La síndrome de Pendred és una malaltia que existeix des del naixement. El condició es caracteritza per patir pacients afectats pèrdua d'oïda. A més, goll és evident com a part de la síndrome de Pendred.
Què és la síndrome de Pendred?
La síndrome de Pendred sol heretar-se, de manera que les persones afectades han tingut la malaltia condició des del naixement. Principalment, és un trastorn de l’audició. La síndrome de Pendred és el trastorn sindromal més freqüent associat a una deficiència auditiva. A més, la síndrome de Pendred representa aproximadament el cinc per cent de totes les deficiències auditives que s’hereten. La síndrome de Pendred es produeix amb una freqüència que varia segons la regió. Per exemple, la malaltia és molt més freqüent a Gran Bretanya que als països escandinaus. A Alemanya, la freqüència també és relativament baixa. Entre el quatre i el deu per cent dels pacients nens sords des del naixement tenen síndrome de Pendred. Pendred va descriure la malaltia per primera vegada i va rebre el seu nom en referència a ell. Bàsicament, la síndrome de Pendred es caracteritza per la manca de l’anomenada tiroperoxidasa. Aquest és un enzim específic que té un paper important en el metabolisme de iode al glàndula tiroide. A més, hi ha un vincle genètic entre la malaltia i l’anomenat pendrí general. Es troba al setè cromosoma i representa una proteïna responsable del transport de iode.
Causes
La raó del desenvolupament de la síndrome de Pendred és un trastorn genètic. En aquest cas concret, es tracta d’una mutació a general. La general codis en qüestió per a una proteïna transportadora anomenada pendrina. La proteïna actua com a mediador entre substàncies anióniques especials a l'oïda interna, el glàndula tiroide i els ronyons. A causa del trastorn genètic, iode transport als fol·licles de la glàndula tiroide està deteriorat. Com a resultat, la formació de la tiroide les hormones està pertorbat. Bàsicament, la síndrome de Pendred s’hereta de manera autosòmica recessiva a possibles descendents.
Símptomes, queixes i signes
La síndrome de Pendred es manifesta en diverses queixes en pacients afectats. El símptoma principal és pèrdua d'oïda, que sol estar present a les dues orelles. En la majoria dels casos, el trastorn auditiu ja es manifesta en nadons acabats de néixer. Alguns dels individus afectats també desenvolupen disfunció tiroïdal. En alguns casos, goll es desenvolupa i hipotiroïdisme es pot detectar en els pacients. Amb molta menys freqüència, s’afegeixen deformitats de l’oïda interna als símptomes de la síndrome de Pendred. En aquest cas, per exemple, es pot veure l’ampliació d’un aqüeducte especial. En la majoria dels casos, el pèrdua d'oïda es manifesta en forma de pèrdua auditiva neurosensorial, que sol ser greu. A més, la malaltia s’associa amb una còclea reduïda. Com que el iode no es processa adequadament a la glàndula tiroide, en molts casos es desenvolupa una glàndula tiroide poc activa (terme mèdic) hipotiroïdisme). En pacients joves, la glàndula tiroide sol funcionar en gran mesura amb normalitat.
