La síndrome de Hay-Wells és una malaltia hereditària causada per un general mutació del gen TP63. A més dels canvis en l'aparença del fitxer pell, aquesta malaltia provoca principalment un mal desenvolupament dels apèndixs de la pell i les dents. El tractament de la malaltia en si no és possible, però sí teràpia dels símptomes corresponents és.
Què és la síndrome de Hay-Wells?
La síndrome de Hay-Wells és un trastorn congènit. Es produeix extremadament rarament i en menys d’un de cada milió de pacients. El condició rep el nom dels dos primers professionals mèdics que van escriure la malaltia i la seva simptomatologia. La síndrome es caracteritza per una combinació de tres símptomes. Per tant, una fissura palpebral enganxada poc després del naixement (anquiloblefaró), efectes ectodèrmics i esquerda llavi i el paladar (cheilognathopalatoschisis) (escletxa) es produeixen junts. L’acrònim sinònim AEC syndrome deriva d’aquests símptomes combinats. A l’escala ICD, la síndrome apareix com a Q82.4. Es classifica com un tipus de displàsia ectodèrmica.
Causes
La causa de la síndrome de Hay-Wells és una general mutació. El TP63 general, situat al locus gènic 3q28, es veu afectat. L’herència d’aquest trastorn heretat és autosòmic dominant. Tant les dones com els homes es poden veure afectats per la síndrome. Un requisit previ és un pare que hereta aquesta mutació gènica. Només s'ha registrat un cas que és indicatiu d'una forma mosaica de la síndrome, és a dir, en què es pot suposar que cap dels dos pares té aquesta mutació gènica. TP-63 significa proteïna tumoral 63, que pertany al braç llarg del cromosoma 3. Aquesta mutació genètica fa que es desenvolupin queratinòcits que no puguin interactuar amb els melanòcits. En conseqüència, l'intercanvi de proteïnes del pacient es veu pertorbat significativament. Com a resultat, hi ha anomalies a cabell i el creixement de les ungles i el mal desenvolupament de les dents.
Símptomes, queixes i signes
Els teixits afectats per la síndrome de Hay-Wells són principalment els adjacents a la capa cel·lular externa. En particular, inclou cabell, pell i les ungles. Els signes més evidents són la fissura palpebral aglutinada, la fissura llavi i el paladar, i els efectes ectodèrmics. La fissura palpebral és el símptoma que diferencia la malaltia d'altres símptomes que afecten la malaltia pell. Tot i que les parpelles no estan tancades, es fusionen com fils. L’irregular cabell es deu al creixement inflamació del cuir cabellut. Les inflamacions a la superfície de la pell poden comportar picor o dolor. La les ungles també són més susceptibles a malalties de les ungles a causa de la seva malformació, que al seu torn pot lead a dolor. El sistema dental dels pacients afectats té un major risc de patir càries. No obstant això, la síndrome de Hay-Wells té el major impacte en la psique dels pacients, ja que l'acumulació de símptomes fa que la seva aparença es desviï de molts estàndards de bellesa diferents. Això condueix a una disminució de l’autoestima.
Diagnòstic i curs
La síndrome de Hay-Wells es diagnostica principalment prenent un historial mèdic. Les següents característiques són claus crucials: el pacient té pèl llis, poc cabell i infeccions evidents al cuir cabellut; el pacient té distròfia de les ungles; el pacient suda poc o gens. És possible que el fitxer parpella queda atrapat després del naixement; el pacient té menys dents de l’habitual; hipoplàsia al mandíbula superior i escletxa llavi i paladar. La interacció de diferents símptomes és important. El èczema causada per la síndrome de Hay-Wells també pot ser causada per altres síndromes. No obstant això, a causa de la raresa d’aquest trastorn heretat, el diagnòstic és difícil. Tot i que els símptomes són comuns a gairebé tots els pacients, el curs de la malaltia difereix d'un pacient a un altre en termes de la gravetat de les característiques. Ja en la infància apareix la triada característica, és a dir, els tres símptomes principals. Amb l’edat creixent, es produeix la formació pertorbada dels apèndixs de la pell. No hi ha un pic de la malaltia ni una disminució automàtica de la gravetat de la malaltia. Els símptomes s’han de tractar per millorar el general condició. La síndrome de Hay-Wells afecta principalment trets estètics externs. Per tant, la qualitat de vida no està particularment limitada en la independència ni en la independència dolor.La reducció de la qualitat de vida es produeix principalment a nivell psicològic, ja que l’autoestima pot patir molt i la malaltia hereditària.
