La història clínica representa un component important en el diagnòstic d'alt creixement. Antecedents familiars Hi ha alguna malaltia hereditària a la teva família? Hi ha altres membres de la vostra família amb gran estatura? Història social Història mèdica actual/historial sistèmic (queixes somàtiques i psicològiques). Dates de naixement: pes en néixer Longitud de naixement Naixement prematur? "petit per... Tall Stature: història clínica
Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99). Homocistinúria: nom col·lectiu per a un grup de trastorns metabòlics hereditaris autosòmics recessius que donen lloc a un augment de les concentracions de l'aminoàcid homocisteïna a la sang i homocistina a l'orina, donant lloc a símptomes similars a la síndrome de Marfan. Síndrome de Klinefelter (XXY): anomalia dels gonosomes (cromosomes sexuals) del... Tall Stature: O alguna cosa més? Diagnòstic diferencial
Un examen clínic complet és la base per seleccionar passos diagnòstics addicionals: Exploració física general, incloent pressió arterial, pols, pes corporal, alçada; a més: Inspecció (visualització). Pell i mucoses [síndrome de Klinefelter: pilositat reduïda, distribució del greix femení]. Proporcions corporals [síndrome de Marfan: extremitats llargues, dits de les mans i dels peus?] Inspecció i palpació (palpació) de les mamelles (glàndules mamàries)... Tall Stature: examen
Paràmetres de laboratori de 2n ordre –en funció dels resultats de la història clínica, exploració física, etc.– per a l'aclariment diagnòstic diferencial FSH [síndrome de Klinefelter: ↑↑↑] LH [síndrome de Klinefelter: nivells elevats de LH es correlacionen amb disminució de testosterona; no obstant això, sovint es van mantenir elevats fins i tot després que els nivells de testosterona es normalitzessin] Hormona somatotròpica (STH) (sinònims: somatotropina; hormona somatotròpica anglesa; HGH o... Tall Stature: Prova de laboratori
Diagnòstic opcional de dispositius mèdics, segons els resultats de la història, l'exploració física i els paràmetres de laboratori obligatoris, per a l'aclariment del diagnòstic diferencial. Determinació de la maduresa esquelètica per avaluar l'edat òssia i per determinar la durada del creixement i la mida corporal esperada. Imatge de ressonància magnètica del crani (RMC cranial, MRI cranial o cMRI) - en el 99% de... Estatura alta: proves diagnòstiques
Els símptomes i queixes següents poden coincidir amb un alt creixement: símptoma principal Altura per sobre del percentil 97 Símptomes associats Anomalies posturals Dolors d'esquena, etc. (vegeu el diagnòstic diferencial respectiu).