Diagnòstic i evolució de la malaltia
Si els símptomes o signes de malaltia s’assemblen als de la síndrome de Pendred, s’ha de consultar el metge adequat el més aviat possible. Sovint, els primers signes apareixen en nens petits, de manera que se sol consultar al pediatre. Si cal, derivarà el pacient afectat a altres especialistes, com ara un especialista en orella, nas i medicina per a la gola o un endocrinòleg. Al començament del diagnòstic, es pren una anamnesi que el metge tractant condueix amb la persona malalta i possiblement amb els pares o tutors. El focus està en els símptomes respectius. També es presta una atenció especial a la història familiar, perquè la síndrome de Pendred és hereditària i, per tant, mostra un agrupament familiar. A més, s’examina clínicament el pacient per obtenir informació sobre la malaltia existent. La síndrome de Pendred, per exemple, es pot diagnosticar amb relativa seguretat mitjançant l’anomenada prova d’esgotament del perclorat. En aquesta prova, el iode radioactiu s’utilitza per comprovar el processament de Job a la glàndula tiroide diagnòstic diferencial, les insuficiències tiroïdals que no són congènites tenen un paper decisiu. A més, el metge comprova si pot haver-hi síndrome de Newell-Diddle o síndrome de refetoff-de-Wind-de-Groot. A més, normalment es realitza una tomografia computada o una ressonància magnètica del canal auditiu. Això es deu al fet que es poden detectar possibles malformacions de l'oïda interna d'aquesta manera. Al curs de sang anàlisis, tiroides les hormones estan determinats i els seus concentració interpretat. Un elevat TSH valor indica la presència de hipotiroïdisme. A l’època moderna, també s’utilitzen cada cop més les anàlisis genètiques, que solen confirmar el diagnòstic de la síndrome de Pendred.
complicacions
A causa de la síndrome de Pendred, els pacients pateixen principalment pèrdua auditiva. Normalment no hi ha cap altre símptoma o complicació perillosa, de manera que l’esperança de vida del pacient tampoc sol ser afectada ni limitada per la síndrome de Pendred. A més, en alguns casos també hi ha queixes de la glàndula tiroide, de manera que pot mostrar una hiperactivitat o una hiperactivitat. Això pot lead a altres queixes, de manera que cal tractar la glàndula tiroide en qualsevol cas. A les orelles, en alguns casos, també pot haver-hi deformitats, de manera que l'estètica dels pacients també es pot veure limitada per aquesta malaltia. El desenvolupament mental del nen normalment no es veu afectat per la síndrome, de manera que fins i tot a l'edat adulta no sol haver-hi queixes particulars. No és possible un tractament causal de la síndrome de Pendred, de manera que la pèrdua auditiva es manté al llarg de la vida. A més, s’ha de tractar el mal funcionament de la glàndula tiroide. Tanmateix, tampoc no es produeixen complicacions particulars en aquest cas. L'esperança de vida de la persona afectada no es veu afectada negativament per la síndrome de Pendred.
Quan s’ha d’anar al metge?
En el cas de la síndrome de Pendred, en qualsevol cas és necessària una visita a un metge, en cas contrari no hi haurà millores en aquesta malaltia. Com que la malaltia sol produir-se des del naixement, es diagnostica immediatament després d’ella. S’ha de consultar un metge per detectar la síndrome de Pendred si la persona afectada pateix queixa. Aquests poden variar en gravetat i poden tenir un fort impacte negatiu en la vida quotidiana del pacient i limitar-la. A més, es poden produir diverses malformacions a l'oïda interna lead a l’orella dolor. Si es produeixen aquestes queixes, el síndrome de Pendred ha de ser examinat per un metge en qualsevol cas. De la mateixa manera, les queixes de la glàndula tiroide poden indicar la síndrome de Pendred, de manera que la glàndula tiroide també s'ha d'examinar regularment quan es produeixi aquesta síndrome. La síndrome de Pendred és examinada i tractada per un otorinolaringòleg. L’examen de la glàndula tiroide normalment requereix sang treball, que pot examinar un metge d’atenció primària.
Tractament i teràpia
La síndrome de Pendred representa un trastorn congènit, de manera que la malaltia només es tracta simptomàticament. Això es deu al fet que no és possible eliminar completament les causes genètiques. Els pacients amb la malaltia solen rebre un ampli suport pel que fa al desenvolupament de les seves habilitats lingüístiques. L’audició també es dóna una formació especial. Per exemple, a molts pacients se'ls prescriu logoteràpia.
