Síndrome de Klinefelter (sinònims: síndrome de malformació del sexe cromosomes en fenotip masculí; anomalia dels cromosomes sexuals en el fenotip masculí; absència de cromosomes sexuals en el fenotip masculí; cariotip 47, XYY; Anomalia de Klinefelter dels cromosomes sexuals; Síndrome de Klinefelter-Reifenstein; Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Klinefelter, cariotip 47, XXY; Síndrome de Klinefelter, fenotip masculí, amb cariotip 46, XX; Síndrome de Klinefelter, fenotip masculí, amb més de dos cromosomes X; Fenotip masculí amb mosaic gonosoma; Fenotip masculí amb cariotip 47, XYY; Fenotip masculí amb anomalia estructural dels cromosomes sexuals; Fenotip masculí amb anomalia estructural dels gonosomes; Mosaic de cromosomes sexuals masculins ank; Síndrome XXXXY; Síndrome XXY; Síndrome XYY; ICD-10-GM Q98.-: Altres anomalies dels gonosomes en el fenotip masculí, que no es classifiquen en cap altre lloc) es refereixen a una anomalia del gonosoma (cromosoma sexual) del sexe masculí que resulta en hipogonadisme primari (hipofunció gonadal).
Síndrome de Klinefelter és una de les aberracions cromosòmiques numèriques (trastorn cromosòmic). Es caracteritza en la majoria dels casos per un cromosoma X supernumerari (47, XXY), en casos rars dos o més X cromosomes pot estar present o en una part de les cèl·lules del cos hi pot haver una constel·lació de mosaic (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX).
Els individus afectats són fenotípicament (= aparença, que significa aquí: Estatura alta, petits testicles, ginecomàstia (ampliació de la glàndula mamària masculina), azoospèrmia (absència d’espermatozoides al semen)) i socialment masculina. A la fi de l 'adolescència (període de la vida entre els darrers anys) infància i a l'edat adulta), es desenvolupen cada vegada més testosterona dèficit (manca d’hormona masculina).
La síndrome de Klinefelter es descobreix prenatalment (abans del naixement) en aproximadament el 10% dels casos i en infància i l'edat adulta en aproximadament un 25%. Tanmateix, la majoria continua sense ser detectada.
La prevalença (freqüència de la malaltia) és d’uns 80,000 nois / homes a Alemanya, un gran nombre d’ells no estan diagnosticats.
La incidència (freqüència de casos nous) és d'aproximadament 1-2 casos per cada 1,000 nadons masculins.
Curs i pronòstic: l 'èxit de testosterona substitució teràpia (per exemple, prevenció de osteoporosi/ pèrdua òssia) depèn en gran mesura de la detecció primerenca de la síndrome de Klinefelter. Els pacients amb Klinefelter presenten una taxa de morbiditat (taxa de malaltia) significativament augmentada per al tipus 2 diabetis mellitus, fractures òssies, varicosi (varices), trombosi, embòlia, epilèpsia, i altres trastorns neurològics i psicològics en comparació amb la població masculina general. Això condueix a una esperança de vida reduïda d’11.5 anys en comparació amb la població masculina general. El quadre clínic sol anar acompanyat d’esterilitat masculina.
