La resistència completa als andrògens és el que els metges fan referència a una mutació que produeix fenotips femenins a partir de carotips masculins. Els pacients tenen una vagina cega i els seus testicles es veuen afectats per distopies testiculars. Els testicles s’eliminen abans dels 20 anys per reduir el risc de degeneració.
Què és la resistència completa als andrògens?
La resistència completa als andrògens també s’anomena síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris i és una forma d’intexexualitat causada per un trastorn del receptor d’hormones perifèriques. El defecte del receptor és genètic i correspon a la resistència completa del receptor d’andrògens. La testosterona per tant, no té cap efecte sobre el cos. Aquest fenomen es manifesta en una figura absolutament femenina, tot i que el carotip genètic correspon al de l’home. Els pacients tenen una vagina amb un punt cec i els seus testicles solen estar afectats per distopia testicular. El sexe social de les persones afectades és femení en pràcticament tots els casos. Aproximadament una de cada 20 persones neix amb una resistència als andrògens completa.
Causes
En completa resistència als andrògens, es localitza un defecte al braç llarg del cromosoma X respectiu (Xq11). Aquest defecte correspon a una mutació del general codificació dels receptors d'andrògens. En la majoria dels casos, la mutació correspon a una mutació puntual que altera la seqüència d’aminoàcids. Això canvia l'estructura molecular dels receptors d'andrògens de manera que la unió hormonal ja no és possible. Per la manca de testosterona unió, es desenvolupa un fenotip pseudo-femení. En alguns pacients, en lloc d’una mutació puntual, també és una mutació en mosaic, de manera que la persona afectada té poblacions cel·lulars amb receptors d’andrògens mutats i lliures de defectes al mateix temps. Actualment, toxines ambientals com bisfenol A s'està discutint com la causa de la mutació. El defecte es pot transmetre en el mode d’herència recessiu vinculat a X.
Símptomes, queixes i signes
La majoria de pacients amb resistència androgènica completa són avaluats, sens dubte, com a nenes al néixer. De vegades, els pacients són més grans que la mitjana en néixer. Els testicles es troben sovint a l'interior de l'abdomen o a l'engonal. Així, hi ha distopia testicular, que es pot detectar per palpació poc després del naixement, si cal. La vagina adjunta roman escurçada i té un extrem cec. Ni el úter ni la trompa de Fal·lopi del pacient es desenvolupa durant la vida. En cas contrari, el desenvolupament femení no es pertorba. Els pits es formen. No obstant això, les aixelles i el púbic cabell està absent, de manera que les persones afectades se solen anomenar dones sense pèl. Durant la pubertat, l’hemorràgia menstrual no es produeix en persones completament resistents als andrògens a causa de l’absència d’òrgans sexuals.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
El diagnòstic de resistència androgènica completa no es fa sovint abans de la pubertat. Normalment, és l'absència de menstruació això primer desperta sospites. De vegades, fins i tot és un ganes incomplertes de tenir fills que primer mou els afectats a veure un metge. Si el diagnòstic es realitza immediatament després del naixement, sol ser a causa d’una protuberància a l’engonal o al llavis majora. Aquest ressalt correspon a indescendents testicles i es pot detectar com a tal mitjançant ultrasò. Per confirmar el diagnòstic, un laboratori crea un cariograma a partir del sèrum del pacient. En fer el diagnòstic, el metge ha de mostrar sensibilitat i, si cal, proporcionar ajuda psicoterapèutica a la persona afectada.
