Tall Stature: O alguna cosa més? Diagnòstic diferencial

Malformacions congènites, deformitats i anomalies cromosòmiques (Q00-Q99).

  • Homocistinúria: nom col·lectiu d’un grup de trastorns metabòlics hereditaris autosòmics recessius que produeixen un augment de les concentracions d’aminoàcid homocisteïna al sang i l'homocistina a l'orina, que condueixen a símptomes similars Síndrome de Marfan.
  • Síndrome de Klinefelter (XXY) - gonosomes (sexe cromosomes) anomalia del sexe masculí, que condueix a hipogonadisme primari (hipofunció gonadal); aquí estatura alta a causa de l’augment del creixement del tubular llarg ossos / "Talla alta eunucoide" a causa del tancament epifisari retardat (plaques de creixement) amb mans / peus grans, però petites cap.
  • Síndrome de Marfan - malaltia genètica que es pot heretar autosòmicament dominant o es produeix esporàdicament (com a nova mutació); sistèmica teixit connectiu malaltia, que és notable sobretot per estatura alta, extremitat aranya i hiperextensibilitat del articulacions; El 75% d’aquests pacients tenen un aneurisma (protuberància patològica (patològica) de la paret arterial).
  • Síndrome de Sotos: síndrome de malformació congènita que es produeix majoritàriament esporàdicament per mutació espontània, s’han descrit casos familiars ocasionals amb herència autosòmica dominant o recessiva; l’edat de manifestació és el període neonatal: es caracteritza per un creixement corporal accelerat des del naixement, edat òssia avançada en relació amb l’edat, macrocefàlia (circumferència del crani desproporcionadament gran) i marcada desacceleració del desenvolupament motor, cognitiu i del llenguatge; augmenta la somatomedina
  • Lipodistròfia total, trastorn metabòlic congènit - rar, autosòmic recessiu caracteritzat per un malbaratament parcial o total de l'òrgan del teixit adipós; la forma hereditària està associada a trastorns del metabolisme dels greixos i dels carbohidrats, així com a la hipertròfia muscular i al creixement accelerat

Malalties endocrines, nutricionals i metabòliques (E00-E90).

  • Obesitat infantil: gran a l'inici de la pubertat; tendeix a ser de mida normal a l'edat adulta a causa del tancament precoç de les articulacions epifisàries (plaques de creixement)
  • Acromegàlia - a causa de la sobreproducció del creixement les hormones (hormona del creixement humana (HGH), GH; somatotropina; hormona somatotròpica (STH)) al lòbul hipòfisi anterior (HVL), gigantisme proporcionat (gigantisme hipofisari; pronunciat estatura alta; els pacients solen arribar a una alçada> 2 m) es produeix a infància abans del tancament de l’epifisari articulacions (plaques de creixement). En adults, és a dir, després de finalitzar el creixement fisiològic, la producció excessiva de STH es manifesta exclusivament en el cap, acres (vegeu més amunt) i òrgans viscerals (òrgans abdominals).
  • Deficiència de glucocorticoides:
    • Deficiència familiar de glucocorticoides; trastorn recessiu autosòmic poc freqüent; símptomes: La hipoglucèmia (baix sang sucre), convulsions, augmentades pell pigmentació i, en casos aïllats, estatura alta o edat òssia avançada.
    • Resistència glucocorticoide familiar (resistència primària al cortisol); causa rara d’hipercortisolisme sense símptomes d’hipercortisolisme deguda a la disfunció del receptor del glucocorticoide; simptomatologia: excés d’andrògens i mineralocorticoides com a conseqüència de l’augment del nivell d’ACTH
  • Hipertiroidisme (hipertiroïdisme): generalment provoca un augment del creixement, edat òssia avançada i craniosinostosi prematura (prematura) ossificació d'una o més sutures cranials; amb persistent hipertiroïdisme) en nens i adolescents.
  • Hipogonadisme (insuficiència gonadal): simptomatologia dependent de l’aparició de la insuficiència gonadal (abans o després de la pubertat); en absència d'un desenvolupament gonadal normal, la pubertat pot no produir-se → maduració esquelètica endarrerida, període de creixement prolongat i mida corporal consecutiva per sobre de la mitjana (cames sorprenentment llargues); els nois presenten una fesomia d'eunucènida, és a dir. és a dir, manca de creixement de la barba, veu infantil (alta), fort creixement de longitud, així com testicles hipoplàstics (petits testicles) i penis petit.
  • Pubertas praecox (pubertat prematura): inclou un creixement accelerat de la longitud, sovint amb una maduració òssia marcadament avançada; a l'edat adulta bastant petit a causa del tancament precoç de l'epifis articulacions.

Neoplàsies (C00-D48)

  • Tumors productors de STH a la hipòfisi (hipòfisi) i extrapituïtària (carcinoide, pancreàtic (pàncrees), carcinoma de cèl·lules petites pulmó, suprarenal, feocromocitoma).

Més lluny

  • Elevat creixement constitucional (familiar)