Símptomes associats | Creixement en miniatura

Símptomes associats

Els símptomes continguts en una síndrome genètica poden ser molt diversos i depenen de la causa subjacent de la malaltia. A l’acondroplàsia, a més d’una degeneració del creixement desproporcionada, canal espinal sovint es produeix estenosi. Altres canvis a la columna vertebral inclouen un augment toràcic cifosi i lumbar lordosi.

A més, cama també es produeixen malposicions, per exemple, x o potes de proa. Un enfonsat nas l'arrel i una expressió reduïda de la cara mitjana provoquen un front molt destacat. A més, aquestes persones solen tenir una susceptibilitat augmentada a les infeccions de la part superior vies respiratòries i la orella mitjana.In osteogènesi imperfecta, es produeixen moltes fractures a causa de la fragilitat del ossos, fins i tot amb traumes menors com una caiguda des de poca alçada. A més, pèrdua d'oïda i també es pot produir una decoloració blava de la pell dels ulls.

Canvia el petit creixement l’esperança de vida?

Bàsicament, el nanisme és un creixement reduït de la longitud del cos, que no té cap efecte sobre la vida útil. Especialment en el cas del nanisme familiar, hom assumeix una esperança de vida igual a la de la població normal. Si el nanisme és signe d’un altre malaltia crònica, s’ha de tenir en compte l’esperança de vida d’aquesta malaltia.

Si, per exemple, hi ha un greu cor defecte, és probable que l’esperança de vida d’aquesta persona sigui més limitada. El mateix s'aplica a les formes greus de desnutrició i danys tòxics durant embaràs caused by de fumar, drogues i alcohol. Moltes síndromes hereditàries (hereditàries) i osteogènesi imperfecta (malaltia dels ossos fràgils) també s’associen amb una reducció de l’esperança de vida.

També cal esmentar que algunes formes desproporcionades d’alçada curta s’associen a un estrès no fisiològic a la articulacions amb desgast prematur. Amb tot, es pot dir que no s’ha d’assumir principalment una disminució de l’esperança de vida a causa d’un creixement disminuït. La raó individual del nanisme és decisiva per al pronòstic.

Diagnòstic

El diagnòstic d’estatura curta el sol fer el pediatre. Durant el desenvolupament del nen, hi ha diversos exàmens preventius legalment prescrits. Per a això, el pes i l'alçada del nen es registren al fulletó d'examen del nen.

Això resulta en una corba de desenvolupament i una corba de creixement i pes que es pot comparar amb altres nens. En cas de curs atípic, per exemple, si el pes segueix sent el mateix o el ritme de creixement es redueix, el metge hauria de fer nous exàmens per trobar-ne la causa. Aquests inclouen mesuraments addicionals per determinar la proporcionalitat del creixement (proporcions corporals), però també altres exàmens, per exemple, proves de laboratori per detectar deficiències hormonals o condicions de deficiència de nutrients, per exemple.

Depenent dels símptomes del pacient, també poden ser necessaris altres exàmens i altres exàmens, per exemple, gastroenterològics en cas de trastorns d'admissió o genètics, si hi ha proves d'una malaltia genètica.

• La longitud corporal dels pares biològics és important per a la determinació de la mida corporal prevista a l'edat adulta. L'alçada de l'objectiu genètic es calcula per la longitud del cos pare + mare2 i després + 6.5 cm per al nen i -6.5 cm per a la nena.
• An Radiografia de la mà esquerra es pren llavors per calcular l'edat de l'os en funció de les etapes de maduresa òssia.
• Assegut també determina les proporcions del cos.
• A més d’aquestes proves, també és útil examinar determinats paràmetres de laboratori a la sang, per exemple, per determinar l’estat hormonal.

Ja prenatal a ultrasò, el ginecòleg observa el creixement i la proporcionalitat del nen físic al llarg de tot el conjunt embaràs.

Després del naixement, el creixement de la longitud, el pes i el cos cap la circumferència es registra a intervals regulars pel pediatre durant les revisions mitjançant corbes percentilals. Aquests registres de creixement s’han de mantenir durant un període de temps més llarg. Per tant, només es pot fer una valoració significativa al cap d’uns dos anys. L’edat òssia, normalment determinada radiològicament a la mà esquerra, s’examina preferentment el primer any de vida mitjançant un Radiografia examen del genoll esquerre i comparat amb l'edat biològica.