Perspectives i pronòstic
El pronòstic en presència de la síndrome de Pendred no és uniforme. Els efectes de l’herència autosòmica goll la pèrdua d’audició pot variar en funció de la gravetat. En alguns casos, audiència estàndard SIDA són suficients; en altres, un implant coclear ha de proporcionar millores auditives. Els afectats corren el risc de pèrdua auditiva progressiva si s’han produït anomalies greus a l’oïda interna. A més d’implantar un implant coclear, no es pot fer res més per a la pèrdua auditiva progressiva. Mesures que ajuden a les persones amb discapacitat auditiva a afrontar millor la vida són útils. Els trastorns de la tiroide associats a la síndrome de Pendred i l’hipotiroïdisme que sovint es desenvolupa a partir d’ella es poden tractar amb medicaments. El pronòstic és millor si les persones afectades per la síndrome de Pendred tenen només una pèrdua auditiva moderada. A més, el desenvolupament d’un boc no passa en tots els casos amb greus conseqüències. En molts casos, el boc no es desenvolupa fins a l’adolescència o més endavant. L’hipotiroïdisme només es desenvolupa si el dieta conté massa poc iode. Per tant, es pot fer alguna cosa des de bon començament per contrarestar algunes de les possibles seqüeles de la síndrome de Pendred. Això millora el pronòstic, de manera que en la majoria dels casos es pot arribar a una edat normal malgrat totes les discapacitats. Com més aviat s’afegeix a l’audiència els afectats SIDA o el llenguatge de signes, més preparats estaran per a la sordesa que es pugui produir.
Prevenció
La síndrome de Pendred és hereditària, de manera que, segons el que coneixem actualment, no hi ha maneres demostrades de prevenir el trastorn.
Seguiment
Normalment no n’hi ha d’especials ni directes mesures i opcions de cura posterior disponibles per a la persona afectada amb síndrome de Pendred. En aquest cas, idealment s’hauria de consultar un metge molt aviat per evitar noves complicacions o un empitjorament dels símptomes. L’autocura no és possible, ja que es tracta d’una malaltia determinada genèticament. Per tant, la persona afectada també hauria de posar-se en contacte amb un metge si vol tenir fills, de manera que la síndrome no es transmeti als nens. S’ha de consultar un metge davant dels primers símptomes i signes de la malaltia. Els nens afectats necessiten el suport intensiu i la cura de la seva pròpia família en la seva vida quotidiana. També és molt important evitar converses amoroses amb la seva pròpia família i amb parents o amics depressió i altres trastorns psicològics. El nen hauria d’estar familiaritzat amb l’audiòfon a una edat primerenca i aprendre el llenguatge de signes perquè no hi hagi complicacions especials a la vida quotidiana. En la síndrome de Pendred, les revisions i exàmens periòdics d’un metge també són molt importants, tot i que la síndrome no sol reduir l’esperança de vida de la persona afectada.
Què pots fer tu mateix?
Les persones amb síndrome de Pendred haurien de consultar regularment un especialista en audició o audiòleg. Un otorinolaringòleg ha de controlar la progressió i comprovar si hi ha canvis en la capacitat auditiva. Les persones afectades amb símptomes lleus poden compensar la pèrdua auditiva amb un audiòfon. La pèrdua auditiva greu s’ha de tractar quirúrgicament mitjançant la inserció d’un implant. Els pacients han de preguntar al seu metge sobre les diverses opcions de tractament i fer les gestions necessàries. Després d’una cirurgia de l’oïda, l’orella s’ha de protegir de les corrents d’aire i de la humitat. Es recomana portar gorra de bany durant els primers dies. En cas de queixes inusuals, cal consultar el metge. Els problemes concomitants de la tiroide han de ser tractats per un metge. Els afectats poden donar suport al teràpia amb un adaptat dieta i fer exercici. A més, cal aclarir si certs medicaments com cortisona o els bloquejadors beta agreugen els símptomes. Aquests preparatius s’han d’abandonar. Si aquestes mesures es pren, la síndrome de Pendred es pot tractar eficaçment. No obstant això, les queixes poden repetir-se en el curs de la malaltia, cosa que ha de ser aclarida per un metge. Els pacients són els millors per mantenir una estreta consulta amb el seu metge d’atenció primària.
