La síndrome de Barber-Say és un trastorn heretat poc freqüent amb una pilositat augmentada i una fesomia facial impactant. Fins ara, només s’han documentat deu casos des que es va descriure per primera vegada, de manera que la investigació sobre la síndrome està en fase inicial. Fins ara no es coneix amb detall l’herència ni la causa de la malaltia.
Què és la síndrome de Barber-Say?
N. Barber i els seus associats van descriure per primera vegada un trastorn anomenat síndrome de Barber-Say el 1982. La malaltia només ha estat documentada en deu pacients des de la seva descripció inicial. Les estimacions situen la incidència de la síndrome en menys d’un cas per cada 1,000,000 de persones. Es creu que la síndrome de Barber-Say és una malaltia amb base hereditària. Es desconeix el mode exacte d’herència, però se sospita que hi ha una herència autosòmica dominant. El quadre clínic es caracteritza principalment per hipertricosi, que va molt més enllà de la pilositat normal. En combinació amb això, sol haver-hi atròfia del pell, cosa que fa que l’afectat sembli minvat i desgavellat. A més, malposicionament del fitxer parpella i sovint s’observen peces bucals excessivament amples. A causa del poc nombre de casos documentats, la síndrome de Barber-Say està lluny de ser investigada de manera concloent. En particular, la investigació causal ha estat en els seus inicis, ja que els pocs casos documentats no proporcionen una base sòlida per a una etiologia més profunda.
Causes
La investigació fins ara suggereix una base hereditària per a la síndrome de Barber-Say. En un cas, es va documentar prèviament que el complex de símptomes es transmetia de mare a fill. En el cas així documentat, la mare també tenia un clivell paladar i conductora pèrdua d'oïda. Així, teòricament, el cas anterior pot haver estat una síndrome completament diferent. La investigació fins ara no ha establert si la síndrome es basa en un mode d’herència autosòmic recessiu, autosòmic dominant o dominant vinculat a l’X. A la medicina actual s’especula un vincle amb la síndrome de macrostomia d’Ablepharon, igualment rara. Les dues síndromes no semblen pertànyer al mateix grup, però sí que impliquen el mateix general malgrat la seva diferència. Presumiblement, els dos trastorns són mutacions diferents dels mateixos general. Tanmateix, no se sap res més sobre el general locus, fins i tot en el cas de la síndrome de macrostomia caparfònica.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Barber-Say es manifesta principalment com a congènita generalitzada hipertricosi. La pilositat extrema dels pacients se sol notar immediatament després del naixement. El mateix s'aplica a la cara visible dels afectats, que crida l'atenció a causa d'una arrel nasal ampla, una narina antvertida i uns llavis particularment prims. Malgrat la pilositat extrema, els pacients manquen celles o almenys són menys pronunciats. Les parpelles es veuen afectades per malposició o falten completament. A més, sovint hi ha hipertelorisme o telecantus. El mateix s'aplica a les orelles malformades, estirades o excessives pell. També pot haver-hi hipoplàsia dels mugrons. L’absència total de glàndules mamàries és un símptoma igualment concebible. A més, l’erupció dental es retarda sovint en pacients amb síndrome de Barber-Say. Presumiblement, es poden afegir altres símptomes en casos individuals, que no s’han pogut registrar fins ara a causa del poc nombre de casos documentats.
Diagnòstic i curs
El diagnòstic de la síndrome de Barber-Say pot ser difícil. Com que fins ara no s’ha atribuït cap gen específic a la síndrome, les proves genètiques moleculars dels pacients queden sense res. En el millor dels casos, el metge fa el diagnòstic per ull, ja que no té criteris diagnòstics tangibles. Diagnòstic diferencial i la diferenciació de la rara síndrome de macrostomia d'Ablepharon també és una empresa difícil. Ni per a la síndrome de Barber-Say ni per a la síndrome de macrostomia d’Ablepharon, l’etiologia no ha estat clarificada ni reduïda de manera concloent a un locus genètic específic. La distinció entre les dues síndromes està determinada principalment per les anomalies genitals menors de la síndrome de Barber-Say. Fins ara, la ciència mèdica ha assumit un curs de malaltia força favorable per a la síndrome de Barber-Say.
