La síndrome de Cobb és una malaltia rarament associada a malformacions de la sang d'un sol ús i multiús.. La síndrome de Cobb existeix des del naixement i es manifesta com a angiomes dels músculs, pell, ossosi medul · la espinal, entre altres. Els angiomes només són arterio-venosos o venosos. La síndrome de Cobb sol limitar-se a una àrea específica del cos.
Què és la síndrome de Cobb?
La síndrome de Cobb s’anomena sinònimament síndrome metamèrica arteriovenosa espinal o angiomatosi angiospinal cutània. Normalment, hemangiomes a la pell són relativament inofensius. Tanmateix, els angiomes que es produeixen en la síndrome de Cobb indiquen un dany no reconegut al medul · la espinal. Especialment freqüents són les anomenades malformacions AV. Aquests són capaços de provocar dèficits neurològics i parèsies. El terme malaltia síndrome de Cobb es basa en el primer descriptor de la malaltia, que va resumir la malaltia per primera vegada científicament el 1915. La síndrome de Cobb es caracteritza per anomalies típiques de la malaltia. d'un sol ús i multiús. al pell, alguns dels quals només són arterio-venosos o venosos. A més de la pell, el ossos, músculs, medul · la espinal, i la medul·la també es veuen afectades per les lesions a la d'un sol ús i multiús.. Les malformacions es distribueixen segmentalment i de vegades inclouen alguns metàmers. La síndrome de Cobb sol produir-se amb una freqüència molt baixa, fins ara només es coneixen menys de 100 casos de la malaltia. La síndrome de Cobb és gairebé igual de probable que es produeixi en homes i dones.
Causes
En la síndrome de Cobb, les proves actuals suggereixen que no hi ha anomalies a la cromosomes. Tampoc hi ha cap agrupament a les famílies dels pacients afectats. La síndrome de Cobb es desenvolupa en fases inicials del desenvolupament embrionari. En aquest procés, les cèl·lules precursores dels vasos posteriors es desplacen a aquelles zones on posteriorment es troben permanentment, com ara ossos, pell o medul·la espinal.
Símptomes, queixes i signes
Els símptomes de la síndrome de Cobb són variats i de vegades varien en casos individuals. Els més típics són els signes neurològics de la malaltia, alguns dels quals presenten paral·lelismes amb episodis hemorràgics aguts. A més, de vegades es troben similituds amb la congestió venosa crònica a la zona de la medul·la espinal. La localització de les malformacions als vasos determina la gravetat dels dèficits neurològics. Així, les anomalies es produeixen de forma toràcica, sacral o cervical. En la majoria dels casos, els membres inferiors es veuen afectats pels dèficits. Per exemple, es produeixen dèficits bilaterals motors i sensorials, que normalment no són simètrics. A més, es produeixen els anomenats trastorns d’esfínters. A la pell, els signes de la síndrome de Cobb es manifesten generalment en anomalies bidimensionals dels vasos, especialment en els anomenats nevi de vi de Porto. A més, es poden formar angiolipomes, angioqueratomes i limfangiomes. Les malformacions de la medul·la són majoritàriament anomalies arterio-venoses. En canvi, els danys causats al fitxer ossos i la musculatura resulta localitzada dolor o roman completament asimptomàtic.
Diagnòstic
El diagnòstic de la síndrome de Cobb el realitza un especialista adequat al qual el metge general remet el pacient després d’un examen inicial. L’entrevista amb el pacient s’utilitza per analitzar els símptomes i individus historial mèdic. A continuació, el metge examina la persona que pateix la síndrome de Cobb, inicialment mitjançant un examen visual. El focus aquí és examinar els signes visibles externament de la síndrome de Cobb, que apareixen principalment a la pell. En canvi, els angiomes en capes més profundes només es poden detectar amb l’ajut de procediments d’imatge. Per exemple, un examen de ressonància magnètica i medul·lar angiografia s’utilitzen. angiografia proporciona una representació exacta de l 'estructura del sang vaixells. És particularment important que les anomalies corresponents es puguin detectar prenatalment mitjançant exàmens sonogràfics. D’aquesta manera, en alguns casos és possible un diagnòstic prenatal de la síndrome de Cobb. Com a part de l’obligatori diagnòstic diferencial, l'especialista en tractament distingeix la síndrome de Cobb de herpes zoster, síndrome de Fabry i hemangiomes infantils. Les similituds en els símptomes lead fins a certa confusió amb la síndrome de Cobb.
