La síndrome d’Engelmann és el nom que rep una forma rara d’osteosclerosi. S'associa amb una disminució de la resistència òssia i altres símptomes i es pot tractar amb diversos medicaments.
Què és la síndrome d'Engelmann?
La síndrome d'Engelmann és una forma d'osteosclerosi que va ser descoberta pel fisiòleg alemany Theodor Wilhelm Engelmann. Es caracteritza per una sèrie de símptomes, inclosos l’augment de l’enduriment ossi i una reducció concomitant de la capacitat de càrrega òssia. Atès que la malaltia és causada per un general mutació, la prevenció en el sentit clàssic no és possible. No obstant això, les persones afectades es poden tractar amb diversos medicaments després d’un diagnòstic complet, que inclou diversos Radiografia exàmens. Si es fa en una fase inicial, es pot esperar un curs positiu de la malaltia. Tanmateix, si el tractament es retarda, els símptomes es propaguen a la base de la crani, que pot lead a ceguesa, paràlisi facial i sordesa. D 'altra banda, en el pitjor dels casos, danys a cervell es produeix a causa de l’estrenyiment dels canals nerviosos.
Causes
La síndrome d'Engelmann és causada per una mutació del cromosoma 19. Més concretament, per un canvi en general locus 19q13.1-13.3, que provoca danys a l’anomenat factor de creixement transformador. Un cop més, la cadena beta-1 de la molècula és defectuosa. Atès que el TFG és responsable de la formació del ossos, anomalies dels ossos i altres trastorns resulten d'un general defecte. El patró de símptomes pot variar molt d'un portador a un altre, cosa que fa que el diagnòstic complet sigui encara més important. La mutació gènica s’hereta d’una manera autosòmica dominant, però també hi ha casos esporàdics. Per tant, és possible que la mutació salti una generació, amb l’individu que segueix servint de portador i que hereta el gen defectuós.
Símptomes, queixes i signes
Les persones que pateixen la síndrome d’Engelmann ja han d’afrontar símptomes greus a principis infància. Per exemple, es formen escleroses i hiperostosis al llarg tubular ossos poc després del naixement. Inicialment, només es veu afectada la part inferior de les cames, abans que la malaltia s’escampi per altres ossos i, si no es tracta, afecta eventualment tota l’estructura òssia. Com que els canals del nervi ossi també es veuen afectats en el curs posterior de la malaltia, es produeix una parèsia del nervi cranial, que al seu torn condueix a símptomes i malalties secundàries. Discapacitat visual i la sordesa pot produir-se a més de total ceguesa i paràlisi facial. Tot i que la intel·ligència no es veu afectada, els nens en particular experimenten mals de cap, fatiga i concentració dificultats. A més, la pubertat sovint es retarda. Dolor ossi també es produeix, hi ha problemes per caminar i els afectats pateixen hipotonia dels músculs de les extremitats. A més, es produeixen malalties intrínseques de la musculatura, també conegudes com miopatia. Això sovint condueix a anèmia i leucopènia i, segons el quadre clínic, a altres símptomes. Síndrome de Raynaud, una malaltia vascular que es pot reconèixer per una decoloració blava dels dits i pàl·lida pell, és particularment comú.
Diagnòstic i curs
Es diagnostica la síndrome d’Engelmann Radiografia examen. Això revela signes típics com augment de les cavitats medul·lars i un engrossiment inusual de la capa cortical als ossos llargs afectats. A més, es realitzen diversos exàmens per descartar altres osteoscleroses com la displàsia craniodiafisària. Tanmateix, això no sempre té èxit a causa de l’alta variabilitat dels símptomes i de la seva expressió, motiu pel qual és addicional historial mèdic és necessari. Això se centra en malalties similars en la família de la persona afectada, per la qual cosa també es té en compte la primera aparició dels símptomes i altres característiques especials. Un diari de malalties pot ser un complement útil per a l’anamnesi. A més, la discussió entre metge i pacient aclareix fins a quin punt és greu dolor és, on es produeix i si ja hi ha hagut símptomes de paràlisi esmentats. D’una banda, això ajuda a determinar si es tracta de la síndrome d’Engelmann i, d’altra banda, es pot aclarir en quina fase es troba la malaltia. El curs de la malaltia generalment s’avalua de manera força positiva: amb un tractament precoç, es poden tractar de forma integral les anomalies clíniques i radiogràfiques i símptomes secundaris com poca alçada no són infreqüents. Si la malaltia no es tracta, altres ossos es veuran afectats més endavant en el transcurs de la malaltia i, finalment, la malaltia crani la base es veurà afectada. Si es pessiga els nervis aquí es produeixen dèficits neurològics i, a més, símptomes mortals, de vegades, són el resultat.