complicacions
Les característiques clíniques de la síndrome de Barber-Say són l’augment de la pilositat i la fesomia facial important. La pilositat dels pacients va molt més enllà de la pilositat normal de les persones sanes, mentre que la celles estan absents o menys pronunciats. Les parpelles presenten una malposició o falten completament. Una distància ampliada marca els ulls o les cantonades interiors dels ulls. El boca i nas àrees són inusualment àmplies. Les mateixes característiques visibles s’apliquen a les orelles malformades. A més, hi ha una pèrdua de pell teixit, cosa que fa que el pacient sembli minvat i desgavellat. En alguns individus afectats, l’erupció de les dents es retarda. Atès que la síndrome de Barber-Say només s'ha documentat deu vegades a tot el món, la ciència mèdica està lluny dels plantejaments terapèutics individualitzats. Tot i que l’esperança de vida dels pacients no és necessàriament limitada, a les complicacions fisiològiques s’afegeix una pressió psicològica elevada. Diversos tractaments cosmètics, així com procediments invasius per eliminar excessius cabell i es poden concebre deformitats visibles. Drogues teràpia també és possible. No obstant això, en aquests casos sovint hi ha efectes secundaris que causen complicacions addicionals. El pronòstic per a la curació completa és negatiu, perquè els símptomes evidents i els símptomes que s’acompanyen a la síndrome de Barber-Say no es poden eliminar completament. Per alleujar les complicacions psicosomàtiques, és concebible el tractament d’un psicoterapeuta.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Barber-Say és un trastorn heretat extremadament rar, el diagnòstic mèdic resulta difícil. Els símptomes típics, com ara la pilositat extrema i la cara sorprenent dels pacients, se solen notar immediatament després del naixement. Falten signes com un pont nasal ampli celles o els llavis particularment prims poden provocar un examen posterior. El quadre clínic sol conduir automàticament a un diagnòstic físic de rutina. No obstant això, a causa del poc nombre de casos, normalment no és possible fer un diagnòstic específic de la síndrome. No obstant això, les característiques físiques dels pares (en un cas documentat, es va trobar un paladar esquerdat), així com possibles malalties concomitants, poden proporcionar la pista decisiva per al diagnòstic de la síndrome de Barber-Say. Els pares amb afeccions genètiques preexistents o casos de malalties hereditàries a la seva família extensa haurien de solucionar-ho durant l'assessorament prenatal i els exàmens mèdics relacionats. Això permet que el nen es pugui examinar i provar possibles afeccions genètiques com la síndrome de Barber-Say abans del naixement.
Tractament i teràpia
L’etiologia de la síndrome de Barber-Say continua sent un misteri. Per aquest motiu, la ciència mèdica està lluny d’un tractament causant del trastorn. Com és el cas de la síndrome de macrostomia d’Ablepharon, només es poden considerar les modalitats de tractament simptomàtic. El tractament sol consistir en procediments quirúrgics bàsicament reconstructius. La reconstrucció de la síndrome de Barber-Say sol limitar-se a les parpelles i les orelles del pacient. Si cal, la hipoplàsia dels mugrons també es pot tractar quirúrgicament. El ben visible nas també es pot corregir mitjançant una intervenció quirúrgica si cal. Tanmateix, els pacients no necessàriament han de tenir-ne nas tractats si no els molesta l’amplada. En general, hi ha deformitats i anomalies més greus en la síndrome de macrostomia d’Ablepharon que en la síndrome de Barber-Say. Hi ha diferents enfocaments terapèutics disponibles contra la severa pilositat de la síndrome de Barber-Say. A més dels tractaments externs que utilitzen mètodes de medicina estètica i de bellesa, també són concebibles tractaments farmacològics, tot i que només es recomana als pacients en casos de nivells elevats de patiment a causa dels efectes secundaris. Els procediments cosmètics, com la depilació amb cera o altres mètodes com el tractament amb làser, són generalment més suaus que els medicaments permanents i s’associen amb menys efectes secundaris. Especialment durant la pubertat, els pacients poden afrontar problemes psicològics si és necessari. Si aquest és el cas, posar-se en contacte amb un psicoterapeuta de manera oportuna evitarà idealment que la persona que pateixi es retiri socialment.