complicacions
Es poden produir diverses complicacions amb la síndrome de Cobb, depenent en gran mesura de la gravetat i la ubicació de la malaltia. En la majoria dels casos, però, es produeixen problemes a la zona de la medul·la espinal. Els vaixells es poden formar incorrectament i, per tant, no funcionen correctament. Sovint, això provoca que certes extremitats i extremitats del cos no funcionin correctament. No és possible predir si o quina part del cos es veurà afectada i, si és així, quina part. La síndrome de Cobb també pot fer que el pacient tingui deformitats dels ossos. No hi ha necessàriament dolor. El metge pot fer el tractament i pot limitar els símptomes de la síndrome de Cobb relativament bé. Normalment té lloc quirúrgicament i no lead a complicacions. A causa de la síndrome de Cobb, és més probable que el pacient tingui peresències. No es pot fer una predicció exacta en la síndrome de Cobb, perquè el curs de la malaltia depèn del tractament i de l’expressió. Normalment, l’esperança de vida dels pacients no es redueix i la síndrome no limita especialment el pacient a la vida. Com que la síndrome de Cobb és congènita, no es pot prevenir ni evitar.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Normalment, la síndrome de Cobb produeix diverses deformitats, de manera que no és necessari un diagnòstic addicional. No obstant això, s’ha de consultar el metge sempre que l’afectat pateixi dificultats en la vida quotidiana a causa de les malformacions. Els signes sobtats de paràlisi o alteracions de la sensibilitat també poden indicar la síndrome de Cobb i han de ser examinats per un metge. A més, els afectats solen mostrar dèficits en la funció motora i coordinació, de manera que s'ha de consultar immediatament un metge, especialment en nens. dolor en els ossos i els músculs també poden formar part de la síndrome de Cobb, també són motiu d’un examen mèdic. Com més aviat es diagnostiqui la síndrome de Cobb, millor serà el desenvolupament de la malaltia. Normalment, el metge general pot diagnosticar la síndrome. Tot i això, també requereix l’ús de tècniques d’imatge. Es pot dur a terme un tractament addicional amb l'ajut de diversos especialistes. Si la persona afectada i els seus familiars pateixen molèsties psicològiques a causa de la síndrome, s’hauria de proporcionar un tractament psicològic.
Tractament i teràpia
Les opcions per al tractament de la síndrome de Cobb són relativament avançades i variades. Els metges solen tractar els canvis dels vasos al voltant dels ossos i els músculs amb embolització. En el marc d’aquest mètode terapèutic, an oclusió of sang-Les artèries portants es duen a terme mitjançant substàncies adhesives orgàniques. En la majoria dels casos, el tractament es realitza quirúrgicament. Les anomalies més petites a la superfície de la pell es poden tractar bé mitjançant feixos làser. El dany radicular, així com les afectacions a la medul·la, també reben embolització. Si els enfocaments terapèutics endovasculars fracassen, injeccions es consideren, ja sigui per paraspinal o epidural. En general, no és necessari realitzar radiacions teràpia. Diagnòstic oportú de la síndrome de Cobb amb posterior tractament relacionat mesures redueix la incidència de deteriorament neurològic en pacients. En particular, redueix el risc de parèsia, com ara de les extremitats. En principi, no és possible un pronòstic exacte de la síndrome de Cobb. En alguns casos, el dany als vasos causa poc o cap símptoma. Si la síndrome de Cobb no es tracta adequadament, els pacients corren el risc de desenvolupar síndrome de Foix-Alajouanine o mielitis necrotitzant subaguda, respectivament.