complicacions
Com a regla general, la capacitat de càrrega dels ossos es redueix en la síndrome d’Engelmann. En aquest cas, fins i tot accidents o impactes menors produeixen fractures òssies. En aquest cas, el pacient està restringit a la seva vida diària i no pot realitzar treballs físicament pesats. En la majoria dels pacients, les primeres complicacions es produeixen immediatament després del naixement. Es forma l'esclerosi en el procés. Al llarg de la vida, la malaltia s’estén a altres ossos i, finalment, a tot el cos. De la mateixa manera, la síndrome d'Engelmann afecta negativament la visió i l'oïda. Pot resultar una sordesa completa. Ceguesa no sol produir-se. No hi ha restriccions mentals en el pacient, de manera que el pensament i l’actuació són possibles de la manera habitual. A causa de la dolor als ossos, molta gent també experimenta dolor quan camina. Això es tradueix en una manera de caminar poc natural, que altres persones poden percebre com a estranya. Els nens i adolescents en particular són assetjats per aquest motiu. El tractament és possible mitjançant l’addició d’esteroides. Tot i això, sovint no es poden abordar tots els símptomes de la síndrome d’Engelmann. A més del tractament farmacològic, teràpia física també pot ser útil i solidari.
Quan hauríeu de visitar un metge?
Els nens que pateixen la síndrome d’Engelmann necessiten tractament mèdic des d’hora infància. En la majoria dels casos, el condició es diagnostica immediatament després del naixement i el tractament s’inicia immediatament. Es necessiten més visites al metge si apareixen complicacions o s’afegeixen símptomes i queixes inusuals. Per exemple, en cas d'aparició sobtada de mals de cap, dificultat per concentrar-se o símptomes de fatiga, definitivament s’ha de consultar amb el pediatre o el metge de família. Si l’esclerosi i la hiperostosi que es produeixen normalment provoquen restriccions de moviment, el millor és consultar un ortopedista o quiropràctic. En el primer senyal que la malaltia s’ha estès a altres ossos, cal portar el nen a una clínica especialitzada. També es requereix avaluació mèdica immediata en casos greus dolor ossi, problemes per caminar i afeccions secundàries com ara anèmia o leucopènia. Si hi ha signes de Síndrome de Raynaud, s’ha de consultar un especialista en malalties vasculars. Com que els nens afectats i els seus pares sovint també pateixen psicològicament la síndrome d’Engelmann, s’hauria de buscar consell terapèutic acompanyant.
Tractament i teràpia
La síndrome d’Engelmann es tracta amb corticoides. Aquests lead a la normalització de les diverses anomalies, però també al desencadenant poca alçada i altres símptomes que l’acompanyen. A més, hi ha un risc de Malaltia de Cushing. Aquesta síndrome resulta d'un augment administració de cert les drogues i condueix a la debilitat muscular, truncal obesitat i diversos altres símptomes. A part del administració of cortisona, no es coneixen altres opcions de tractament. No obstant això, és possible tractar el dany ossi existent mitjançant cirurgia. fisioteràpia també pot contribuir a la recuperació, però en casos normals no es pot revertir completament el dany ossi existent.
