Patogènesi (desenvolupament de la malaltia)
Feocromocitoma és un neuroendocrí (afecta el sistema nerviós) tumor productor de catecolamina de les cèl·lules cromafines de la medul·la suprarenal (85% dels casos) o ganglis simpàtics (cordó nerviós que recorre la columna vertebral al tòrax) (pit) i abdominal (estómac) regions) (15% dels casos). Aquest últim també es diu extraadrenal (fora del glàndula adrenal) feocromocitoma o paraganglioma.
Produeixen feocromocitomes catecolamines. Dos terços dels feocromocitomes secreten (alliberament) norepinefrina i epinefrina, mentre que els tumors es troben extraadrenalment per sobre del diafragma (diafragma) només produeixen norepinefrina. També es produeixen feocromocitomes malignes (malignes) dopamina. A causa de l'excés de catecolamines, crisis hipertenses (hipertensió crisis; valors de la pressió arterial > 230/120 mmHg) es produeixen. A feocromocitoma es troba en aproximadament el 0.1-0.5% de totes les hipertensions.
El feocromocitoma pot ser esporàdic (sense causa aparent; aproximadament el 75% dels casos) o familiar. En aproximadament un terç dels casos, hi ha una causa genètica subjacent al feocromocitoma (vegeu més avall)
Etiologia (Causes)
Causes biogràfiques
- Càrrega genètica de pares, avis, en un 25-30% dels casos.
El feocromocitoma es pot associar a les següents malalties genètiques:
- Neoplàsia endocrina múltiple (MEN), tipus 2a - trastorn genètic que condueix a diversos tumors benignes (benignes) i malignes (malignes); comunament afecta les glàndules tiroide, suprarenal i paratiroide
- Neurofibromatosi: malaltia genètica amb herència autosòmica dominant; pertany a les pacomatoses (malalties de la pell i del sistema nerviós); es distingeixen tres formes genèticament diferents:
- Neurofibromatosi tipus 1 (malaltia de von Recklinghausen): els pacients desenvolupen múltiples neurofibromes (tumors nerviosos) durant la pubertat, que sovint es produeixen a la pell, però també al sistema nerviós, òrbita (òptica ocular), tracte gastrointestinal (tracte gastrointestinal) i retroperitoneu ( espai situat darrere del peritoneu a l’esquena cap a la columna vertebral); Típica és l’aparició de taques de cafè al lait (màcules marrons clares) i neoplàsies benignes múltiples (benignes)
- [Neurofibromatosi tipus 2 - característica és la presència de bilaterals (bilaterals) neuroma acústic (esquwannoma vestibular) i múltiple meningiomes (tumors meningeals).
- Schwannomatosis: síndrome de tumor hereditari]
- Síndrome del paraganglioma (mutacions de succinat deshidrogenasa B / C / D).
- Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL; sinònim: angiomatosi retino-cerebel·lar); malaltia genètica amb herència autosòmica dominant del grup de formes conegudes com a fakomatoses (grup de malalties amb malformacions a la pell i sistema nerviós); símptomes: angiomes benignes (malformacions vasculars benignes), principalment a la retina (retina) i cerebel.
