La síndrome de Jaffé-Campanacci representa una malaltia caracteritzada per danys graduals a la zona de la tíbia (terme mèdic tíbia). La malaltia és relativament rara i es manifesta en la majoria dels casos en pacients menors de deu anys. El dany sol desenvolupar-se lentament i té un caràcter osteofibre. El canvi patològic de l’os resulta principalment per via cortical.
Què és la síndrome de Jaffé-Campanacci?
La síndrome de Jaffé-Campanacci també s’anomena displàsia osteofibrosa tipus Campanacci o defecte fibrós congènit de la tíbia per alguns metges. El nom de la malaltia es basa en els dos primers descriptors de la condició, Jaffé i Campanacci. Les primeres descripcions científiques de la síndrome de Jaffé-Campanacci es van fer el 1942 i el 1970. Histològicament, la síndrome de Jaffé-Campanacci té certs paral·lels amb l’anomenat fibroma ossi ossificador. En el curs de la malaltia, l’os cortical es destrueix i augmenta l’edat de creixement. Es produeix una deformitat progressiva en associació amb l’anomenada antecurvació.
Causes
Actualment, no es poden arribar a conclusions concretes sobre les causes exactes de la síndrome de Jaffé-Campanacci. Això es deu principalment a la baixa prevalença de la malaltia i a la manca d’estudis d’investigació mèdica per determinar les causes de la síndrome de Jaffé-Campanacci. Actualment, per exemple, es discuteixen raons genètiques com a possibles factors per al desenvolupament de la síndrome de Jaffé-Campanacci. Bàsicament, és una malaltia maligna o maligna. Actualment, la malaltia es considera un trastorn fibrovascular.
Símptomes, queixes i signes
En el context de la síndrome de Jaffé-Campanacci, les persones amb la malaltia experimenten molts símptomes i queixes de la malaltia. En molts casos, els signes de la malaltia són relativament inequívocs. No obstant això, un meticulós diagnòstic diferencial és essencial perquè els símptomes típics de la síndrome de Jaffé-Campanacci s’assemblen als de certs altres trastorns. La síndrome de Jaffé-Campanacci sol aparèixer per primera vegada durant els primers cinc anys de vida de les persones afectades. La manifestació principal de la malaltia és la curvatura cap endavant de la tíbia. En principi, les dades empíriques indiquen que els pacients masculins pateixen la síndrome de Jaffé-Campanacci més sovint que les dones. La deformitat de l'os fals es produeix sense dolor. Molt sovint, la protuberància dóna lloc a la zona de l’eix central en el que s’anomena escorça tibial. Després que els pacients creixin completament, la deformitat de la tíbia sol acabar també.
Diagnòstic i progressió de la malaltia
La deformitat de la tíbia a la síndrome de Jaffé-Campanacci és difícil de passar després d’un temps. En primer lloc, és convenient informar el pediatre sobre la simptomatologia, que derivarà la persona afectada a un especialista adequat. En primer lloc, una anàlisi exhaustiva de la historial mèdic, inclosa la història familiar, es realitza. El pacient i els seus pares proporcionen informació sobre els símptomes i la seva aparició. Possiblement casos similars en els familiars tenen un paper important en el diagnòstic. Després de l'entrevista amb el pacient, es realitzen diversos procediments de la tècnica de l'examen mèdic. Radiografia els procediments són particularment importants aquí. La imatge corresponent indica la síndrome de Jaffé-Campanacci sobre la base de les deformitats a les zones típiques de la malaltia. Per exemple, es pot veure un engrossiment ventral de l’anomenada compacta i un canvi d’estructura. En aproximadament una cinquena part dels casos, es troben deformacions similars a la zona del peroné. Un exacte diagnòstic diferencial pel metge tractant és de gran rellevància en el diagnòstic de la síndrome de Jaffé-Campanacci. En aquest context, la síndrome de Jaffé-Campanacci es distingeix principalment de la displàsia fibrosa i l’adamantinoma. El diagnòstic de la síndrome de Jaffé-Campanacci no es pot fer amb certesa fins que no es puguin descartar altres malalties en qüestió amb un alt grau de probabilitat.
