Paràmetres de laboratori de primer ordre: proves de laboratori obligatòries.
- Proves genètiques moleculars: anàlisi de mutacions en el DMD general al cromosoma X.
- Anàlisis sèriques
- Mircro RNAs (forma d'ARNs no codificants, per tant no codifiquen per a proteïnes: miR-1, miR-133 i miR-20) [↑]
- Transaminases [↑]
- Creatina quinasa (CK) [distròfia muscular de Duchenne: elevada de 10 a 100 vegades]
Paràmetres de laboratori de 2n ordre - segons els resultats de la història, examen físic, etc. - per aclarir el diagnòstic diferencial.
- Proves genètiques moleculars
- Gen EMD per a la proteïna emerina del cromosoma X (degut a Emery-Dreifuss Distròfia muscular).
- Gen SMCDH1 i altres gens del cromosoma 18 associats amb facio-escapulo-humeral Distròfia muscular (FSHD).
- De diversos gens associats a la distròfia de la cintura i de les extremitats.
- Gen SMN1 al cromosoma 5 (a causa d’atròfia muscular tospinal).
- Gen AR del cromosoma X (atrofia muscular tospinobulbar deguda al tipus Kennedy).
- Prova del VIH
- Prova de Tensilon: iv administració d’una actuació curta colinesterasa inhibidor La prova tensilon és positiva si es millora el rendiment dels moviments (obertura i tancament repetits dels ulls) en comparació amb els resultats anteriors a la injecció → evidència de malaltia de transmissió neuromuscular) - si se sospita la síndrome de Lambert-Eaton-Rooke.
