In Distròfia muscular de Duchenne (sinònims: distròfia muscular de Duchenne (DMD); distròfia muscular de tipus Duchenne; ICD-10-GM G71.0: Distròfia muscular) és una malaltia muscular recessiva lligada a X que es manifesta a principis infància. S'associa amb debilitat muscular i atròfia (desgast) dels músculs.
És el trastorn muscular heretat més freqüent a infància.
Fins al 30% dels casos es produeixen esporàdicament com a resultat de noves mutacions.
Relació de sexes: gairebé exclusivament els nens es veuen afectats. Nota: Un percentatge més petit de conductors (dones que tenen la predisposició hereditària per aquest tret) manifesten una forma més lleu de la malaltia (= forma simptomàtica de Distròfia muscular en femelles heterozigotes).
Pic de freqüència: entre el 3r i el 5è any de vida, es produeixen les primeres manifestacions simptomàtiques amb l’aparició de debilitat muscular a les cames.
La prevalença (incidència de la malaltia) és de 1: 3,300 entre els nounats masculins.
La incidència (freqüència de casos nous) és de 20-30 casos per cada 100,000 nois nascuts a l'any (a Alemanya; Europa occidental, al món).
Curs i pronòstic: la malaltia s’associa a una atròfia muscular progressiva (atròfia muscular), de manera que la persona afectada sol dependre d’una atenció completa al voltant de la 2a dècada de vida. La taxa de mortalitat d’aquesta malaltia augmenta amb l’edat, ja que es produeix una atròfia gradual en els músculs respiratoris i cardíacs. L’esperança de vida mitjana és de 26 anys.
Comorbiditats: Epilèpsia (2%), TDAH, Trastorn obsessiu compulsiu, trastorns d’ansietati trastorns del son s’associen cada vegada més amb Distròfia muscular de Duchenne.