Perspectives i pronòstic
Segons les proves mèdiques i científiques actuals, el pronòstic de la síndrome de Barber-Say es considera desfavorable. Tot i que l’esperança de vida del pacient no disminueix, no hi ha cura per a la malaltia. La malaltia genètica es pot tractar simptomàticament, però és causal teràpia no és possible per al pacient. No es permet als investigadors i científics exercir cap modificació de l’ésser humà genètica en la recerca d’enfocaments terapèutics. Com a resultat, s’utilitzen diverses opcions per tractar els símptomes individuals. A més de l'atenció mèdica, els pacients tenen accés a diverses formes alternatives de tractament. L’inusual i no desitjat cabell es pot eliminar per poc temps mitjançant encerat o afaitat específic. No es produeix un alleujament permanent. No obstant això, els mètodes poden ajudar a millorar el benestar del pacient a la vida quotidiana. A més dels enfocaments cosmètics, es proporciona suport per a medicaments. Això té com a objectiu millorar encara més health. L'objectiu és minimitzar els efectes de la taca visual. Alguns pacients també decideixen sotmetre's cirurgia cosmètica. Es pot realitzar una cirurgia facial correctiva per aconseguir un canvi permanent. Quan es fa un pronòstic general, és important recordar que els procediments quirúrgics estan subjectes als riscos habituals i als efectes secundaris de la cirurgia anestèsia general.
Prevenció
Els factors desencadenants de la síndrome de Barber-Say són en gran part desconeguts. Com que hi ha tan poca base de recerca sobre el símptoma, el condició fins ara no es pot evitar. El mateix passa amb els relacionats condició de la síndrome de macrostomia d’Ablepharon.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
La síndrome de Barber-Say és extremadament rara i, fins ara, no existeixen cures mèdiques o alternatives convencionals que funcionin de manera causal. Les persones afectades per la síndrome de Barber-Say solen patir molt el seu aspecte extern, que afecta significativament la seva qualitat de vida. Entre altres coses, la interacció social es veu afectada pels extremadament forts cabell creixement a tot el cos. Sovint, els tercers s’espanten davant d’aquests individus o consideren que la persona afectada és extremadament descuidada. Excessiu pèl del cos però, es pot tractar per mitjans cosmètics. La forma més senzilla és un afaitat diari complet amb l'ajuda d'afaitats d'un sol ús i escuma o gel d'afaitar a la farmàcia. Pertorbador pèl del cos també es pot eliminar amb depilatori cremes basat en potassi o amoni sals d’àcid tioglicolic o àcid tiolàctic. Es pot aconseguir un èxit més durador amb mètodes que impliquen treure els cabells junt amb l’arrel. Els mètodes més habituals inclouen "depilació amb cera" i "ensucrat". En aquest cas, el fitxer pèl del cos s’elimina amb l’ajut de la cera i sucre, respectivament. Aquests tractaments els ofereixen els salons de bellesa. Atès que aquests mètodes són molt dolorosos, no són adequats per a totes les persones afectades i tampoc per a totes les regions del cos. Permanent i comparativament suau, en canvi, ho és depilació amb làser. Els interessats poden obtenir més informació al respecte amb el seu dermatòleg. Si, a més de la forta pilositat, hi ha altres trets visibles, com ara anomalies a la cara, s’ha de consultar amb un cirurgià plàstic. En la mesura que els afectats pateixen mentalment el seu aspecte, psicoteràpia pot ser útil.
