La síndrome de Gollop-Wolfgang és un complex de malformacions caracteritzat per símptomes com l’aplàsia tibial o la característica mà dividida. La síndrome probablement té una base hereditària. Les opcions de tractament inclouen passos ortopèdics, reconstructius i protètics.
Què és la síndrome de Gollop-Wolfgang?
La síndrome de Gollop-Wolfgang és una de les malformacions congènites de les extremitats. El complex de símptomes va ser descrit per primera vegada pel metge Thomaz Rafael Gollop cap a finals del segle XX. Uns anys més tard, l'ortopedista nord-americà Gary L. Wolfgang va continuar i complementar aquesta descripció. El complex de símptomes va rebre el seu nom en honor dels dos primers descriptors. La malaltia és una displàsia esquelètica que es manifesta tant a les extremitats superiors com a les inferiors. Una absència congènita de la tíbia distingeix característicament la síndrome. Aquesta manifestació és extremadament rara. El símptoma afecta a menys d’una persona de cada milió entre malalties. La prevalença de la síndrome de Gollop-Wolfgang també és corresponentment baixa. En general, les manifestacions de la síndrome són extremadament variades i es poden manifestar com una àmplia gamma de símptomes diferents. El més freqüent és que la síndrome impliqui una mà o un peu dividit, també coneguda com a ectrodactilia. La mà dividida unilateral s’associa sovint amb la bifurcació unilateral del fèmur.
Causes
Fins ara, la causa i l’etiologia de la síndrome de Gollop-Wolfgang no s’han determinat de manera concloent. Això es deu principalment a la seva baixa prevalença, que atorga pocs punts de partida a la investigació. No obstant això, la comunitat mèdica ja està més o menys d'acord sobre algunes de les correlacions de la síndrome. Per exemple, es diu que les malformacions es produeixen esporàdicament bastant rarament. Es pot concebre una acumulació familiar i, per tant, una base genètica. Encara no es pot determinar sense dubte si hi ha un mode d’herència autosòmic dominant o autosòmic recessiu. També la qüestió d’una connexió amb un determinat general la mutació i sobretot la qüestió del gen causant no s’han pogut respondre fins ara. Tampoc no es coneixen factors causants que puguin afavorir la malformació a més de factors genètics.
Símptomes, queixes i signes
Els pacients amb síndrome de Gallop-Wolfgang mostren una manifestació completa del complex de símptomes immediatament després del naixement. En la majoria dels casos, les característiques clíniques són múltiples malformacions esquelètiques que afecten tant les extremitats inferiors com les superiors. Per exemple, a més de la formació de fissures en una mà o peu, sovint hi ha una bifurcació unilateral del fèmur. A més de l’ectrodactilia, pot ser evident la bifurcació femoral en el sentit de bifurcació orbital buida. A més, sovint hi ha accessoris de la tíbia subdesenvolupats o completament absents. En el context de l’oligodactília, a la persona afectada també li falta una dit o un dit del peu. Aquest no desenvolupament també pot afectar diverses extremitats de la mà o del peu. En alguns casos, aquest fenomen s’estén fins a la monodactília en pacients amb síndrome de Gollop-Wolfgang, en el sentit d’una sola extremitat de la mà o del peu. La bifurcació del fèmur se sol pronunciar per un costat. Presumiblement, es poden concebre significativament més malformacions en el context de la síndrome, que no s’ha pogut documentar fins ara a causa dels pocs casos.
Diagnòstic
El metge fa el diagnòstic de la síndrome de Gollop-Wolfgang mitjançant un diagnòstic visual com a molt tard després del naixement. Per confirmar el diagnòstic, es poden realitzar imatges de les extremitats per proporcionar proves de les múltiples malformacions. També es pot concebre el diagnòstic prenatal de la síndrome. Per exemple, la sonografia moderna pot detectar malformacions com la displàsia esquelètica prenatal com a part d’una malformació ultrasò o ecografia fina. El pronòstic per als pacients amb síndrome de Gollop-Wolfgang és relativament favorable en el context de la tecnologia protètica actual. Diferencialment, s’haurien de considerar la síndrome hipoplàstica de polidactilia tibial i la síndrome d’aplàsia-ectrodactilia tibial.
