Amaurosi: Descripció
El terme tècnic amaurosi (amaurosis) significa ceguesa, que és la total incapacitat de percebre la llum, en un o ambdós ulls. Això correspon a la definició científica de la ceguesa.
Què entén el legislador per ceguesa i discapacitat visual?
Segons la llei, la ceguesa està present de manera natural en totes les persones amb amaurosi. Tanmateix, les persones també es classifiquen com a cegues si la seva agudesa visual al millor ull, fins i tot amb ulleres o lents de contacte, és inferior a 0.02 (valor normal: 1.0), és a dir, veuen menys del dos per cent del que pot una persona amb visió normal. percebre.
Les persones que tenen un camp visual inferior a cinc graus també es consideren cegues per llei. El camp de visió és la zona de l'entorn que es pot veure sense moure el cap.
Ceguesa: Freqüència
A diferència d'altres països, Alemanya no registra centralment quantes persones amb ceguesa o discapacitat visual hi ha en aquest país. La Unió Mundial de Cecs (WBU) calcula que hi ha 253 milions de persones cegues i amb discapacitat visual a tot el món. Segons dades de l'Organització Mundial de la Salut (OMS), s'estima que 1.2 milions de persones a Alemanya són cegues o amb discapacitat visual.
Les dades més precises les proporcionen les estadístiques de persones amb discapacitat greu: a finals de 2021, 66,245 persones amb discapacitat greu d'aquest país eren cegues, 43,015 tenien discapacitat visual greu i 225,340 tenien alguna altra discapacitat visual.
La incidència de la ceguesa a altres regions del món varia molt. En comparació amb els països industrialitzats, la ceguesa és més freqüent als països en desenvolupament a causa de la prevalença de diverses malalties infeccioses que amenacen la vista. Aquests inclouen, sobretot:
- Oncocercosi (“ceguesa del riu”): una forma de filariosi (infecció per nematodes). Segona causa de ceguesa més freqüent a tot el món.
A continuació es consideraran principalment dues altres malalties que condueixen a l'amaurosi:
- Amaurosi fugax (ceguesa transitòria, també ceguesa temporal).
- Amaurosi congènita de Leber (amaurosis congènita Leber)
Amaurosi: Símptomes
Si un pacient pateix amaurosi, no pot veure res a l'ull afectat. Depenent de la causa d'aquesta ceguesa, es poden produir diversos altres símptomes.
Símptomes d'amaurosis fugax
En l'amaurosis fugax, algú es queda cec de sobte durant uns minuts, gairebé sempre només en un ull. El dolor no es produeix. Entre altres coses, aquesta ceguesa temporal pot ser el presagi d'un ictus i pot anar acompanyada d'altres dèficits neurològics com l'hemiplegia sobtada.
Símptomes de l'amaurosis congènita de Leber
A més, els pacients sovint pateixen tremolors oculars involuntaris (nistagme), estrabisme i hipermetropia. A més, l'amaurosi congènita de Leber es pot associar amb cataractes (ennuvolament del cristal·lí de l'ull, també anomenada cataracta) o queratocon (protrusió de la còrnia de l'ull).
Amaurosi: causes i factors de risc
Hi ha diverses malalties que poden donar lloc a l'amaurosi. En conseqüència, els factors de risc també són variables. Les causes més comunes de ceguesa a Europa són les següents:
- Diabetis mellitus (malaltia diabètica de la retina)
- Degeneració macular relacionada amb l'edat (pèrdua del lloc de visió més nítida a la retina)
- Glaucoma
- Lesions
- Inflamacions, per exemple, inflamació de l'iris (uveïtis)
- Despreniment de retina (Ablatio retinae)
A part d'aquestes, hi ha causes específiques que poden provocar diferents tipus d'amaurosis. Aquestes es descriuen a continuació.
Amaurosi fugax: Causes
Molt sovint, el coàgul de sang s'origina de l'artèria caròtida estreta per l'arteriosclerosi: a l'arterioesclerosi, es formen dipòsits rics en greix (plaques) a la paret interna del vas. En aquestes plaques es poden formar fàcilment coàguls de sang, que es poden deslligar i ser rentats a l'artèria central de la retina amb el flux sanguini. Quan obstrueixen aquesta o les seves branques, la ceguesa temporal produeix l'ull afectat. Pot ser un senyal d'advertència per a un ictus o un TIA (predigi d'un ictus): els coàguls de sang despresos de l'artèria caròtida també poden bloquejar els vasos cerebrals.
