Com a adults, persones amb lactosa la intolerància té una tolerància reduïda per al llet sucre (lactosa) que es troba a la llet i als productes lactis. Tot i que això encara es tolera a infància, El lactosa-enzim digestiu, lactasa, es perd en l'edat adulta. Un grup d'investigadors finlandesos va publicar les seves troballes al gener a la recerca de les causes de la malaltia lactosa intolerància (Enattah NS et al: Nature Genètica, 14 de gener de 2002, publicat en línia abans de la versió impresa).
Prevalença en diferents grups ètnics
Intolerància a la lactosa varia en prevalença entre els diferents pobles: tot i que és un fenomen rar al nord d’Europa, on afecta el 5% de la població, afecta gairebé tots els habitants del sud-est asiàtic, de manera que s’ha de considerar menys com a malaltia i més com a tret genètic .
La intolerància a la lactosa és genèticament normal
Els investigadors finlandesos van analitzar la informació genètica de nou famílies finlandeses en què intolerància a la lactosa es va produir, així com la de centenars d'altres temes de tot el món. Es va trobar que no hi havia mutacions en el real general (secció d'informació) per al lactasa enzim del material genètic dels afectats. No obstant això, es va trobar una mutació en una regió aigües amunt d'aquesta general, que tenien totes les persones afectades i que, per tant, sembla ser responsable de la "malaltia".
Els investigadors van demostrar que aquesta mutació es troba en una secció que probablement regula si la lactasa l’enzim es produeix o no. Tot i que aquesta secció és funcional en els intolerants a la lactosa, és defectuosa en les persones que toleren la lactosa tota la vida: és possible que la natura no pretenia que els humans poguessin consumir llet tota la vida.
Mutació probablement evolutiva
Aquesta observació va de la mà del càlcul dels investigadors segons el qual aquesta mutació hauria d’haver sorgit en humans fa uns deu a dotze mil anys. Es tracta del moment en què la producció i el consum de llet es va generalitzar a Europa.
Pel que sembla, els individus que van poder tolerar la llet al llarg de la seva vida com a resultat de la mutació tenien un avantatge sobre aquells que eren intolerants a la lactosa, de manera que avui dia el nord d’Europa està poblat gairebé exclusivament per persones tolerants a la llet.
Conseqüències per a la medicina
El descobriment d'aquesta mutació té una conseqüència important per al diagnòstic: mentre que en el passat intolerància a la lactosa s'havia de detectar mitjançant proves elaborades, en el futur una prova genètica relativament simple, per exemple a partir d'un saliva mostra, podria proporcionar un diagnòstic inequívoc.