complicacions
La síndrome de Jaffé-Campanacci sol causar danys i molèsties a la tíbia. En la majoria dels casos, els símptomes no apareixen immediatament, sinó que es desenvolupen al llarg de la vida. La espinilla està molt inflada i dolor també es pot continuar produint. No és estrany que es produeixin restriccions de moviment, que també es poden associar amb queixes psicològiques o amb depressió. Més endavant, la tíbia també es pot deformar sense tractament, cosa que sí lead per augmentar el malestar i dolor. La síndrome de Jaffé-Campanacci pot, si cal, dificultar el desenvolupament del nen, de manera que també es poden produir limitacions i danys consegüents a l'edat adulta. Així mateix, augmenta la probabilitat de fractures òssies en el pacient. El tractament en si es realitza amb l’ajut de diverses teràpies i pot limitar els símptomes de la síndrome de Jaffé-Campanacci de manera relativament bona. No hi ha més complicacions. Si cal, el pacient pot experimentar restriccions a la vida quotidiana malgrat el tractament. És possible que no sigui possible practicar determinats esports. Tot i això, l’esperança de vida no es veu alterada ni reduïda per la síndrome de Jaffé-Campanacci.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Si es produeixen anomalies de l’estructura òssia en nens durant els primers anys de vida, s’ha de consultar amb un metge. Si una deformitat de la tíbia es desenvolupa lentament durant diversos mesos durant el procés de creixement, és necessària una visita al metge per examinar-la més de prop i determinar la causa. Si el nen experimenta restriccions de moviment o es queixa de dolor, s’ha de consultar amb un metge. Si el nen ja no pot realitzar activitats físiques normals o si la mobilitat està restringida pels canvis a la tíbia, s’ha de consultar amb un metge. Atès que les deficiències de tota la vida es poden desenvolupar sense aclariments mèdics, és aconsellable visitar el metge tan aviat com es notin les primeres protuberàncies de la tíbia durant el procés de desenvolupament. En casos greus, es poden produir diversos danys conseqüents a l'edat adulta, que si és possible s'han de prevenir a temps. Si, a més de les característiques físiques, sorgeixen problemes emocionals i psicològics, també és aconsellable una visita al metge. Anomalies conductuals, canvis de personalitat o canvis d'humor indiqui les irregularitats que s’han d’examinar. La vulnerabilitat per al desenvolupament d’un trastorn mental augmenta a causa de l’impacte visual, per tant es recomana ajuda terapèutica en cas d’aparició depressiva o agressiva. Si s’instal·la una disminució del rendiment cognitiu, es produeix un comportament d’abstinència o fortes sensacions de vergonya, es necessita ajuda mèdica.
Tractament i teràpia
Actualment, encara no és possible que la ciència mèdica curi o tracti eficaçment la síndrome de Jaffé-Campanacci. Tot i que, en principi, és possible corregir les deformitats a la zona de la tíbia durant els procediments quirúrgics. No obstant això, el risc de recurrència s'ha de ponderar contra un possible èxit teràpia. En principi, la síndrome de Jaffé-Campanacci es caracteritza per una probabilitat de recurrència comparativament alta. Si els pacients afectats pateixen fractures a la zona de l'os malalt, normalment s'utilitza un tractament conservador. Això té èxit en la majoria dels casos, igual que en individus sans. En principi, és possible que l’anomenat pseudartrosi es desenvolupa en el context de la síndrome de Jaffé-Campanacci. No obstant això, aquest fenomen es produeix relativament rarament en relació amb la síndrome de Jaffé-Campanacci. Simptomàtic teràpia pot incloure exercicis de fisioteràpia o insercions especials de sabates que alleugen l'esquelet deformat. Això enforteix el ossos i músculs i millora significativament la qualitat de vida del pacient afectat.