complicacions
En resistència completa als andrògens, es produeixen diverses queixes. Com a regla general, no només es produeixen queixes psicològiques físiques, sinó greus. Per tant, els pacients se senten molt incòmodes amb el cos i també se’n poden avergonyir. Per tant, no és estrany depressió o es produeixin altres trastorns psicològics. Apareixen característiques fortes d’una dona, que també poden aparèixer lead a canvis d'humor i als complexos d'inferioritat en un home. De la mateixa manera, no és estrany que els òrgans sexuals estiguin absents i que la pubertat estigui absent o tingui un començament molt retardat. La qualitat de vida del pacient està severament limitada i reduïda per la resistència completa als andrògens. De la mateixa manera, el risc de càncer testicular augmenta enormement, provocant possiblement una reducció de l’esperança de vida per al pacient. El tractament de la resistència completa als andrògens no sol passar lead a qualsevol complicació o molèstia particular. El testicles es pot eliminar amb l'ajut d'una operació. De la mateixa manera, es pot crear una vagina perquè la persona afectada també pugui participar en relacions sexuals. No és estrany que els pacients necessitin tractament psicològic, i els pares o familiars també es poden veure afectats per això condició.
Quan s’ha d’anar al metge?
Si se sospita de resistència completa als andrògens, s’ha de consultar amb el ginecòleg o uròleg. Dones joves en qui menstruació està absent o es retarda a l'inici de la pubertat, haureu de demanar consell mèdic. El mateix s'aplica als homes joves que no desenvolupen testicles o testicles reduïts durant la fase de creixement. La resistència completa als andrògens no sempre provoca símptomes ni complicacions, raó per la qual no és necessària una aclariment mèdic en tots els casos. En la majoria dels casos, però, sorgeixen queixes físiques i psicològiques que cal tractar. Una vida sexual complerta només es pot aconseguir abans d’hora i normalment perllongada teràpia. En el millor dels casos, la malaltia es detecta abans de l’aparició de la pubertat. Després, hormona teràpia es pot iniciar amb el temps i es pot promoure òptimament el desenvolupament femení. Durant el tractament es poden produir diversos efectes secundaris, motiu pel qual el pacient ha de consultar estretament amb el metge. Cal informar el metge de qualsevol símptoma inusual. També cal fer revisions periòdiques del ginecòleg després del tractament inicial.
Tractament i teràpia
Els testicles no descendents s’associen a un risc de degeneració. Les persones afectades solen tenir 32 vegades més probabilitats de desenvolupar malignitat càncer testicular que els individus sans. Per tant, les distopies testiculars s’han de corregir quirúrgicament en la majoria dels casos. En particular, els testicles a l’abdomen, com és més freqüent en individus resistents als andrògens, tenen un 25% més de probabilitats de degenerar perquè la temperatura ambiental d’aquest lloc afavoreix la degeneració. Normalment, els testicles col·locats defectuosament s’eliminen o es col·loquen al lloc correcte durant els primers anys de vida. Aquest no sol ser el cas de les persones totalment resistents als andrògens. La castració i, amb ella, l’eliminació dels testicles, no es produeix normalment abans de la pubertat en les persones afectades. No obstant això, es recomana l’eliminació abans dels 20 anys. Només si es conserven els testicles el major temps possible, la pubertat no ha de ser induïda artificialment. El testosterona formades es converteixen en estrògens durant la pubertat i el desenvolupament femení es pot produir de manera natural d’aquesta manera. Terapèuticament, el solidari administració of estrògens també s’utilitza sovint. Això garanteix un desenvolupament definitiu en una dona. Després de l 'eliminació dels testicles, el administració of estradiol sovint s’aconsella, cosa que també redueix el risc de patir osteoporosi i protegeix el cabell així com la pell i afavoreix l’aspecte femení. En algunes persones amb resistència als andrògens completa, la vagina escurçada s’ha de dilatar en algun moment de la vida. Només l’augment vaginal quirúrgic fa possible que alguns pacients tinguin relacions sexuals sense dolor.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic de la resistència andrògena completa, rara i hereditària, també coneguda com a síndrome de Goldberg-Maxwell-Morris, és difícil. Les dones afectades tenen bàsicament dos sexes. Però només se'n pot reconèixer exteriorment. Les característiques sexuals de l'altre sexe estan ocultes. això pot representar perills. Per tant, les característiques sexuals masculines se solen eliminar quirúrgicament a una edat primerenca. Si no es fa això, molts experts mèdics veuen un pronòstic pitjor. Els testicles o les característiques sexuals masculines situades a l’interior del cos suposadament tenen tendència a degenerar a causa de l’escalfament més enllà d’un límit de tolerància determinat. No es diu si les dones amb resistència completa als andrògens se senten més masculins a causa dels atributs sexuals masculins. Per tant, el pronòstic d’una vida feliç com a dona no és necessàriament pitjor. No obstant això, l'absència d'un úter és molt estressant per a algunes dones. El desig de tenir fills no es complirà. Algunes dones amb resistència completa als andrògens pateixen hormona teràpia amb estrògens. No obstant això, el administració de preparats de testosterona està prohibit. Actualment, sis centres mèdics busquen millors teràpies hormonals i opcions de tractament per a una resistència completa als andrògens. Els resultats d’aquest estudi en doble cec haurien de millorar la qualitat de vida dels afectats. Actualment, el pronòstic mèdic és bo, però el pronòstic social no. Les persones intersexuals continuen sentint discriminades, tot i que ara s’ha introduït un tercer gènere.
