Sota el terme osteopetrosi, la professió mèdica es refereix a una malaltia hereditària, la causa exacta de la qual encara es desconeix. Un trastorn de degradació de l’os és característic de l’osteopetrosi. La pertorbació de la reabsorció òssia provoca posteriorment una acumulació patològica de la matriu òssia. L’osteopetrosi és difícilment curable; tampoc no n'hi ha cap de concret teràpia que tracta específicament la causa, de manera que només es dóna un tractament relacionat amb els símptomes.
Què és l’osteopetrosi?
Osteopetrosi, també coneguda com malaltia dels ossos de marbre, l’osteopetrosi, malaltia d’Alberts-Schönberg, sol ser heretada. També hi ha la possibilitat d’una mutació espontània, de manera que no s’ha produït una herència directa, però l’afectat pot transmetre molt bé l’osteopetrosi. A causa de la poca activitat hereditària dels osteoclasts (són les cèl·lules que descomponen els ossos), es desenvolupa la malaltia genètica. Si el metge ha diagnosticat osteopetrosi, es divideix en dos grups principals:
- Així, hi ha les formes autosòmiques dominants de tipus 1 (ADOI) i de tipus 2 (ADOII, també coneguda com a malaltia d’Albers-Schönberg).
- Així com les formes recessives autosòmiques (osteopetrosi amb renaul-tubular acidosis, osteopetrosi infantil maligna).
Per al desenvolupament de tractaments addicionals i també per al pronòstic, és fonamental que el metge divideixi l'osteopetrosi en el seu tipus.
Causes
Les causes del general les mutacions no són clares fins ara; no obstant això, els metges han descobert quins defectes hi ha en quines zones. Per tant, en osteopetrosi autosòmica recessiva, les posicions TCIRGI1, OSTM1, SNX10 i / o CLCN7 es veuen afectades en formes riques en osteoclasts i les posicions TNFRSF11A (RANK) i / o TNFSF11 (RANKL) es veuen afectades en formes pobres en osteoclasts. Si osteopetrosi autosòmica recessiva amb tubular renal acidosis és present, la mutació és a CAII; si hi ha osteopetrosi autosòmica dominant (tipus 1), la mutació és a LRP5; i si hi ha tipus 2, la mutació és a CLCN 7.
Símptomes, queixes i signes
A mesura que els espais medul·lars es redueixen i es produeix hematopoiesi extramedular, es destrueix la microarquitectura de l'os. Posteriorment, la destrucció condueix a la inestabilitat òssia, cosa que suposa un risc augment de patir fractures a les persones afectades. A més, l’acumulació constant de matriu òssia, sense activitat de degradació, provoca hipocalcèmia. A causa de la proliferació de la matriu, la constricció també es produeix al crani os, de manera que l’òptica els nervis (a la zona dels canals òptics) es pessiguen. La compressió de vegades condueix a la degeneració del els nervis, perquè la persona afectada pugui quedar cega. En alguns casos, pessic cranial els nervis també s’han informat (com ara el nervi vestibulococlear, nervi facial), de manera que la persona afectada patís dèficits funcionals. Malgrat això, ceguesa així com els dèficits funcionals es troben entre els rars símptomes de l'osteopetrosi; el focus es posa en el problema de l'estabilitat òssia i els seus aspectes associats fractura freqüència.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
L'osteopetrosi es pot diagnosticar mitjançant tècniques d'imatge (com ara un de raigs X) - en combinació amb el quadre clínic clínic. Per ningu medul · la òssia l’esclerosi que s’ha confirmat, un cop d’os biòpsia s’aconsella. A la Radiografia imatges, el metge reconeix no només l’esclerosi de la matriu òssia, sinó també una forta compressió de la mateixa. Es tracta de l'anomenada "vèrtebra sandvitx", una capa de 3 capes cos vertebral. També es poden veure estries metafisàries i diafisàries, que també van ser responsables de la formació del terme "os de marbre". Densitat òssia també s’incrementa a la TC. Sang les proves solen mostrar una hipocalcèmia marcada. A causa del substitut ossi que es forma al medul · la òssia, per una banda hi ha una susceptibilitat augmentada a les infeccions i per una altra anèmia pot passar. En el transcurs del diagnòstic, però, el metge ha de poder excloure altres malalties; inclouen la melorheostosi, l’esclerostosi, la picnodisostosi, la síndrome d’Engelmann (també coneguda com a displàsia diafisària progressiva) i la síndrome de Pyle. Totes aquestes malalties tenen un quadre clínic similar. El curs de l’osteopetrosi autosòmica dominant o recessiva és diferent. L’osteopetrosi autosòmica recessiva es manifesta ja en els primers anys de vida de la persona afectada. Els primers símptomes es poden veure poques setmanes després del naixement. Si no es tracta l’osteopetrosi autosòmica recessiva, el pronòstic és negatiu. Només hi ha possibilitats de curació en el context d'un medul · la òssia trasplantament. En el tipus I d 'osteopetrosi autosòmica dominant, el focus principal és el crani base, mentre que al tipus II són característiques les "vèrtebres sandvitx". Ambdues formes causen símptomes inicials durant el brot de creixement. No es disposa de tractaments causatius per als tipus I i II, de manera que es tracten principalment els símptomes. Això significa que, com passa amb l’osteopetrosi autosòmica recessiva, no hi ha cura definitiva.
