definició
Per definició, l'estatura petita, també anomenada estatura curta, és present quan la longitud o l'alçada del cos està per sota del tercer percentil de la corba de creixement. Això significa que almenys el 3% dels companys de la població general tenen una alçada corporal més alta. Per exemple, si un nen té el segon percentil, el 97% dels nens de la mateixa edat són més alts i el 2% són més baixos que aquest nen. Per als adults, un cop acabat el creixement, només és important l’alçada, independentment de l’edat. Actualment, els límits de la talla curta per als adults són de 98 cm per als homes i de 2 cm per a les dones.
Quan es comença a parlar de nanisme?
Per definició, es parla de nanisme quan el creixement es produeix per sota del tercer percentil. En adults es parla d’una longitud del cos inferior a 150 cm. En molts casos la causa és familiar o constitucional, però en alguns casos el nanisme és un signe d’una malaltia crònica, possiblement genètica. És important que s’utilitzin valors de referència específics de la població per al creixement per al diagnòstic. Per exemple, les mitjanes de creixement longitudinal d'un nen nascut al Canadà són diferents de les d'un nen nascut i crescut als Països Baixos.
Causes
Les causes del nanisme són molt diverses. El més comú és, però, el nanisme familiar, en el qual no n’hi ha trastorn del creixement. Els pares del nen són petits, de manera que és d’esperar que el nen concebut sigui petit en comparació amb la població general.
Tanmateix, el creixement ha de ser regular i proporcionat, és a dir, la proporció entre el cos i les extremitats, etc., ha d’estar dins del rang normal. La segona causa més freqüent és el retard constitucional del creixement.
Es caracteritza per una taxa de creixement més lenta i, sobretot, per un començament tardà de la pubertat. La fase de creixement s’allarga, de manera que es pot assolir la mida objectiu determinada genèticament determinada pels pares. Sovint, els pares ja són conscients d’un començament tardà de la pubertat.
Són molt més rares les deficiències hormonals, per exemple hipotiroïdisme, reducció de la producció d’hormona del creixement o malalties cròniques. Entre les malalties cròniques hi ha especialment aquelles que dificulten l’absorció de nutrients, per exemple, malalties intestinals inflamatòries cròniques o malaltia celíaca induïda per gluten. A més, hi ha una gran varietat de malalties genètiques també pot conduir a una mida corporal reduïda.
Aquests poden ser heretats pels pares, fins i tot si no els afecten, o també es poden produir de nou. A més, desnutrició, l'abandonament i l'abús també poden conduir a una reducció del creixement. Com ja s'ha esmentat, l'alçada del nen està determinada en gran mesura per l'alçada dels pares.
Mitjançant l’alçada parental es pot calcular una alçada objectiu per al nen, de manera que l’alçada final del nen està subjecta a certes desviacions d’aquesta calculada. Mitjançant això es produeix el nanisme familiar, que per si mateix no representa una malaltia. La fórmula següent s’utilitza per estimar l’alçada final: (alçada pare + alçada mare +13 cm (per a nois) o -13 cm (per a noies) 2.
D'altra banda, malalties genètiques es pot transmetre als nens. En aquest cas, el camí de l’herència de la malaltia té un paper determinant i determina la probabilitat que el nen caigui malalt i, per tant, es faci petit. Això varia molt d’una malaltia a l’altra i pot ser avaluat per un especialista en genètica humana.
Hi ha diverses síndromes genètiques que poden provocar nanisme. Acondroplàsia, la malaltia esquelètica més freqüent en què es produeix ossificació of cartílag i per tant es pertorba el creixement ossi, és molt conegut. Aquesta malaltia s'hereta de forma autosòmica dominant, però en la majoria dels casos es basa en una nova mutació, és a dir, els pares no estaven ni malalts ni portadors del canvi genètic.
En aquesta malaltia, la longitud corporal esperada és inferior a 130 cm, amb el tronc que té una longitud normal i principalment les extremitats són massa curtes perquè el tubular ossos no es desenvolupin prou. El cap apareix desproporcionadament gran. Una altra malaltia que, segons el seu grau de gravetat, pot provocar nanisme és l’anomenada malaltia òssia vítria (osteogènesi imperfectaEn aquesta malaltia, la producció de col·lagen, que és important per a la formació i estabilitat òssia, es veu alterat. Depenent de la gravetat de la malaltia, això resulta molt fràgil ossos i un creixement petit desproporcionat. L'herència d'aquesta malaltia depèn del tipus, tot i que els diferents tipus difereixen en la seva gravetat.
Tots els articles d'aquesta sèrie:
