L’ectrodactília és una deformitat esquelètica de les mans o dels peus. El condició sovint és genètic i existeix des del naixement en individus afectats. En el context de l’ectrodactilia, els pacients afectats presenten mutilacions dels dits o dels peus. En molts casos, falten els dits o els dits individuals. Sovint es tradueix en l’aparició de l’anomenada mà dividida o peu dividit.
Què és l’ectrodactilia?
En molts casos, l’ectrodactilia és causada genèticament i es produeix després en associació amb diversos síndromes. Per exemple, es veuen associacions amb malformacions oculars, nistagisme i síndrome de Karsch-Neugebauer. També és possible que l’ectrodactília es produeixi juntament amb la síndrome de Gollop-Wolfgang, on hi hagi una bifurcació femoral i una ectrodactilia de la mà per un costat. A més, hi ha enllaços amb la síndrome de Jancar, així com l’anomenada síndrome ADULT. Es tracta d’una anomalia de l’anatomia esquelètica dels peus o de les mans que és relativament rara. La prevalença d’ectrodactília oscil·la en un espectre estimat d’1: 1,000,000 a 9: 1,000,000. Existeixen diferents tipus d’herència de malalties i diferents manifestacions d’ectrodactília que no estan relacionades amb síndromes. De vegades, l’ectrodactília es produeix com a símptoma únic. Alguns metges també es refereixen a l'ectrodactília com a sinònim com a malformació dividida del peu dividit a la mà. La deformitat afecta principalment els anomenats raigs medials de mans i peus.
Causes
L’ectrodactília es forma com a resultat de diversos desencadenants. Depenent del pacient, diferents factors són els responsables del desenvolupament de l’anomalia. En general, l’ectrodactilia és una genètica condició. Això significa que les mutacions en gens específics són responsables de la gènesi de la malaltia. En aquests casos, els símptomes existeixen des del naixement. Segons l’estat actual de la investigació mèdica, cinc general es coneixen locis les mutacions dels quals causen ectrodactília. Els modes d'herència són autosòmics dominants o recessius vinculats a l'X.
Símptomes, queixes i signes
L’ectrodactília presenta diversos símptomes, però tots són molt propis del condició. En la majoria dels casos, els pacients afectats presenten una combinació de síndactilia i oligodactilia, amb els peus o les mans amb una fissura mitjana. Per aquest motiu, l’aspecte visual de les mans o els peus afectats s’assembla a les urpes dels escamarlans. Les dues parts al costat de la clivella mitjana són oposables entre si. Les malformacions típiques de vegades només apareixen en una sola mà o en un peu. En alguns casos, però, totes les extremitats es veuen afectades per les malformacions. La síndactilia en relació amb l’anomenada oligodactilia resulta en una mà de tisores de cranc. En aquest cas, hi ha una escletxa mitjana clara a les mans o als peus afectats. L’ectrodactilia s’associa en alguns casos amb anirídia, pèrdua d'oïda, i síndrome d'Alport.
Diagnòstic
Quan se sospita de la presència d’ectrodactília a causa de signes característics de la malaltia, cal assessorament mèdic. Les persones afectades primer es posen en contacte amb el metge de capçalera. Aquest últim remet el pacient a un metge especialitzat segons sigui necessari. El primer pas per establir el diagnòstic sempre és una anamnesi de consciència, que el metge que realitza realitza amb la persona afectada. Es demana al pacient que descrigui les seves queixes, així com les circumstàncies i el moment d’aparició dels símptomes amb la màxima precisió possible. A més, el metge analitza els hàbits de vida de la persona respectiva per formar una imatge del potencial factors de risc. En el cas que malalties genètiques com ara l’ectrodactilia, la història familiar també té un paper decisiu. Si els casos de la malaltia ja han aparegut a la família, la sospita de la malaltia s’enforteix. Un cop finalitzada l’entrevista amb el pacient, el metge assistent realitza una sèrie d’exàmens clínics. Atès que l’ectrodactilia és una deformitat esquelètica, s’utilitzen principalment tècniques de diagnòstic per la imatge. Per regla general, el metge actua Radiografia exàmens de mans i peus afectats. Les malformacions característiques de l’anatomia òssia solen ser ja clarament reconegudes. El diagnòstic de l’ectrodactilia es pot fer amb relativa seguretat mitjançant una anàlisi genètica de la persona afectada. Això es deu al fet que d’aquesta manera les mutacions són detectables en allò conegut general llocs.
complicacions
Els pacients amb ectrodactilia pateixen principalment diverses malformacions dels peus i dels dits. A causa d'aquesta deformitat, els nens en particular són burlats o assetjats. La mobilitat del pacient és molt limitada i, en molts casos, tampoc no és possible utilitzar els dits de manera normal, cosa que comporta restriccions a la vida quotidiana. La qualitat de vida també es redueix considerablement per ectrodactília. Tot i això, no es pot predir si totes les extremitats es veuen afectades per les deformitats. Sovint, les persones afectades també pateixen pèrdua d'oïda i, per tant, depenen d'un audiòfon en la vida quotidiana. En el cas de malformacions greus, sovint no és possible que el pacient faci front a la vida quotidiana per si mateix, de manera que depèn de l’ajut d’altres persones. La llibertat de moviment restringida pot lead a depressió en molta gent. Moltes deformitats es poden corregir mitjançant una intervenció quirúrgica. També és possible inserir pròtesis. Com a resultat, no hi ha més complicacions i la qualitat de vida de la persona afectada torna a augmentar. Les teràpies també poden restablir les habilitats motores.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Normalment, l’ectrodactilia es diagnostica abans o immediatament després del naixement. Per aquest motiu, ja no és necessari un diagnòstic addicional en la majoria dels casos. No obstant això, la persona afectada hauria de consultar un metge si les malformacions a l’esquelet causen diverses queixes i restriccions en la vida quotidiana del pacient. Si les queixes es tracten en una etapa primerenca, normalment es poden limitar. La visita al metge és especialment necessària si el desenvolupament del nen també es veu alterat o retardat significativament per l’ectrodactilia. Malauradament, aquesta malaltia sol provocar burles o bullying, de manera que també és aconsellable visitar un psicòleg. A més, també s’ha de consultar un metge si el pacient pateix pèrdua d'oïda. Com a norma general, les queixes s’alleugereixen mitjançant intervencions quirúrgiques. Aquests tenen lloc en un hospital. Normalment, un metge ORL pot tractar la pèrdua d’audició amb l’ajut d’un audiòfon. A més, però, els pacients depenen de revisions mèdiques periòdiques.
