Què és una prova genètica?
Una prova genètica descriu una anàlisi de l’ADN humà. L’ADN és el portador del material genètic i es troba a el nucli cel·lular, on es pot aïllar mitjançant procediments específics. Després es pot examinar l’ADN.
Les mutacions més petites poden influir i tenir en l’expressió gènica health conseqüències. Quines malalties són causades per aquestes mutacions és molt diferent, ja que cada gen té una tasca diferent. Les investigacions genètiques permeten identificar la causa de certes malalties. A més, es pot predir el risc de patir una determinada malaltia.
Els motius d’una investigació
Les raons per fer un examen genètic poden ser diferents. Si es pateix una malaltia poc clara o es vol confirmar la sospita d’una mutació, es pot analitzar l’ADN. A més, es pot predir el risc de desenvolupar una determinada malaltia.
Un exemple clàssic és la malaltia hereditària corea Huntington. En el cas de familiars càncer de mama or còlon càncer, es recomana realitzar un examen genètic. Si hi ha una mutació que afavoreixi el desenvolupament de càncer, es poden prendre mesures cautelars.
En aquest cas, els exàmens preventius es realitzen a edats més joves. D’aquesta manera, es poden detectar i tractar precoçment canvis tumorals. En el cas de diversos avortaments involuntaris i el desig existent de tenir fills, es recomana un examen de l’ADN.
A més, també es pot analitzar l’ADN del nadó durant el naixement embaràs (els anomenats diagnòstics prenatals). Tanmateix, això només es permet si hi pot haver un defecte genètic que pugui afectar el health del nen durant o poc després del naixement. En algunes famílies, càncer de mama es produeix amb més freqüència a causa d’una mutació en el gen BRCA-1 o BRCA-2.
Aquests gens es coneixen com a gens supressors de tumors: regulen la proliferació cel·lular i impedeixen el creixement incontrolat. No obstant això, si aquests gens es muten, perden la seva funció. Com a resultat, les cèl·lules proliferen sense control i es produeixen canvis tumorals.
A Mutació BRCA comporta un augment significatiu del risc de desenvolupar-se càncer de mama. A més, es redueix l’edat: el càncer sol produir-se abans dels 50 anys. A més, augmenta el risc d’aparició d’altres formes de càncer.
Càncer d'ovaris en particular és més freqüent. Es recomana fer una anàlisi del gen BRCA si hi ha un nombre notablement elevat de casos a la família, si es produeix càncer de mama a banda i banda o si els homes es veuen afectats. Aquests articles també poden ser del vostre interès:
- Mutació BRCA: símptomes, causes, teràpia
- El gen del càncer de mama
Malauradament, els avortaments involuntaris no són tan rars com es sospita.
Aproximadament el 15% de tots els embarassos confirmats clínicament acaben prematurament. Les causes són múltiples. Són possibles defectes genètics, cromosòmics, malalties de la mare, trastorns placentaris i altres malalties.
Si s’han produït 2 o més avortaments involuntaris i encara existeix el desig de tenir fills, cal aclarir-los. L’examen genètic permet identificar la causa. A més, es pot avaluar i possiblement tractar el risc de recurrència.