complicacions
A causa de la síndrome de Hay-Wells, el pacient pateix diverses malformacions i deformitats al cos. La síndrome afecta principalment la pell i hi ha més molèsties a les dents. Es produeix un anomenat paladar clivellat, que condueix a un aspecte estètic molt reduït del pacient. No obstant això, el cabell i les ungles també es pot veure afectat per la síndrome de Hay-Wells i presentar malformacions. Al cuir cabellut, no és estrany inflamació que es produeixi, provocant dolor. La picor també es pot estendre al cuir cabellut i limitar la qualitat de vida del pacient. Les malformacions de les dents també lead al dolor a la cavitat oral. Aquests poden ocórrer especialment durant menjar i beure i així lead a desnutrició. De la mateixa manera, el risc dental càries augmenta en el pacient. En la majoria dels casos, les malformacions també produeixen complexos d’inferioritat i disminueixen l’autoestima del pacient. La síndrome de Hay-Wells no es pot tractar de manera causal. No obstant això, la majoria de les malformacions es poden eliminar quirúrgicament. Les possibles queixes psicològiques també es tracten sense complicacions. No poques vegades, el sistema immune dels pacients es debilita, de manera que es produeixen inflamacions i infeccions amb més freqüència, però també es poden tractar bé. La síndrome no redueix l’esperança de vida.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Com que la síndrome de Hay-Wells no es cura a si mateixa i, en la majoria dels casos, empitjora els símptomes, és necessari en tots els casos l'examen i el tractament per part d'un metge. D'aquesta manera, es poden evitar més complicacions. Cal consultar un metge si la persona afectada pateix greus afectacions cutànies sense cap motiu particular. El pèl o les ungles també es poden veure afectats pels símptomes. A més, les parpelles enganxades o un paladar esquerdat també indiquen la síndrome de Hay-Wells. En molts casos, la síndrome també condueix a un creixement del cabell molt irregular i, a més, a inflamacions de la pell. Es produeixen diverses deformitats a les ungles, que poden tenir un efecte negatiu sobre l’estètica de la persona afectada. El síndrome de Hay-Wells el pot diagnosticar un pediatre o un metge de capçalera. No obstant això, calen diferents especialistes per al tractament. Com que és un trastorn genètic, només és possible un tractament simptomàtic. A més, sempre s’ha de consultar un psicòleg en cas de queixes psicològiques o depressió.
Tractament i teràpia
La dermatitis al cuir cabellut és extremadament difícil de tractar, però els altres canvis en l’aspecte de la pell es poden tractar dermatològicament, en funció de la seva gravetat. És possible que les parpelles enganxades es corregeixin en casos rars; en cas contrari, requereixen cirurgia. El llavi fissurat i paladar, juntament amb altres defectes òptics causats per la síndrome, només es poden corregir quirúrgicament. A més, les diferents malformacions dels apèndixs de la pell i de les dents poden ser tractades per especialistes adequats. L'especialista responsable decideix en quin context es realitza aquest tractament. Atès que la pròpia síndrome de Hay-Wells és causada per una mutació gènica, és irreversible. Els trastorns genètics no es poden curar simplement com infeccions o fractures òssies. En conseqüència, a teràpia ja que la malaltia causant no existeix. Només és possible el tractament dels respectius símptomes. Les possibilitats d 'èxit d' un teràpia per tant, són zero pel que fa a la síndrome. Però com que gairebé tots els símptomes es poden tractar quirúrgicament o amb medicaments, és aconsellable almenys un tractament d’aquests. A més del tractament dels símptomes, també es recomana suport psicològic per a les persones afectades i els seus familiars.