NIPT

El NIPT (= "proves prenatals no invasives", NIPT o "No intrusiu." Embaràs Prova de diagnòstic ”. NIPDT; no invasiu prova prenatal; sinònims: prova d’harmonia; Prova prenatal Harmony) és una genètica molecular sang prova per a la detecció d’ADN sense cèl·lules (prova d’ADNc, prova d’ADN sense cèl·lules). L’ADN lliure de cèl·lules són fragments d’ADN de cromosomes que circulen lliurement a la mare sang durant embaràs. S’originen tant en el fetus i la mare. La dona embarassada hauria de tenir 10 o 0 setmanes de gestació (SSW) o més. Com a prova de detecció en el diagnòstic prenatal (PND; diagnòstic prenatal), s’utilitza NIPT per avaluar el risc de

Trastorns cromosòmics: anomalies cromosòmiques que poden afectar el nombre de cromosomes (anomalia cromosòmica numèrica: un cromosoma massa o massa poc) o l’estructura dels cromosomes (anomalia cromosòmica estructural):
- Trisomia (meiosi inusual (divisió de maduració) d’oòcits (cèl·lules d’òvuls) o espermatozoides (cèl·lules espermàtiques) que provoca que un cromosoma o part d’un cromosoma estigui present per triplicat (trisoma) en lloc de duplicat (disoma) en tots o alguns dels cèl·lules del cos)
  - Trisomia 21 (síndrome de Down; sinònims: "mongolisme")
    - Triplicació del material genètic del cromosoma 21.
    - Els nens presenten un retard mental feble a moderat
    - Sovint malformacions de òrgans interns (per exemple, vitia / cor defectes).
    - Trisomia més freqüent: es veu afectat 1 de cada 740 nounats.
  - Trisomia 18 (Síndrome d'Edwards; sinònims: trisomia E1, trisomia E).
    - Triplicació del material genètic del cromosoma 18.
    - alt avortament involuntari taxa (taxa d’avortament involuntari).
    - Els nens neixen amb malformacions greus
    - Esperança de vida curta
    - 1 de cada 5,000 nounats es veu afectat
  - Trisomia 13 (síndrome de Patau; sinònims: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomia D1).
    - Triplicació del material genètic del cromosoma 13.
    - alt avortament involuntari taxa (taxa d’avortament involuntari).
    - Els nens neixen amb vitia congènita (congènita) greu (defectes cardíacs)
    - Sol morir durant el primer any de vida
    - 1 de cada 16,000 nounats es veu afectat
Trastorns / mala distribució del sexe cromosomes X, Y i les malalties hereditàries resultants.
- Síndrome de Klinefelter - anomalia del gonosoma (cromosoma sexual) del sexe masculí que resulta en hipogonadisme primari (hipofunció gonadal). Es produeix aproximadament una vegada en 500 nadons masculins.
- Síndrome de Turner (sinònim: síndrome d’Ullrich-Turner): les nenes / femelles amb aquest trastorn només tenen un cromosoma X funcional en lloc dels dos habituals (monosomia X); és l'única monosomia viable en humans i es produeix aproximadament una vegada a 2500 nadons.
- Síndrome de Triple X (XXX) / Trisomia X: En la síndrome de triple X, el cromosoma X està present tres vegades. Aquest trastorn afecta només a les nenes i es produeix aproximadament una vegada per cada 1,000 dones nounades
- Síndrome XYY / síndrome Diplo Y: a la síndrome diplo Y, que també afecta només els nens, hi ha un cromosoma Y addicional a les cèl·lules. Es produeix aproximadament una vegada cada 1,000 parts de nounats masculins.

A més, el NIPT es pot utilitzar per determinar el sexe dels no nascuts. La precisió aquí és> 99%.

Abans de l'examen

El NIPT requereix informació mèdica i assessorament genètic d'acord amb la Llei alemanya de diagnòstic genètic (GenDG). Actualment, el NIPT permet afirmacions fiables sobre la probabilitat de trisomia 21, 18, 13, però no hi ha afirmacions sobre malformacions estructurals. No obstant això, aquestes fer la majoria d’anomalies perinatalment rellevants. A més, la majoria dels altres defectes cromosòmics i afeccions sindromals no es poden detectar. Nota: en embarassos bessons, després inseminació artificial, i a obesitat, NIPT té un percentatge de fallades més alt i hi ha dades limitades sobre el rendiment de les proves.

el procediment

La prova és una prova de diagnòstic prenatal genètica molecular no invasiva per determinar les trisomies fetals (vegeu més amunt). A més, es pot utilitzar per detectar trastorns / mala distribució del sexe cromosomes. Els estudis científics demostren que les taxes de resultats falsos positius i falsos negatius van ser significativament més baixes en contrast amb altres proves de detecció no invasives [[6-11]. En particular, la taxa de detecció de la trisomia 21 s'ha millorat significativament mitjançant aquesta prova. . En el següent estudi, es van comparar els resultats de NIPT (prova d’harmonia) amb els del cribratge del primer trimestre (18,056 dones embarassades). Sota les proves Harmony, es van detectar els 36 casos de trisomia 21. La taxa de falsos positius per a la prova Harmony va ser del 0.06%, aproximadament cinc vegades inferior a la d'altres mètodes (per exemple, la detecció del primer trimestre). En conseqüència, el NIPT és una alternativa lliure de risc en comparació amb els mètodes convencionals de cribratge invasiu (amniocentesi (amniocentesi) o mostreig de vellositats corioniques/ recollida de teixits de la porció fetal (infantil) del la placenta). Nota: NIPT també és adequat per a embarassos bessons i per a FIV després donació d'ous. No obstant això, cal esperar una taxa de detecció limitada (aproximadament el 93%) per als embarassos bessons. Material necessari

Sang sèrum - 2 x 10 ml de sang venosa.
Dos tubs de recollida de sang

Preparació del pacient

not necessary

Factors disruptius

Indicacions (àrees d'aplicació)

Dones embarassades, a partir de les 10 o 0 setmanes de gestació (SSW), que presenten un major risc de canvis cromosòmics, així com de trastorns / mala distribució dels cromosomes sexuals en el fill no nascut
Determinació del sexe fetal (la notificació del resultat només es pot fer després del 14è SSW post menstruationem).

Interpretació

NIPT és una prova de detecció. Si el NIPT és anormal, feu un diagnòstic punxada s’ha d’oferir obligatòriament. La indicació de finalització de embaràs no s'ha de basar en una troballa NIPT aïllada.
Sempre s'ha de confirmar un resultat positiu mitjançant un segon mètode, generalment invasiu, com ara amniocentesi or mostreig de vellositats corioniques (CVS) i posterior anàlisi cromosòmica. Això és especialment cert per a la trisomia 13, la taxa de falsos negatius augmenta en comparació amb les altres trisomies. Amb la prova Harmony, només es van detectar vuit de cada 8 casos de trisomia 10.
Un NIPT no concloent és una troballa que requereix aclariments. En aquest col·lectiu es troben més defectes cromosòmics, especialment les trisomies 13 i 18 i les triploïdies.

Altres notes

Pel que fa a la detecció de les anomalies cromosòmiques habituals (trisomia 13, 18 i 21), la NIPT és clarament superior al cribratge del primer trimestre (ETS; tenint en compte l’edat materna, la translucència nucal i els marcadors bioquímics free-β-HCG i PAPP- A).