Sinònims en el sentit més ampli
Malaltia òssia trencadissa, fragilitat òssia congènita, òssia fragil
definició
Osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos fràgils) és un trastorn congènit del col·lagen equilibrar. el col·lagen és una estructura de teixit connectiu. Això fa que el ossos anormalment fràgil.
La mutació gènica no només afecta ossos, Però també tendons, lligaments, dents i conjuntiva dels ulls, perquè col·lagen també es troba a tot arreu. Malaltia dels ossos trencadissos és un trastorn congènit del col·lagen equilibrar. La malaltia s’hereta i s’acompanya d’una fragilitat òssia anormal.
Afecta principalment a una substància a l'interior de la ossos, fent que l’os perdi molta estabilitat. A més de fractures òssies (fractures freqüents, med. fractura), les característiques són també malformacions dels ossos i també estatura curta.
No obstant això, mentalment, els pacients són discrets. La freqüència de les fractures òssies disminueix després de la pubertat, però pot tornar a augmentar amb l'edat. El diagnòstic de malaltia dels ossos fràgils es fa generalment sobre la base de raigs X, sobre els quals es redueix considerablement densitat òssia és ben visible.
La teràpia consisteix en augmentar el densitat òssia per l'administració de bifosfonats. Els ossos també estan estirats internament i externament. Des de l'exterior, per exemple, les potes estan incrustades en una fèrula. Una ungla intramedular, que s’insereix a l’os i pot créixer amb ell, fica l’os des de l’interior.
Causar
Es sospita que diverses mutacions gèniques són la causa de l’osteogènesi imperfecta. Hi ha més de 200 mutacions del gen del col·lagen tipus I. Es troben al cromosoma 7 o 17 i, si aquest gen és defectuós, la producció de col·lagen és insuficient.
En la malaltia dels ossos fràgils tipus I (vegeu més avall), es produeixen col·legues normals, però poca. En la resta de tipus, el col·lagen produït és defectuós i no pot complir la seva funció al cos. Algunes de les mutacions gèniques també es produeixen espontàniament i, per tant, recentment.
L’osteogènesi imperfecta es pot heretar tant de manera autosòmica recessiva com autosòmica dominant. Això significa que la probabilitat d'heretar l'osteogènesi imperfecta a la següent generació depèn essencialment del tipus individual. Si hi ha osteogènesi imperfecta, l'os no es pot reproduir correctament, és a dir, no pot formar ossos nous i, per tant, no es pot estabilitzar.
Els ossos contenen una estructura que es pot imaginar com a feixos fins (semblants a una esponja) que estan entrellaçats entre si. Donen a l’os una estabilitat extraordinària. Són precisament aquestes estructures les que poden ser estretes i escasses en osteogènesi imperfecta.
Hi ha diferents formes de malaltia dels ossos del vidre (Osteogenesis imperfecta). En el cas de formes lleus, la malaltia dels ossos del vidre només es fa evident al llarg dels anys, per exemple, perquè un nen pateix fractures òssies repetidament. Les formes més severes d’os vítre / osteogènesi imperfecta poden fer que el nadó acabi de ser impropi de la vida.
El nounat ja neix amb diverses fractures; fins i tot es poden produir esporàdicament els parts morts. En general, la malaltia òssia vítria és un quadre clínic força heterogeni (el que significa que es poden unir molts símptomes diferents). Per tant, pot haver-hi molts símptomes diferents de malaltia òssia vítria, sense que es pugui dir que hi hagi una característica específica que es produeixi en tots els pacients.
Els típics són: Les fractures (ossos trencats) es poden produir fins i tot amb el mínim moviment, com ara donar la volta al llit. Això torna a dependre de la gravetat de la característica. És molt possible que els nens ni tan sols siguin capaços d’aprendre a parar-se ni a caminar a causa d’aquest augment de la fragilitat òssia.
Normalment, els ossos tubulars (braç i cama ossos) i el ossos pèlvics es veuen afectats per la malaltia. La reducció de l’estabilitat dels ossos també pot fer que es doblegin a causa de l’alta tensió muscular. Organsrgans interns també es poden veure afectats, ja que també consten de col·lagen.
Aleshores, aquests òrgans perden cada vegada més de la seva funcionalitat. Els pacients amb ossos vítreos presenten un brillant color blavós dels ulls: a causa de la deficiència de col·lagen (també a la conjuntiva de l'ull), el coroide per sota hi fa brillar de color blavós. No obstant això, és important que els pacients no presentin debilitats mentals (mèdicament també es diu retard).
- Fractures, també del crani
- Malformacions
- infància
- Pèrdua d'oïda
- Fàcil vulnerabilitat
- Sobreextracció de les articulacions i
- Males dents.
- Tipus IT: Aquesta és la forma més lleu d’Osteogensis imperfecta i sovint no es detecta immediatament, però només quan els nens són una mica més grans i sovint trenquen alguna cosa (per exemple, quan aprenentatge caminar). El físic sol ser normal i les deformacions òssies són menors. Els pacients solen tenir dificultats auditives després de la pubertat.
El tipus més freqüent d’osteogènesi imperfecta és el tipus pèrdua d'oïda a la població.
- El tipus IIDies és la forma més severa d’osteogènesi amb pacients amb prou feines o gens viables, que sovint moren durant o poc després del naixement. Mentrestant, però, s’han descrit casos en què els nens amb tipus II són viables.
- Tipus IIID Els pacients amb tipus III de la malaltia presenten una fragilitat òssia i un retard del creixement molt més gran. Els braços, les cames i la columna vertebral estan greument deformats. Sovint els pacients necessiten aviat una cadira de rodes.
- Els pacients de tipus IV sovint també tenen una estatura petita, però menys afectats que els pacients de tipus III, tot i que poden existir graus de gravetat, fragilitat òssia i deformitats òssies molt diferents.
