Síntesi d'ADN: funció, tasques, rol i malalties

La síntesi d’ADN es produeix com a part de la replicació de l’ADN. L’ADN és el portador de la informació genètica i controla tots els processos vitals. Es troba al nucli de la cèl·lula en humans com en la resta d’organismes vius. L’ADN té la forma d’una doble cadena, similar a una escala de corda que s’enfila, que s’anomena hèlix. Aquesta doble hèlix està formada per dos ADN molècules. Cadascun dels dos fils únics complementaris està format per una columna vertebral de sucre molècules (desoxirribosa) i fosfat residus, als quals els quatre nitrogen orgànics bases s’uneixen guanina, adenina, citosina i timina. Les dues cadenes s’uneixen entre si mitjançant hidrogen enllaços entre oposats, els anomenats complementaris, bases. Aquí, d'acord amb el principi de l'aparellament de bases complementari, les connexions només són possibles entre la guanina i la citosina d'una banda, i l'adenina i la timina de l'altra.

Què és la síntesi d'ADN?

La síntesi d’ADN es produeix com a part de la replicació de l’ADN. L’ADN és el portador de la informació genètica i controla tots els processos vitals. Perquè l’ADN es reprodueixi, és necessari el procés de síntesi d’ADN. Descriu la construcció de àcid desoxiribonucleic (abreujat com a ADN o també ADN). L’enzim decisiu d’aquest procés és l’ADN polimerasa. Només així és possible la divisió cel·lular. Per a la replicació, la doble cadena d'ADN enrotllada es desenrotlla per primera vegada enzims conegudes com a helicases i topoisomerases, i les dues cadenes individuals estan separades entre si. Aquesta preparació per a la replicació real s’anomena iniciació. Ara se sintetitza un tros d’ARN que la DNA polimerasa necessita com a punt de partida per a la seva activitat enzimàtica. Durant el següent allargament (extensió de cadena), cada cadena única pot ser utilitzada per l'ADN polimerasa com a plantilla per sintetitzar l'ADN complementari complementari. Ja que un dels fitxers bases només pot formar enllaços amb una altra base, és possible utilitzar una sola cadena per reconstruir l'altra cadena corresponent. Aquesta assignació de les bases complementàries és tasca de l'ADN polimerasa. El sucre-fosfat la columna vertebral de la nova cadena d'ADN s'uneix llavors mitjançant una ligasa. Això crea dues noves cadenes dobles d'ADN, cadascuna contenint una cadena de l'antiga hèlix d'ADN. Per tant, la nova doble hèlix s’anomena semiconservadora. Les dues cadenes de la doble hèlix tenen una polaritat que indica l'orientació de la molècules. La direcció de les dues molècules d’ADN d’una hèlix és oposada. No obstant això, atès que l'ADN polimerasa només funciona en una direcció, només la cadena que es troba en l'orientació corresponent es pot acumular contínuament. L’altra cadena es sintetitza peça per peça. Els segments d’ADN resultants, també coneguts com a fragments d’Okazaki, s’uneixen després mitjançant la ligasa. La terminació de la síntesi d’ADN amb l’ajut de diversos cofactors s’anomena terminació.

Funció i tasca

Com que la majoria de les cèl·lules tenen una vida útil limitada, les noves cèl·lules s’han de formar constantment al cos mitjançant la divisió cel·lular per substituir les que moren. Per exemple, vermell sang les cèl·lules del cos humà tenen una vida mitjana de 120 dies, mentre que algunes cèl·lules intestinals han de ser substituïdes per cèl·lules noves al cap d’un o dos dies. Això requereix una divisió cel·lular mitòtica, en la qual es creen dues noves cèl·lules filles idèntiques a partir d’una cèl·lula mare. Ambdues cèl·lules requereixen el conjunt complet de gens, de manera que, a diferència d'altres components cel·lulars, això no es pot dividir simplement. Per garantir que no es perdi cap informació genètica durant la divisió, l'ADN s'ha de duplicar ("replicar") abans de la divisió. Les divisions cel·lulars també tenen lloc durant la maduració de les cèl·lules germinals masculines i femenines (òvuls i esperma cèl · lules). No obstant això, en les divisions meiòtiques que es produeixen, l'ADN no es duplica perquè es desitja una reducció a la meitat de l'ADN. Quan l’ou i esperma fusible, el nombre complet de cromosomes, l'estat d'envasament de l'ADN, s'aconsegueix de nou. L’ADN és essencial per al funcionament del cos humà i de la resta d’organismes, ja que és la base per a la síntesi de proteïnes. Una combinació de tres bases consecutives representa cadascun un aminoàcid, d’aquí el terme codi triplet. Cada triplet de bases es "tradueix" a un aminoàcid mitjançant ARN missatger (ARNm); aquests aminoàcids després s’uneixen al plasma cel·lular per formar-se proteïnes.L’ARNm es diferencia de l’ADN només en un àtom de la sucre residu de la columna vertebral i en algunes bases. Per tant, l'ARNM serveix principalment com a portador d'informació per transportar la informació emmagatzemada a l'ADN des del nucli fins al citoplasma.

Malalties i trastorns

Un organisme incapaç de síntesi d’ADN no seria viable, ja que les noves cèl·lules s’han de formar constantment per divisió cel·lular fins i tot durant el desenvolupament embrionari. No obstant això, els errors en la síntesi d'ADN, és a dir, bases individuals inserides incorrectament que no segueixen el principi de l'aparellament de bases complementàries, es produeixen amb relativa freqüència. Per aquest motiu, les cèl·lules humanes tenen sistemes de reparació. Aquests es basen en enzims que controlen la doble cadena d'ADN i corregeixen les bases inserides incorrectament mitjançant diversos mecanismes. Per exemple, l'àrea al voltant de la base incorrecta es pot retallar i reconstruir segons el principi de síntesi explicat. Tot i això, si els sistemes de reparació de l’ADN de la cèl·lula són defectuosos o sobrecarregats, es poden acumular desajustaments de bases, les anomenades mutacions. Aquestes mutacions desestabilitzen el genoma, augmentant la probabilitat d’errors sempre nous en el curs de la síntesi d’ADN. Una acumulació d’aquestes mutacions pot lead a càncer. En aquest procés, alguns gens adquireixen un càncer-efecte impulsor (guany de funció) com a resultat de la mutació, mentre que altres gens perden el seu efecte protector (pèrdua de funció). Tanmateix, en algunes cèl·lules, fins i tot és desitjable augmentar la taxa d’error per fer-les més adaptables, com en determinades cèl·lules de l’ésser humà. sistema immune.