Quines proves genètiques de malalties hereditàries hi ha disponibles?
El principi de tota exploració genètica és la seqüenciació de l’ADN. Aquí, l’ADN es divideix en els seus blocs bàsics, la secció gènica a examinar es multiplica i després s’analitza. Bàsicament, es pot distingir entre els exàmens genètics que es fan abans del naixement (diagnòstic prenatal) i els exàmens que es fan a infància i l'edat adulta (diagnòstic postnatal).
Prenatalment, hi ha diversos exàmens disponibles, que es tractaran amb més detall a la següent secció. Però també postnatal hi ha diferents mètodes d’anàlisi d’ADN. Per exemple, es pot dur a terme una prova predictiva per veure si hi ha un canvi genètic que pugui conduir a la malaltia investigada.
Per tant, la malaltia es pot diagnosticar abans del brot. En conseqüència, es poden prendre mesures terapèutiques d’hora. L’anomenada prova d’heterozigots descriu un mètode on s’examina una persona d’aspecte sa. L’objectiu és esbrinar si és portador d’una malaltia hereditària que es podria transmetre a la descendència.
Què és una prova prenatal?
A prova prenatal és un examen genètic del nen per néixer. Pot ser necessari fer-ho si malalties genètiques es coneixen a la família o si els exàmens previs del nen indiquen un defecte genètic. Per una banda, es pot realitzar un examen cromosòmic. Cromosomes són els portadors del material genètic i es poden combinar incorrectament durant la fecundació, donant lloc a malformacions o fins i tot avortaments involuntaris.
A més, es poden extreure mostres de teixit del nen no nascut. Per a aquest propòsit, líquid amniòtic es pren, de la qual es poden aïllar les cèl·lules del nen. Posteriorment, es realitzen exàmens més detallats.
A més, la de la mare sang també es pot analitzar molecularment genèticament. Aquí és possible veure si hi ha una trisomia 21. Una altra alternativa en el diagnòstic prenatal és la prova triple.
Aquí la de la mare sang es prova tres específics les hormones. A partir d’això, s’intenta treure conclusions. No obstant això, aquest mètode és controvertit.