Tractament i teràpia
Hi ha diverses opcions disponibles per a teràpia d’ectrodactília, que s’utilitzen en funció del cas individual. Les deformitats típiques de les mans o els peus es poden corregir mitjançant procediments quirúrgics. A més, es poden utilitzar pròtesis per millorar les funcions de la mà i del peu. No obstant això, en nombrosos casos no és necessari des d’una perspectiva funcional tractar o corregir l’ectrodactília. Això es deu al fet que, malgrat l’ectrodactília, molts pacients presenten un alt grau de mobilitat de mans i peus, a més d’una habilitat motora suficient per fer front a la seva vida quotidiana d’una manera autodeterminada. En principi, és recomanable fer una revisió mèdica.
Perspectives i pronòstic
Normalment, l’ectrodactilia es pot tractar mitjançant una intervenció quirúrgica. Les perspectives de recuperació són bones si el pacient realitza els procediments quirúrgics necessaris abans d’hora. Si la malaltia no es tracta fins a l’adolescència o l’edat adulta, normalment ja s’han desenvolupat deformitats, desgast de les articulacions i altres complicacions. Es poden tractar simptomàticament, com amb dolor medicació i altres intervencions quirúrgiques. No obstant això, si el tractament es retarda, els símptomes sempre persistiran, limitant permanentment la qualitat de vida i el benestar de la persona afectada. L’esperança de vida no es redueix amb cap ectrodactília. No obstant això, les malformacions augmenten el risc de patir malalties de d'un sol ús i multiús., articulacions i ossos, Per exemple trastorns circulatoris o infeccions. Les malformacions també són percebudes com una taca visual per part dels afectats i poden causar molèsties psicològiques. Teràpia pot reduir l’estat d’ànim depressiu i altres patiments mentals i, per tant, millorar el pronòstic. Si la malaltia es produeix en combinació amb altres síndromes de malformació com la síndrome de Karsch-Neugebauer o la bifurcació femoral, el pronòstic és pitjor. Sovint hi ha més queixes dels òrgans o del articulacions, que progressen progressivament i redueixen l’esperança de vida. El metge competent pot fer un pronòstic final, que considerarà el curs de la malaltia i qualsevol altre factors de risc per a aquest propòsit.
Prevenció
En la majoria dels casos, l’ectrodactilia representa una malaltia congènita en les causes de la qual es troba general mutacions. En aquest sentit, la malaltia no es pot prevenir efectivament en principi. Actualment, nombrosos estudis mèdics estan treballant en la investigació de maneres factibles de prevenir malalties genètiques.
Seguiment
En la majoria dels casos d’ectrodactília, és necessari un tractament adequat per part d’un metge. Atès que és una malaltia hereditària, el mesures o les possibilitats de cura posterior són molt limitades. Per tant, la persona afectada depèn principalment d’un reconeixement i tractament ràpids de la malaltia, de manera que no ho faci lead a més queixes o complicacions. Per tant, s’ha de consultar un metge amb el primer signe d’ectrodactília. Si el pacient té ganes de tenir fills, assessorament genètic o també es pot realitzar un diagnòstic per evitar l’herència d’ectrodactília als descendents. No es pot predir universalment si la malaltia provocarà una disminució de l'esperança de vida de l'individu afectat. En general, l’atenció amorosa i el suport de la persona afectada té un efecte positiu en el curs de la malaltia. La majoria dels pacients depenen de l'ajut dels seus semblants en la vida quotidiana. El contacte amb altres persones afectades també pot ser útil i lead a un intercanvi d’informació. A més, fisioteràpia pot resultar útil per augmentar la mobilitat del articulacions de nou.
Què pots fer tu mateix?
En la gran majoria dels casos, l’ectrodactilia és una afecció congènita. Els pacients no poden prendre mesures per tractar-lo de manera causal. Les persones afectades s’han d’assegurar que ells o el seu fill rebin atenció d’un especialista. Molt sovint, fins i tot si pateixen malformacions de mans i peus, els afectats no tenen problemes per afrontar la vida quotidiana. No obstant això, les deformitats tenen un efecte desfigurant i, per tant, comporten problemes psicològics i socials. En molts pacients, la mobilitat també és limitada o la capacitat d’entendre coses es veu deteriorada, de manera que no es poden realitzar tasques quotidianes ni es pot aprendre a escriure. En aquests casos, és imprescindible que els afectats consultin un especialista per determinar si les malformacions es poden corregir o, almenys, millorar amb la intervenció quirúrgica. Fins i tot si la funció motora no es veu afectada, pot ser necessària una intervenció purament cosmètica si la persona afectada pateix emocionalment la malformació i la desfiguració que l'acompanya. En aquests casos, psicoteràpia també pot ser útil. Els pares dels nens afectats, que sovint són burlats o assetjats pels seus companys, han de buscar atenció psicològica a temps per evitar danys tardans.
