Síndrome de Sensenbrenner: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn genètic extremadament rar. La síndrome de Sensenbrenner es caracteritza per diversos defectes anatòmics i funcionals. Actualment, es coneixen menys de 20 casos de síndrome de Sensenbrenner. Una primera descripció de la síndrome de Sensenbrenner es va fer el 1975. Què és la síndrome de Sensenbrenner? La síndrome de Sensenbrenner és un trastorn heretat, amb un ... Llegeix més

Síndrome de regressió caudal: causes, símptomes i tractament

La síndrome de regressió caudal caracteritza una síndrome de malformació dels segments espinals inferiors (caudals), de vegades amb un aspecte molt greu però variable. En molts casos, falten seccions de la columna vertebral caudal com el còccix i zones de la columna lumbar. L’afecció és multifactorial i normalment es desenvolupa durant les primeres quatre setmanes de l’embaràs. ... Llegeix més

Distròfia muscular de tipus Becker-Kiener: causes, símptomes i tractament

La distròfia muscular tipus Becker-Kiener és una malaltia genètica dels músculs. La malaltia progressa a un ritme lent i s’associa progressivament a una creixent debilitat dels músculs. Bàsicament, la distròfia muscular tipus Becker-Kiener es presenta relativament rarament. La incidència és d'aproximadament 1: 17,000, i la malaltia es produeix principalment en pacients homes. La manifestació inicial de la malaltia ... Llegeix més

Ecografia fina: tractament, efectes i riscos

Com a part del diagnòstic prenatal, un examen del nen a l'úter, pot ser necessari un diagnòstic addicional. Això es fa mitjançant una ecografia fina, un examen ecogràfic especial que permet al metge fer un seguiment de les indicacions d’un possible trastorn del desenvolupament del nen o anomalies físiques. Què és l’ecografia fina? Com ... Llegeix més

Síndrome de Kleine-Levin: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Kleine-Levin és un hipersomni episòdic recurrent caracteritzat per un augment de la son, trastorns de la percepció i comportaments de despertador paradoxals. Presumiblement, hi ha una causa nerviosa central. Fins ara, no hi ha cap opció de tractament establerta a causa de la seva baixa prevalença. Què és la síndrome de Kleine-Levin? La professió mèdica coneix la síndrome de Kleine-Levin com a hipersomni periòdic en la infància o l'adolescència. Més ... Llegeix més

Omphalocele: causes, símptomes i tractament

Un omfalocele, una hèrnia de la base del cordó umbilical, es desenvolupa intrauterí i es produeix com una malformació congènita en els nounats. En aquest cas, els òrgans individuals són anteriors a la cavitat abdominal i estan tancats per un sac omfalocele. Hi ha risc de ruptura. Què és un omfalocele? Un omfalocele o exomphalos és el ... Llegeix més

Braquidactília: causes, símptomes i tractament

El terme mèdic braquidactília descriu els dits i els dits dels peus. Aquesta condició, generalment heretada de manera autosòmica dominant, pertany al grup de les extremitats malformades. Què és la braquidactília? Aquest defecte genètic es produeix de forma aïllada o síndrome. El curs pot tenir una causa primària o secundària. A més, es caracteritza per una disostosi òssia. Només ... Llegeix més

Displàsia de retina: causes, símptomes i tractament

L’anomenada displàsia de retina és una malformació patològica de la retina humana. En la majoria dels casos, es tracta d’una afecció genètica. La displàsia de retina es manifesta sovint per l’aparició de línies o punts grisos enfocats, distorsió de les zones o despreniment de retina. Què és la displàsia de retina? La displàsia de retina hereditària es basa en un desenvolupament defectuós de la retina ... Llegeix més

Síndrome de Partington: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Partington és un trastorn congènit que es manifesta en símptomes principals específics. Per exemple, la síndrome de Partington s’associa amb un retard mental, moviments distònics de les mans i disàrtria. Les capacitats intel·lectuals només es veuen deteriorades de lleu a moderada en la síndrome de Partington. La síndrome de Partington representa un trastorn heretat relacionat amb la x. Què és la síndrome de Partington? La síndrome de Partington és enormement rara. ... Llegeix més

Síndrome de Flynn-Aird: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Flynn-Aird és una rara síndrome de malformació del sistema nerviós central, també coneguda com a síndrome neuroectodèrmica hereditària. La causa dels símptomes és un trastorn genètic durant el desenvolupament embrionari. Encara no està disponible una teràpia causal. Què és la síndrome de Flynn-Aird? La síndrome de Flynn-Aird és un símptoma complex que pertany al grup de síndromes de malformació. El ... Llegeix més

Síndrome de Blizzard de Johanson: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Johanson-Blizzard és el nom que rep una malaltia hereditària poc freqüent. Les persones afectades pateixen anomalies del desenvolupament del pàncrees, del cuir cabellut i del nas. Què és la síndrome de Johanson-Blizzard? La síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) és un trastorn heretat rar que a vegades pot ser mortal. La síndrome també es considera displàsia ectodèrmica i es classifica com a pancreàtica ... Llegeix més

Síndrome de Jones: causes, símptomes i tractament

La síndrome de Jones és una fibromatosi heriditària associada a creixements de teixit connectiu a les genives i pèrdua auditiva neurosensorial progressiva bilateral. Els creixements del teixit connectiu es tracten quirúrgicament. Si hi ha pèrdua d’audició, un implant coclear pot restaurar l’audició. Què és la síndrome de Jones? La fibromatosi gingival hereditària es refereix a un grup de trastorns congènits caracteritzats pel ... Llegeix més