Avaluació del pronòstic de la fibrosi quística
Encara fibrosi quística encara és una malaltia incurable avui en dia, l’esperança de vida dels pacients ha augmentat significativament en els darrers anys. Des del 1999, l’esperança de vida mitjana ha augmentat dels 29 anys als 37 anys actuals. Això no és menys important per les nombroses opcions de teràpia nova i avançada.
Especialment el pulmó la funció dels pacients ha millorat significativament en els darrers anys. Mentre que fa 20 anys només el 30% de tot fibrosi quística els pacients tenien una presència gairebé normal pulmó actual, aproximadament el 60% dels pacients encara tenen una funció pulmonar en gran mesura normal quan arriben a l'edat adulta. Això es basa, d'una banda, en les mesures terapèutiques generals per al tractament de fibrosi quística, i d'altra banda, sobre les nombroses possibilitats de prevenir i tractar eficaçment les infeccions habituals del sistema bronquial.
Atès que en la majoria dels pacients amb fibrosi quística, la causa de la mort està relacionada directament amb a pulmó infecció o una de les complicacions que se’n deriven. L’esperança de vida dels pacients també es pot augmentar encara més gràcies a les condicions de vida generalment millorades, a una bona nutrició i al tractament eficaç del que es produeix amb freqüència diabetis mellitus. Gràcies a les possibilitats de diagnòstic en constant desenvolupament, els nens afectats es diagnostiquen avui a una edat molt primerenca i, per tant, poden ser tractats en centres especialitzats molt aviat.
Fins i tot, per als nounats nascuts amb aquesta malaltia, es calcula fins i tot una esperança de vida mitjana d'entre 45 i 50 anys. En general, les dones tenen una esperança de vida lleugerament inferior a la dels homes, per raons que encara no s’han aclarit. Fins al 1980, la majoria de les persones que patien fibrosi quística van morir en l’adolescència i només un de cada 100 va viure el seu 18è aniversari.
Avui en dia, aproximadament la meitat dels afectats viuen als 18 anys o més. Actualment, l’esperança de vida mitjana oscil·la entre els 32 i els 35 anys. Gràcies a la teràpia actual, només els pacients lleugerament malalts poden portar una vida en gran mesura normal amb una esperança de vida normal i tenir fills de pare.
No obstant això, el curs de la malaltia varia molt d’un individu a l’altre i, per tant, dificulta molt el pronòstic exacte. La mesura més important per a una teràpia eficaç i la màxima qualitat de vida possible és el diagnòstic precoç i el tractament consistent i especialitzat en centres de fibrosi quística. Actualment, els científics també duen a terme estudis en què s’intenta substituir el gen malalt malalt per un de saludable. S'espera que aquesta teràpia gènica acabi curant la malaltia i millorant considerablement l'esperança de vida dels pacients.
