Profilaxi
La prevenció de la trisomia 21 no és possible, ja que en el 95% dels casos no es tracta d’una malaltia hereditària, sinó que es produeix una nova combinació. Ja a l'úter cromosomes dels fetus es pot analitzar. Així, una trisomia 21 existent possiblement es pot determinar en un risc d'embaràs a partir del 35è any de vida de la mare. La llei ho permet avortament fins a la 12a setmana de embaràs. Es poden aplicar regulacions especials a la trisomia 21.
Previsió
Actualment, l’assistència mèdica és molt bona. Per tant, les persones amb Síndrome de Down, que en el passat no solien sobreviure a la pubertat, ara poden viure fins als 60 anys o més. Amb aquest propòsit, possibles malformacions greus (per exemple, cor defectes) es detecten i s’operen en una fase inicial.
Trisomia 21, també anomenada Síndrome de Down, és una mala distribució dels pares cromosomes al seu fill. El malalt té tres en lloc de dos cromosomes del número 21. En els nounats, la trisomia 21 és l’aberració cromosòmica més freqüent.
Cada 700 nadó acabat de néixer a Alemanya neix amb aquesta síndrome. En casos rars (aproximadament el 5%) hi ha una herència.
Normalment, es produeixen noves combinacions cromosòmiques. Aquesta probabilitat augmenta amb l'edat de la mare. Les característiques físiques de les persones amb trisomia 21 poden incloure una mica àmplia nas, ulls inclinats, orelles profundes, un curt coll i un paladar alt.
Els anomenats quatredit solc sovint es produeix a les mans. cor defectes i altres deficiències d'altres òrgans interns també són possibles a Síndrome de Down. El diagnòstic fiable de fetus a l'úter només es pot fer mitjançant l'anàlisi de cromosomes. Actualment, l’esperança de vida d’una persona amb síndrome de Down és d’uns 60 anys o més, ja que les malformacions d’òrgans, en particular, es poden detectar i tractar abans d’hora.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