Perspectives i pronòstic
La perspectiva d’aconseguir una cura o un èxit quirúrgic sostingut en la síndrome de Jaffé-Campanacci redreçant la tíbia és força baixa. És cert que la malaltia normalment s’atura al final del període de creixement. No obstant això, pot experimentar una recurrència. Per tant, normalment només es poden pal·liar els símptomes. Tenint en compte la raresa absoluta d’aquesta síndrome, no s’esperen nous enfocaments terapèutics en un futur previsible. És possible que els coneixements sobre la causa de la malaltia portin els metges perplexos més enllà. Fins ara, la medicina no pot dirigir massa contra el canvi patològic ossi de la tíbia. El factor decisiu per al pronòstic d’aquest trastorn fibro-vascular és la visió que es tracta d’una malaltia maligna, possiblement genètica. Des d'aquesta perspectiva, el pronòstic de la síndrome de Jaffé-Campanacci no pot ser positiu en aquest moment. Si més no, el diagnòstic precoç de la síndrome de Jaffé-Campanacci pot garantir que els pacients rebin atenció mèdica. Reben teràpia física per alleujar el dolor. Sovint, l’atenció psicoterapèutica també es fa necessària perquè les deformitats poden lead a depressió i experiències de bullying en els afectats. Com més aviat es faci el diagnòstic diferencial completat i el tractament pot començar, millor serà per al pacient. Aquest últim no té una esperança de vida més curta gràcies a la síndrome de Jaffé-Campanacci, però ha d’esperar un dany conseqüent si la malaltia no es diagnostica correctament.
Prevenció
Fins ara, les causes del desenvolupament de la síndrome de Jaffé-Campanacci no s’han investigat intensivament, de manera que falten coneixements importants sobre factors promotors. Per aquest motiu, la prevenció eficaç de la síndrome de Jaffé-Campanacci encara no és pràctica en el moment actual. Per als pacients afectats, és especialment important que el metge diagnostiqui la malaltia el més aviat possible. D’aquesta manera, adequada mesures per a l’adaptació són possibles en una etapa inicial.
Seguiment
En general, mesures de les cures de seguiment són severament limitades en la síndrome de Jaffé-Campanacci. Per tant, les persones afectades haurien de buscar atenció mèdica en els primers símptomes i molèsties de la malaltia per evitar un empitjorament dels símptomes. Com a regla general, no es pot produir autocuració i tampoc no es pot curar completament. La majoria dels afectats depenen de la intervenció quirúrgica, que pot alleujar els símptomes. Després, els afectats haurien de descansar i tenir cura del seu cos. Han d’abstenir-se d’esforçar-se o d’activitats físiques i estressants per no posar tensions innecessàries al cos. De la mateixa manera, la majoria dels malalts confien mesures of fisioteràpia i teràpia física. Molts dels exercicis d’aquestes teràpies també es poden repetir a casa del pacient, cosa que pot accelerar encara més el procés de curació. Amb la síndrome de Jaffé-Campanacci, els malalts també confien en la seva pròpia família i amics per obtenir ajuda i suport en la vida quotidiana. Això també pot prevenir el malestar psicològic o fins i tot depressió. La síndrome no sol reduir l’esperança de vida.
Què pots fer tu mateix?
Les persones amb síndrome de Jaffé-Campanacci solen desenvolupar els seus primers símptomes a infància, tot i que tenen una naturalesa relativament inespecífica. Per tant, la primera mesura d’autoajuda és visitar un metge malgrat els símptomes difusos i diagnosticar la malaltia mitjançant exàmens mèdics amb diversos professionals mèdics. Els pares del nen afectat inicien el teràpia i acompanyar el pacient a totes les cites d’examen i tractament. Per al cama dolor associat a la malaltia, la persona afectada rep especial analgèsics, que sempre s’ha de prendre segons el prescrit pel metge tractant. Com que no es pot esperar que els nens malalts assumeixin l'única responsabilitat del correcte tractament de la seva malaltia, els tutors hi tenen un paper indispensable. La deformació de la tíbia, típica de la malaltia, sol fer que els pacients hagin d’acceptar diverses restriccions sobre la seva capacitat habitual de moure’s. Per tant, la pràctica de determinats esports ja no és una opció per als pacients. Juntament amb un fisioterapeuta, el pacient discuteix les seves possibilitats motores i troba activitats esportives adequades que tinguin un efecte beneficiós sobre la qualitat de vida i la capacitat de moviment del pacient. Com que hi ha un major risc de fractures òssies, els pacients intenten evitar caigudes o altres accidents prestant més atenció a la vida quotidiana.