complicacions
La síndrome de Gollop-Wolfgang causa diverses malformacions que poden afectar diferents regions del cos. No obstant això, la majoria dels casos comporten malformacions de l’esquelet. No és estrany que es produeixin escletxes a les mans i als peus, a més, sovint li falten dits o dits a les extremitats, cosa que en molts casos comporta una restricció a la vida quotidiana. La qualitat de vida es redueix considerablement per la síndrome de Gollop-Wolfgang. Atès que els símptomes es poden reconèixer immediatament després del naixement, és possible un diagnòstic precoç i, per tant, un tractament precoç. No obstant això, els dits i els dits que falten no es poden reconstruir, de manera que la persona afectada patirà aquests símptomes durant la resta de la seva vida. Per aquest motiu, el tractament només és simptomàtic. Si les extremitats presenten deformitats molt greus, també es poden amputar. No poques vegades, el pacient depèn de l’ajut d’altres persones en la vida quotidiana. Sovint, també cal evitar atenció psicològica depressió i pensaments suïcides. La intel·ligència normalment no es veu afectada per la síndrome de Gollop-Wolfgang. L’esperança de vida tampoc no disminueix com a conseqüència de la síndrome.
Quan hauríeu de visitar un metge?
En el cas d’un part internat, les infermeres i els metges realitzen automàticament diversos exàmens immediatament després del part, durant els quals l’estat de health està comprovat. Durant aquest procés, els metges noten la malformació del sistema esquelètic i s’inicien nous exàmens per fer el diagnòstic. En cas de part a casa, la llevadora presenta els canvis i les anomalies de l’estructura òssia del nen. També s’encarrega automàticament dels passos següents i consulta amb un metge. Junts, aclareixen quins exàmens addicionals són necessaris. Si la malformació ja es diagnostica a l'úter, el metge prepara automàticament un part internat. En aquests casos, la planificació individual del naixement per al benestar de la mare i el fill té lloc abans de la data de venciment. Si apareixen complicacions i es produeix un part sobtat sense que hi hagi llevadores o metges, cal trucar-lo immediatament després del part. Tan aviat com es noti la malformació, s'ha de trucar a una ambulància perquè el transport a un hospital sigui el més ràpid i suau possible.
Tractament i teràpia
No hi ha cap causal teràpia per a pacients amb síndrome de Gollop-Wolfgang. La raó d'això és el fet que les causes específiques de la síndrome no s'han determinat de manera concloent. Fins i tot si es van aclarir les causes, una causa teràpia probablement només seria un general teràpia, que encara no s’ha aprovat. Per tant, els pacients són tractats purament simptomàticament. L’objectiu més important d’aquesta teràpia simptomàtica és l’establiment de la independència. Després del tractament, els pacients haurien de poder fer-ho lead una vida el més independent possible. Les activitats quotidianes haurien de ser obstaculitzades el menys possible pels símptomes que encara hi són presents. En relació amb aquest objectiu, és particularment important millorar la mobilitat dels pacients. Si, per exemple, la persona afectada no pot caminar ni copsar a causa de les malformacions, amputació de les extremitats malformades es poden considerar en casos extrems. Tal amputació el segueix ajustament protètic, que tindrà molt més èxit amb una formació adequada. Idealment, l’adequació de pròtesis, inclosa l’entrenament rehabilitador, té lloc en un centre de rehabilitació especialitzat en pròtesis. Juntament amb un fisioterapeuta, els pacients aprenen a manejar les pròtesis i a utilitzar-les correctament en la vida quotidiana. El amputació i el següent mesures pot trigar mesos a anys. Es recomana iniciar la teràpia el més aviat possible per molts motius. Per una banda, els més joves aprenen a utilitzar les pròtesis molt més ràpidament que les persones grans. D’altra banda, l’adequació precoç de les pròtesis pot millorar la situació psicològica dels afectats. En alguns casos, els passos de la teràpia protètica no són obligatoris. Ortopèdica i reconstructiva mesures sovint mostren prou èxit en formes lleus.