complicacions
Com a resultat de l'osteopetrosi, el risc de fractures i trencaments ossos augmenta principalment. A causa de l'hematopoiesi extramedular ("situada fora de la medul·la"), hi ha un augment fetge i melsa ampliació, disminució de les defenses immunitàries, convulsions i dany als nervis. Aquests últims afecten principalment els nervis cranials i, posteriorment, poden lead a ceguesa i altres dèficits. En casos individuals, l’osteopetrosi pot lead a danyar el mandíbula inferior i el periodonci. A més, es produeixen problemes estètics, que en el curs poden lead a queixes psicològiques. En casos greus, l’osteopetrosi és fatal. Una sèrie d'efectes secundaris i interaccions es pot produir durant el tractament farmacològic de l’osteopetrosi. La vitamina D els preparatius poden provocar nàusea i vòmits, així com la debilitat muscular i dolor en les articulacions, entre altres coses. El principi actiu glucocorticoide pot causar trastorns del creixement, glaucoma, cataractes i canvis psicològics com trastorns del son i inquietud. També hi ha riscos associats a la medul·la òssia d’ús freqüent trasplantament. Complicacions com el rebuig de la medul·la òssia de l’organisme receptor sovint es produeixen durant el procediment quirúrgic. Com a resultat, pell, fetge, i es poden produir danys intestinals, de vegades agreujant l'osteopetrosi original.
Quan ha d’anar al metge?
Qualsevol persona que pateixi fractures repetides o noti de sobte problemes de visió hauria de consultar el seu metge d’atenció primària. Els símptomes indiquen osteopetrosi, que ha de ser diagnosticada per un especialista. En cas de sospita, és millor consultar l’ortopedista. Es requereix consell mèdic si els símptomes es produeixen en relació amb altres malformacions o malalties òssies. Com que és un trastorn hereditari, la malaltia es pot detectar en les primeres etapes mitjançant proves genètiques. Els pares han de consultar el pediatre en cas de disfunció de l’aparell locomotor del nen. En cas de queixes dels ulls, el oftalmòleg s’ha de consultar. Durant el tractament, els fisioterapeutes i els metges esportius també participen i donen suport al pacient durant un llarg període de temps. Els pares han de consultar els metges adequats durant el període teràpia. Si el nen cau o es lesiona d’una altra manera, s’ha de trucar als serveis mèdics d’emergència. En cas de molèsties greus, també s’ha de posar en contacte amb el servei mèdic d’emergències perquè es pugui ajudar al nen immediatament després de la caiguda. Després del tractament inicial per part del metge d’urgències, el pacient ha de ser examinat a l’hospital. Allà, es diagnosticaran i tractaran fractures o esquinços. L’osteopetrosi es pot tractar relativament bé, però a causa de l’alt risc de fractures, sempre es poden produir lesions greus que requereixen tractament.
Tractament i teràpia
En el context de l’osteopetrosi, no hi ha cap causa causal teràpia. Per aquest motiu, el metge ha de tractar els símptomes del pacient i, per tant, garantir que es pugui augmentar la qualitat de vida. Com a part del tractament, glucocorticoides així com interferons s’administren per millorar els símptomes i el malestar. L’única teràpia eficaç és la medul·la òssia trasplantament. Mitjançant aquesta variant hi ha la possibilitat de normalitzar els osteoclasts a causa de les cèl·lules mare hematopoètiques. Tot i així, medul·la òssia trasplantament només és possible en osteopetrosi autosòmica recessiva; la resta de tipus no tenen cura definitiva, de manera que la teràpia té com a objectiu pal·liar els símptomes i les molèsties i augmentar la qualitat de vida de la persona afectada.