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Hay-Wells és un trastorn molt rar, es pot dir alguna cosa sobre els símptomes i les manifestacions externes. Tot i això, encara no és possible fer un pronòstic general a llarg termini. Fins ara, s’han descrit 50 casos d’aquest trastorn. Probablement és una mutació genètica autosòmica dominant que sol produir-se esporàdicament. A més, es creu que la prevalença és d'1: 1,000,000 aproximadament. L’esperança de vida no sembla ser limitada. Les característiques típiques inclouen l’adhesió de les fissures palpebrals, llavi fissurat i paladar, i altres defectes ectodèrmics. Els altres defectes ectodèrmics es caracteritzen per malformacions de les ungles, falta de tancament uretral, sudoració enormement reduïda, malformació de les dents i crònica inflamació del cuir cabellut, entre d’altres. El creixement del cabell és escàs i suau. En casos molt rars, els alvèols també es poden fusionar. Aquesta simptomatologia variable fa molt difícil establir un pronòstic general per al curs de la malaltia. La síndrome de Hay-Wells no es pot curar perquè és genètica. No obstant això, és possible un tractament simptomàtic. El llavi fissurat i paladar es pot corregir quirúrgicament. Mitjançant la cantoplàstia, també és possible ajustar les parpelles. Aquests cosmètics mesures pot millorar la qualitat de vida dels pacients afectats. Al mateix temps, també es recomana l'assessorament psicològic per contrarestar una possible amenaça d'exclusió social.
Prevenció
Com que la síndrome de Hay-Wells és una mutació genètica heretada, mesures per a la prevenció no són possibles. Només les proves precoçs dels pares i els exàmens prenatals poden proporcionar informació sobre si el nen per néixer corre el risc de desenvolupar la síndrome de Hay-Wells.
Seguiment
Com que la síndrome de Hay-Wells és una malaltia hereditària, hi ha poques atencions posteriors i, de vegades, no mesures a disposició de la persona afectada. Per tant, la malaltia tampoc no es pot curar completament, de manera que el pacient depèn principalment de la detecció precoç dels símptomes, de manera que no hi hagi complicacions en la vida posterior. Si el pacient vol tenir fills, assessorament genètic pot ser útil per prevenir la recurrència de la síndrome de Hay-Wells en els nens. Com a regla general, la síndrome no afecta negativament l’esperança de vida del pacient. Els símptomes se solen corregir mitjançant una intervenció quirúrgica. No hi ha complicacions particulars i els símptomes solen alleujar-se completament. Després d’aquesta operació, els pacients haurien de descansar i tenir cura del seu cos. Atès que la síndrome de Hay-Wells també pot provocar trastorns psicològics o fins i tot depressió, les converses amoroses amb la pròpia família o els pares solen ser molt útils. S’han de dur a terme especialment amb nens. El recorregut en si mateix depèn molt fort del tipus exacte i de l’expressió de les queixes, de manera que no es pot produir cap predicció general.
Què pots fer tu mateix?
No hi ha possibilitat de prevenció en la síndrome de Hay-Wells. No obstant això, els pares poden buscar assessorament genètic quan es produeix la síndrome i, per tant, pesa el risc sobre l’aparició de la síndrome en el nen. Les possibilitats d’autoajuda també solen ser molt limitades, de manera que els afectats depenen principalment del tractament mèdic. A causa de les moltes malformacions, els pacients depenen de cures intensives i sensibles. La cura de parents o pares té un efecte molt positiu en el curs de la malaltia. Els cuidadors necessiten molta calma i paciència. Es poden corregir algunes deformitats. Es recomana especialment la correcció si pot alleujar les molèsties estètiques. En cas de molèsties psicològiques o depressió, les converses amb altres persones que pateixen la síndrome de Hay-Wells poden ajudar. Les converses amb els pares o amb la parella també poden alleujar possibles complexos d’inferioritat. Sovint, el tractament psicològic també és adequat per a pares i parents, ja que també poden patir símptomes psicològics. A causa de la debilitat del pacient sistema immune, s’ha de tenir cura de mantenir una higiene adequada. Això pot prevenir infeccions i inflamacions.