Perspectives i pronòstic
A la síndrome d’Engelmann, el pronòstic no és particularment bo a causa del caràcter progressiu de la malaltia. Les perspectives són una mica millors per a la variant més feble de la síndrome d’Engelmann, coneguda com a síndrome de les costelles. Les conseqüències de l’osteosclerosi que s’ha produït pesen molt sobre els afectats. L’os generalitzat hipertròfia condueix a un augment de l’enduriment ossi. Al seu torn, això provoca una manca de flexibilitat i resistència dels ossos. Les conseqüències causades genèticament de la malaltia no es poden revertir. Els afectats han d’aprendre a conviure amb persones greus dolor, mobilitat restringida, debilitat muscular i fatigabilitat general. Les perspectives són millors si la persona afectada és portadora del gen mutat però no pateix la síndrome d’Engelmann, però es converteix en el portador del defecte genètic de la seva descendència. Atès que les conseqüències de la malaltia ja es manifesten a infància, pràcticament no es pot fer res per contrarestar la progressió de la malaltia. El factor complicant de la síndrome d’Engelmann és l’aparició freqüent de malalties vasculars concomitants. El pronòstic es millora a principis administració de corticosteroides. Tanmateix, això pot tenir el preu d’un creixement reduït. A més, a tumor hipofisari (Malaltia de Cushing) es pot desenvolupar. Per tant, els beneficis i els riscos d’aquestes aproximacions de tractament simptomàtic s’han de ponderar acuradament. Ja que la malaltia progressa malgrat tot mesures, les perspectives dels afectats no són massa rosades. Actualment, la ciència mèdica disposa de pocs mitjans per pal·liar els símptomes de la síndrome d’Engelmann.
Prevenció
Fins ara, la síndrome d’Engelmann no es pot prevenir perquè és un trastorn dels gens. L'única manera de prevenir-lo és diagnosticar una mutació corresponent a la fetus. Llavors apropiat mesures, com l’administració de medicaments, es pot iniciar en una etapa primerenca, reduint així el dany a llarg termini al mínim. A part d’això, les persones afectades poden prevenir, com a mínim, els símptomes d’acompanyament fisioteràpia, fer esport i prendre els medicaments esmentats.
Aftercarecare
Aftercarecare mesures són molt limitades en la síndrome d’Engelmann. Com que no hi pot haver una cura completa en aquest cas, el focus principal del tractament és el diagnòstic precoç i l’inici precoç del tractament. Aquesta és l’única manera de prevenir més complicacions i molèsties. En la majoria dels casos, els pacients depenen de prendre medicaments i esteroides. Poques vegades es produeixen complicacions greus, però els afectats sempre s’han d’assegurar que prenen la medicació correctament i regularment. També s’han de seguir les instruccions del metge i, en cas de dubte o altres ambigüitats, també s’ha de consultar un metge. En molts casos, els pacients també depenen de mesures de rehabilitació com fisioteràpia. Això s’ha de dur a terme regularment. També es poden realitzar molts exercicis de fisioteràpia a casa. Això pot accelerar la recuperació del pacient. Normalment, els pacients també depenen d'un examen mèdic periòdic. Aquesta és l'única manera de prevenir noves complicacions. No es pot predir universalment si la síndrome d’Engelmann condueix a una esperança de vida reduïda. En alguns casos, el contacte amb altres afectats per la síndrome també pot ser útil.
Això és el que podeu fer vosaltres mateixos
Per tal que el pacient mantingui la seva llibertat de moviment el major temps possible, s’han de realitzar moviments i entrenaments específics. Es poden aplicar de manera independent i sota la pròpia responsabilitat diverses vegades al dia. Les petites sessions d’exercici dins de rutines i processos quotidians solen ser suficients per enfortir l’organisme. Cal evitar la sobrecàrrega i el sobreesforç per principi. Tots els moviments s’han d’adaptar a les possibilitats físiques actuals. Atès que aquests canvis canvien en el curs de la malaltia, s’han d’adaptar regularment a les condicions. El pacient no s’ha d’esforçar en cap moment ni exposar-se a un risc massa gran de caiguda. Cal evitar càrregues unilaterals, postures incorrectes o posicions rígides del cos en totes les seqüències de moviment. El sistema esquelètic necessita posicions d’equilibri i també un subministrament adequat de calor. Si el pacient té una visió deteriorada o és cec, la rutina diària i les condicions espacials s’han d’adaptar a les seves necessitats. S’ha de minimitzar el risc d’accidents i es necessita ajuda diària per realitzar diverses tasques. Per a l’enfortiment mental, les converses amb psicòlegs, parents i amics poden ser importants. A més, a molts pacients els resulta agradable i beneficiós la participació en grups d’autoajuda. L’intercanvi amb altres persones afectades ofereix un suport mutu. Es poden discutir experiències i es poden donar consells per tractar la malaltia a la vida quotidiana.