Perspectives i pronòstic
El curs de la síndrome de Cobb pot variar molt. En casos lleus, només hi ha algunes deformitats i trastorns de la pell que no causen molta angoixa a la persona afectada i sovint no requereixen tractament. En casos greus, es poden produir diverses malformacions i danys als òrgans i la perspectiva d’una vida lliure de símptomes és bastant pobra. Les diverses malformacions poden suposar una càrrega física i psicològica per als afectats. Tanmateix, si es tracten en una etapa primerenca, es pot evitar qualsevol efecte tardà. Si no es produeix cap tractament o si les malformacions són greus i no es poden tractar quirúrgicament, el pronòstic és negatiu. Al llarg de la vida solen sorgir altres queixes, com ara trastorns circulatoris, desgast prematur de les articulacions o mala postura. A més, els trastorns psicològics com l’ansietat social, canvis d'humor, depressió o es poden desenvolupar complexos d’inferioritat. El dolor que l’acompanya contribueix a les persones físiques i mentals normalment pobres condició dels afectats. En la síndrome de Cobb, l’esperança de vida no sol reduir-se. La síndrome tampoc sol suposar una limitació important en la vida de la persona afectada i no redueix el benestar. Com que la malaltia és congènita, però, tampoc no hi ha possibilitat de tractament causal. La síndrome de Cobb tampoc no es pot prevenir.
Prevenció
No hi ha opcions per prevenir la síndrome de Cobb perquè la malaltia és present al néixer.
Atenció de seguiment
Després de la cirurgia, es realitzen exàmens de seguiment periòdics. Durant els primers dies, es realitzen angiogrames de seguiment per assegurar que els angiomes s’han eliminat completament. Després de set a vuit dies, el pacient pot sortir de l’hospital, sempre que no hi hagi sagnat. En cas de sagnat postoperatori i altres complicacions, l'estada a l'hospital pot ser de diverses setmanes. El dolor després de la cirurgia es tracta amb medicaments. Fisioteràpia no sol ser necessari per a la rehabilitació. No obstant això, en el cas de malformacions AV a la medul·la espinal, és possible que ja s’hagi format paràlisi, que s’ha de compensar durant un període de rehabilitació més llarg. La ferida quirúrgica s'ha de curar completament després de quatre a sis setmanes, sempre que no es produeixin complicacions durant l'operació. Fins aleshores, el pacient no pot treballar i hauria de descansar prou. També n’hi ha diverses health riscos després de la recuperació. Per exemple, es poden formar tromboses o es poden produir malalties secundàries com la síndrome de Foix-Alajouanine. Per aquest motiu, el pacient ha de consultar regularment un metge, que pot controlar el procés de curació i prendre les mesures necessàries en cas de complicacions. Un altre seguiment mesures inclouen una cura estricta de la pell i mantenir un diari de símptomes, observant qualsevol efecte secundari o interaccions de medicaments prescrits, així com altres símptomes i manifestacions inusuals.
Què pots fer tu mateix?
Els consells i consells per a l’autoajuda són molt limitats en la síndrome de Cobb. Es dirigeixen a la preservació de l’alegria de la vida i el coratge de viure per a la persona afectada i els seus parents propers. Amb l’estabilitat psicològica, l’afectat i la seva família poden fer molt per la seva qualitat de vida. Segons la gravetat de la malaltia, el nen rep atenció mèdica i es pot curar permanentment. En aquests casos, només cal un breu acompanyament dels pares per alleujar les seves pors. Els pares els fills dels quals pateixen molt la malformació congènita haurien de construir un entorn estable i obtenir informació completa sobre la malaltia del nen. L'estil de vida general s'ha d'ajustar a les possibilitats disponibles. Per a un bon benestar, la participació en la vida social és important per a tots els implicats. Cal reforçar la confiança en si mateix del nen i donar suport a totes les empreses possibles amb la malaltia. Alhora, és important que els parents propers els proporcionin els seus equilibrar. Com que la malaltia és emocionalment estressant per a tots els implicats, cal tenir en compte el benestar de cada individu. Si apareixen més pors o preocupacions, cal atendre-les i, si cal, buscar ajuda terapèutica.