Altres possibles causes d'amaurosis fugax inclouen:
- inflamació vascular (vasculitis) com la poliarteritis nodosa (una inflamació de les artèries de mida mitjana) o l'arteritis temporal
- malalties del teixit conjuntiu (colagenosis), especialment el lupus eritematós
Factors de risc de l'amaurosis fugax
La causa més freqüent d'amaurosis fugax –arteriosclerosi amb microembòlia a la retina– pot ser promoguda pels següents factors, entre d'altres:
- Fumar
- Hipertensió
- colesterol elevat
- sobrepès o obesitat
Amaurosi congènita de Leber: causes
Amaurosi: exploracions i diagnòstic
L'oculista (oftalmòleg) és la persona adequada per parlar si no podeu veure en un o amb dos ulls. Primer pren la teva història clínica fent-te diverses preguntes com ara:
- Quant de temps ha estat present la pèrdua de visió?
- Els dos ulls estan afectats per la pèrdua de visió?
- Els ulls fan mal?
- Teniu alguna malaltia subjacent coneguda, com ara una malaltia vascular?
- Hi ha alguna malaltia hereditària coneguda a la vostra família?
Aleshores, el metge examina els ulls mitjançant diversos mètodes i dispositius. Per exemple, determina l'agudesa visual de cada ull. Per fer-ho, cal reconèixer certes lletres o números a una distància determinada a la paret, cobrint alternativament l'ull esquerre i dret.
Trobades en amaurosis
En el cas de l'amaurosis fugax, sovint es poden veure petits dipòsits brillants als vasos de la retina, que els bloquegen. Per confirmar la sospita d'aquesta forma de ceguesa i detectar a temps qualsevol coll d'ampolla imminent en el subministrament de sang al cervell, encara s'ha de consultar un neuròleg i un cirurgià vascular. Examinen les artèries que subministren sang al cervell, en primer lloc amb un estetoscopi i en segon lloc mitjançant ecografia (ecografia). D'aquesta manera, poden detectar possibles constriccions.
Altres possibles causes de deteriorament visual agut (per exemple, migranya, neuritis òptica) s'han de distingir de l'amaurosi a causa del flux sanguini.
En l'amaurosi congènita de Leber, l'oftalmòleg pot obtenir els següents resultats durant l'examen, a més de la pèrdua visual:
- nistagme (tremolor ocular)
- estrabisme (amb els ulls)
- cap reacció dels alumnes a la llum incident
En el cas d'aquesta ceguesa hereditària, el pediatre hauria de descartar possibles altres malalties que sovint es produeixen a més. Aquests inclouen la malaltia renal, l'epilèpsia i el retard mental.
Amaurosi: Tractament
La ceguesa fa que la vida quotidiana sigui considerablement més difícil. Tanmateix, amb l'ajuda de diferents ajuts, les persones cegues poden trobar el seu camí en el seu entorn. Això inclou:
- Programes informàtics que llegeixen en veu alta la informació a la pantalla
- electrodomèstics que es comuniquen amb la persona cega a través de sons, per exemple quan una olla s'omple de gom a gom
- @ un bastó per a cecs per detectar obstacles en caminar
A més, els gossos guia poden augmentar la seguretat durant la caminada perquè poden detectar obstacles més alts, com ara bústies penjades, que un bastó guia passa a faltar.
Teràpia per a l'amaurosi fugax
A més, un estil de vida saludable és de gran importància per evitar un possible ictus imminent. Inclou, però no es limita a:
- abstenció de nicotina
- l'exercici regular
- bon control del sucre en sang en el cas de la diabetis mellitus
- baixar la pressió arterial en cas d'hipertensió
- dieta saludable
Si es diagnostica una arteritis temporal com a causa de l'amaurosis fugax, el pacient ha de ser tractat immediatament amb un preparat de cortisona. En cas contrari, la ceguesa permanent és imminent!
Teràpia en l'amaurosi congènita de Leber
Si la ceguesa congènita es deu a una mutació en el gen RPE65, hi ha la possibilitat de teràpia gènica: En aquest cas, la substància activa Voretigen Neparvovec s'injecta per sota de la retina. Això hauria de permetre als pacients orientar-se millor en condicions de poca llum.
Més opcions terapèutiques (també contra altres mutacions genètiques) són encara objecte d'investigació.
Amaurosi: curs i pronòstic de la malaltia
L'amaurosi congènita de Leber és una malaltia incurable. Els nens afectats sovint neixen cecs o queden cecs durant el seu primer any de vida. En alguns casos, queda una petita part del camp visual, de manera que els pacients fins i tot poden aprendre a llegir amb les ajudes visuals adients.