Perspectives i pronòstic
Com que la síndrome de Gollop-Wolfgang és un trastorn genètic, no hi pot haver una teràpia completa o causal en aquest cas. La persona afectada ha de confiar en un tractament purament simptomàtic, que pot limitar parcialment els símptomes. Normalment, les deformitats de les extremitats es poden corregir per permetre al pacient lead una vida quotidiana ordinària. En casos greus, però, cal amputar-los si no és possible la correcció. Tampoc és estrany que les pròtesis s’utilitzin per facilitar la vida quotidiana. Els moviments es poden restaurar parcialment amb l'ajut de teràpia física exercicis, però la persona afectada sovint depèn de l’ajut d’altres persones de la seva vida. Com a regla general, l’esperança de vida del pacient no es veu afectada negativament per la síndrome de Gollop-Wolfgang. Com més aviat es diagnostiqui i tracti la malaltia, més gran serà la probabilitat que tingui un curs positiu de la malaltia. En alguns casos, la síndrome de Gollop-Wolfgang també es pot produir lead a queixes psicològiques o depressió. Especialment en nens, això pot provocar bullying o burles, de manera que els nens sovint necessiten tractament psicològic. Com que la síndrome de Gollop-Wolfgang és un trastorn genètic, també es pot heretar.
Prevenció
Fins ara, la síndrome de Gollop-Wolfgang no es pot prevenir perquè les causes no s’han determinat de manera concloent.
Atenció de seguiment
En la síndrome de Gollop-Wolfgang, les opcions d’atenció de seguiment són molt limitades. En primer lloc, els individus afectats es basen en el tractament de les malformacions per evitar noves complicacions. No es pot curar completament aquesta síndrome, de manera que els afectats solen dependre de la teràpia de tota la vida. Com a conseqüència, l’esperança de vida dels afectats també es pot reduir considerablement. En molts casos de síndrome de Gollop-Wolfgang, també és útil el contacte amb altres pacients de la síndrome. Això sovint condueix a un intercanvi d’informació, que pot facilitar la vida i, en general, la vida quotidiana. Si les persones afectades desitgen tenir fills, assessorament genètic pot ser útil. Això també pot evitar que la síndrome es transmeti als descendents. La majoria de les malformacions es pal·lien mitjançant intervencions quirúrgiques. Després d’aquestes intervencions, les persones afectades haurien de descansar i tenir cura dels seus cossos. Sempre s’han d’evitar activitats esmerçades. fisioteràpia sovint també és necessari. També es poden realitzar molts exercicis d’aquesta teràpia a casa per accelerar el procés de curació. El suport de familiars i amics també pot tenir un efecte positiu en el curs posterior de la síndrome de Gollop-Wolfgang.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Com que la síndrome de Gollop-Wolfgang és un trastorn genètic, no es pot tractar per mitjans d’autoajuda. Només és possible donar suport a la teràpia fent-ho i afavorir la mobilitat de la persona afectada. Tot i així, no s’aconsegueix una cura completa per aquest mitjà. Els pacients depenen generalment d’ajuda permanent en la seva vida quotidiana a causa de la síndrome de Gollop-Wolfgang. Això hauria de ser proporcionat cordialment per la pròpia família o amics del pacient. Si s’ha produït una amputació de les extremitats, la mobilitat de la persona afectada es torna a afavorir mitjançant diverses teràpies. Els exercicis de fisioteràpia o sovint es pot realitzar fisioteràpia a casa per accelerar el tractament. Com a regla general, un començament precoç de la teràpia també té un efecte molt positiu en l’evolució de la malaltia. Els nens o joves han d’estar sempre plenament informats sobre els riscos i les complicacions de la síndrome de Gollop-Wolfgang per evitar queixes psicològiques o depressió. El contacte amb altres persones afectades per la síndrome també és útil, ja que això pot conduir a l’intercanvi d’informació que pot facilitar la vida quotidiana.
