95% dels casos es tracta d’una nova mutació. En altres casos, que es produeixen molt poques vegades (aproximadament un 5%), el cromosoma 21 es troba en un altre cromosoma. Això s’anomena trisomia de translocació 21.

complicacions

Molts nens, però no tots, amb síndrome de Down poden tenir certes característiques:

• Calavera rodona
• Eix de la parpella de pujada exterior ("mongoloide")
• Plec de la pell a la cantonada interna de l'ull (epicant)
• Gran distància entre els ulls
• Arrel del nas plana i ampla
• Llengua gran
• Orelles arrodonides i profundes
• Coll curt
• Paladar estret i alt (trastorns de la parla)
• Mans curtes i amples
• Quatredit solc (solc al palmell de la mà, que normalment comença al costat del dit petit i s’estén entre el dit mig i l’índex (és a dir, més de 3 dits), a Síndrome de Down s'estén entre l'índex dit i polze (és a dir, més de 4 dits))
• Sandal gap (gran desnivell entre el dit gros i el segon dit)
• Discapacitat mental, que varia molt d’una persona a l’altra en termes de gravetat
• Reflexos alentits
• Atac de cor
• Malformacions del maluc
• Canvis a la zona del cap i de la cara Crani rodó Eix de la parpella ascendent ("mongoloide") Plec de la pell a l'angle intern de l'ull (epicant) Gran distància entre els ulls Arrel del nas plana i ampla Llengua gran Orelles profundes i rodones Coll curt Petit paladar alt (trastorns de la parla)
• Calavera rodona
• Eix de la parpella de pujada exterior ("mongoloide")
• Plec de la pell a la cantonada interna de l'ull (epicant)
• Gran distància entre els ulls
• Arrel del nas plana i ampla
• Llengua gran
• Orelles arrodonides i profundes
• Coll curt
• Paladar estret i alt (trastorns de la parla)
• Canvis en braços i cama curtesa, mans amples Quatre-dit solc (solc al palmell de la mà, que normalment comença pel costat del dit petit i s’estén entre el dit mig i l’índex (és a dir,

  més de 3 dits), dins Síndrome de Down entre el dit índex i el polze (és a dir, més de 4 dits)) Espai de les sandàlies (espai ampli entre el dit gros i el segon dit)

• Mans curtes i amples
• Sol de quatre dits (solc al palmell de la mà, que normalment comença al costat del dit petit i s’estén entre el dit mig i l’índex (és a dir, més de 3 dits), en la síndrome de Down s’estén entre l’índex i el polze ( és a dir, més de 4 dits))
• Sandal gap (gran desnivell entre el dit gros i el segon dit)
• Altres característiques Discapacitat mental, que varia molt en gravetat d’un individu a un altre Reflexos alentits Defectes cardíacs Formacions del maluc
• Discapacitat mental, que varia molt d’una persona a l’altra en termes de gravetat
• Reflexos alentits
• Atac de cor
• Malformacions del maluc