Prevenció
No es pot prevenir la resistència completa als andrògens perquè aquesta malaltia és una mutació. La prevenció és difícil encara que només no s’hagi fet cap investigació concloent per determinar quins factors són rellevants per a aquesta mutació. Tanmateix, els pares en expectativa poden obtenir certesa sobre la mutació a la fetus durant el diagnòstic genètic molecular prenatal.
Seguiment
En aquesta malaltia, el mesures d’un seguiment són molt limitats. En molts casos, normalment no estan disponibles per a la persona afectada, de manera que, en primer lloc, s’ha de tractar adequadament la pròpia malaltia. Només un tractament adequat i un diagnòstic precoç poden prevenir símptomes i complicacions addicionals, de manera que l’ideal seria que el malalt hagi de visitar un metge en els primers signes i símptomes de la malaltia. Com que la malaltia sol ser causada per un tumor, la primera prioritat és eliminar-la completament. Fins i tot després de l’eliminació amb èxit, la persona afectada hauria de fer revisions periòdiques amb un metge per evitar la degeneració i la recurrència dels tumors. Igualment, aquesta malaltia sol requerir l’ús de diversos medicaments, prestant atenció a la dosi adequada i a la ingesta adequada. En cas d’incerteses o preguntes, sempre s’ha de consultar primer un metge. En aquest sentit, els pares han de controlar adequadament la ingesta de medicaments i l’evolució del tractament i s’ha de consultar regularment un metge, especialment durant la pubertat.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Els pacients amb resistència androgènica completa poden estar sota atenció mèdica constant des d’edats primerenques, han tingut una o més cirurgies de reassignació de gènere i / o han de prendre les hormones constantment. Tot plegat requereix no només una gran adhesió a la teràpia, sinó també una estabilitat psicològica. La sensació constant de "ser diferent" us pot desgastar a la llarga. No poques vegades, depressió i l'ansietat són el resultat. Fins i tot més que l’assistència mèdica, aquests pacients necessiten suport psicològic. També és útil unir-se a grups d’autoajuda i, per tant, establir contacte amb dones que comparteixen el mateix destí. Aquí, per exemple, es recomana el grup d’autoajuda “XY women” amb els seus respectius subgrups “SHG XY women” i “SHG parents XY women”. Només les històries personals, que es publiquen al lloc web, poden reduir possibles pors de llindar. L'organització paraigua "Intersexuelle Menschen eV" també ofereix l'anomenat assessorament entre iguals. Això significa que "els companys aconsellen als companys", és a dir, les persones afectades ajuden a altres persones afectades. Aquest servei és gratuït. Fins i tot, els membres de l’associació ofereixen visitar aquells que busquen ajuda al seu lloc de residència i proporcionar assessorament sobre el terreny. Algunes dones troben útil maquillar-se o vestir-se d’una manera especialment femenina per deixar de tenir la sensació de ser diferent de les altres. Aquí encara es recomana incorporar petites illes de benestar a la vida quotidiana.