Perspectives i pronòstic
In malaltia dels ossos de marbre o l’osteopetrosi, les perspectives de curació solen ser pobres. Aquest diagnòstic s’aplica sobretot si aquesta malaltia continua sense tractar-se. En la majoria dels casos, hi ha una infraactivitat hereditària dels anomenats osteoclasts. Posteriorment, això provoca formació òssia no regulada. Fins ara, l’única opció de tractament és un trasplantament de medul·la òssia. Aquesta és l'única manera de restablir la formació suficient d'osteoclasts. Els osteoclasts són cèl·lules que descomponen els ossos. No obstant això, el trasplantament comporta riscos elevats, és a dir, la calcèmia com a conseqüència. Les diferències en el curs de la malaltia es veuen en les formes autosòmiques recessives i autosòmiques dominants de la malaltia. L’osteopetrosi autosòmica recessiva sol desenvolupar-se a principis infància. De vegades també es desenvolupa postnatalment com a osteopetrosi maligna infantil. També es coneixen quadres clínics lleus. Aquests poden presentar una superposició amb l'osteopetrosi dominant. Sense tractament simptomàtic ni trasplantament de medul·la òssia, les perspectives són desoladores. L 'osteopetrosi autosòmica dominant (ADOI) sol presentar-se com una osteosclerosi generalitzada de la crani base, o com a variant d’Albers-Schönberg (ADOII) amb “vèrtebres sandvitx”. Aquesta forma de la malaltia es manifesta només a l'adolescència. Els cursos d’ambdós són diferents. En una variant, el ossos esdevenir cada vegada més estable. A l’altra, es trenquen amb més facilitat. A més, es poden produir complicacions. Actualment no hi ha res més que teràpia simptomàtica.
Prevenció
Degut al fet que fins ara no s’han trobat causes per les quals es produeixi osteopetrosi, preventiva mesures no són possibles.
Aftercarecare
En la majoria dels casos d’osteopetrosi, els pacients en tenen molt pocs i limitats mesures de cura posterior directa disponible. En primer lloc, s’ha de fer un diagnòstic ràpid i, sobretot, precoç de la malaltia, de manera que no es presentin complicacions o altres queixes en el futur. Com més aviat es consulti un metge, millor serà el desenvolupament de la malaltia, de manera que s’ha de posar en contacte amb un metge en els primers signes i símptomes. La majoria dels pacients depenen de prendre diversos medicaments per osteopetrosi. S’ha d’observar sempre la dosi correcta i la ingesta regular del medicament per tal de limitar permanentment els símptomes. A més, la persona afectada ha de contactar amb un metge si apareixen efectes secundaris o incerteses. De vegades, el suport psicològic pot ser útil, sobretot per prevenir el desenvolupament de depressió. També és molt important donar suport a la persona afectada en la seva vida quotidiana per augmentar la seva qualitat de vida. En alguns casos, l’osteopetrosi també redueix la qualitat de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
En els casos d’osteopetrosi, la mesura d’autoajuda més important és realitzar regularment els exercicis físics recomanats pel metge i, en cas contrari, prendre’ls amb facilitat als afectats. ossos. Integral teràpia física pot almenys frenar la progressió de la malaltia. A més, l’esport millora el benestar i, per tant, contribueix a millorar la qualitat de vida. Les persones afectades també haurien de canviar les seves dieta. És aconsellable evitar aliments amb massa sal, ja que poden provocar un augment dels osteoclasts. Després d’un trasplantament de medul·la òssia, el descans està a l’ordre del dia. El pacient amb osteopetrosi s’ha d’abstenir d’una activitat física intensa durant una o dues setmanes i fins i tot més enllà. Si això no alleuja els símptomes, es recomana una nova visita al metge. Els pacients també poden parlar a un metge alternatiu sobre un altre tractament. Tots dos massatge i acupuntura es discuteixen com a efectiu adjunt mesures per a osteopetrosi. Tanmateix, en el cas del condició, quins passos són útils depèn en gran mesura del curs de la malaltia i de les circumstàncies que l'acompanyen. Per tant, les mesures d’acompanyament s’han de discutir amb l’ortopedista responsable, de manera similar a la pròpia teràpia.
