Degeneració macular relacionada amb l’edat: causes

Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)

Degeneració macular és una malaltia progressiva deficiència visual. La causa d’aquesta malaltia és la degeneració de la màcula lútea (taca groga o punt de visió més nítida). En degeneració macular, la màcula lútea es veu afectada per altres canvis de teixits a més de la degeneració, com els dipòsits de lípids drusen (de color groguenc, de vegades confluents, subretinians), que al seu torn limiten la visió. La degeneració macular relacionada amb l'edat (DMAE) es pot dividir en una forma primerenca, una forma intermèdia i dues formes tardanes:

  • Forma "seca" de DMAE: en aquest cas, l'anomenada forma drusen al part posterior de l’ull en les primeres etapes. A la fase final, hi ha una degeneració bidimensional, a través de la qual perden els fotoreceptors (cèl·lules sensorials sensibles a la llum). Curs: deteriorament lent i constant de l’agudesa visual central, però a la perifèria no hi ha canvis; freqüència 85-95% dels casos.
  • DMAE "humida" o "exsudativa" (sinònim: DMA neovascular): el focus se centra en el creixement de membranes vasculars a partir de la coroide a la retina macular superior (retina) (= neovascularització coroidal). Com a resultat, les hemorràgies maculars i la formació d’edema (aigua acumulació) a la zona de la màcula. Això també condueix a la pèrdua de fotoreceptors. Progressió: deteriorament agut de l’agudesa visual central (“boira gris central”) i visió distorsionada (metamorfòpsia).

A més de les dues formes tardanes esmentades, també hi ha DMAE atròfica. Nota: No poques vegades, les formes mixtes de les dues etapes finals també es produeixen en el mateix ull. El factor de risc genètic per a la DMAE és el factor proteic-H (FH), que forma part d'una cascada complexa de sistema immune. En aquest procés, FHR4 és un regulador crític del complement a l'ull. Nivells genèticament més alts de FHR4 al sang lead al seu augment a l'ull, que al seu torn augmenta el risc d'activació incontrolada del complement, amb la qual cosa s'agreuja la malaltia.

Etiologia (Causes)

Causes biogràfiques

  • Càrrega genètica: si hi ha antecedents familiars de malaltia, també augmenta el propi risc
    • Risc genètic dependent dels polimorfismes gènics:
      • Gens / SNPs (polimorfisme de nucleòtids simples; anglès: single nucleotide polymorphism):
        • Gens: ARMS2, C2, CFH, CR, TLR3.
        • SNP: rs10490924 a ARMS2 general.
          • Constel·lació d’al·lels: GT (2.7 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: TT (8.2 vegades)
        • SNP: rs1061170 en el gen CFH
          • Constel·lació d’al·lels: TC (2.5 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: CC (5.9 vegades)
        • SNP: rs2230199 en el gen CR
          • Constel·lació d’al·lels: CG (1.6 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: GG (2.5 vegades)
        • SNP: rs1061147 en el gen CFH
          • Constel·lació d’al·lels: AA (2.76 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: CA (0.97 vegades)
          • Constel·lació d’al·lels: CC (0.34 vegades)
        • SNP: rs3775291 en el gen TLR3
          • Constel·lació d’al·lels: AG (0.71 vegades per a DMAE seca).
          • Constel·lació d’al·lels: AA (0.44 vegades per a DMAE seca)
        • SNP: rs9332739 en el gen C2
          • Constel·lació d’al·lels: CG (0.47 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: CC (0.47 vegades)
        • SNP: rs547154 en el gen C2
          • Constel·lació d’al·lels: CA (0.47 vegades).
          • Constel·lació d’al·lels: AA (0.47 vegades)
  • Edat: augment de l’edat (a partir dels 65 anys).
  • Pell tipus: bronzejat intens de pell clara amb llum cabell i clar color dels ulls.
  • Persones sensibles a la llum brillant

Causes conductuals

  • Nutrició
    • Elevat consum de greixos
    • Un índex glucèmic dietètic alt s’associa amb un augment del risc de degeneració macular relacionada amb l’edat (DMAE)
    • Deficiència de micronutrients (substàncies vitals): vegeu Prevenció amb micronutrients.
  • Consum d’estimulants
    • Tabac (fumar)
      • DMAE per a fumadors versus no fumadors: relacions de probabilitats entre 2.6 i 4.8
      • La DMAE humida es produeix de mitjana uns 5 anys abans en fumadors que en no fumadors
  • "Làser disc màcula" com a resultat dels danys causats per l'ús del làser a les discoteques.

Causes relacionades amb les malalties

Diagnòstics de laboratori: paràmetres de laboratori que es consideren independents factors de risc.

Medicació

  • Àcid acetilsalicílic (ASA): l’ús regular (més d’una vegada a la setmana a la línia de base) d’ASA (150 mg) va augmentar el risc de DMAE neovascular (DMAE humida)

operacions

  • Cirurgia estel·lar per risc de llum

Contaminació ambiental - intoxicacions (intoxicacions).

  • Exposició a la radiació: llum solar intensa (UV-A i UV-B).