Escletxa llavi i paladar (esquerda LKG) (sinònims: esquerda LKG; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheilosquisis; diastematognatia; palatosquisis; uranosquisis; úvula escletxa; escletxa d'úvula; escletxa vèlica; ICD-10-GM Q35-Q37: esquerda llavi, mandíbula i paladar) es troben entre els trastorns congènits. Escletxa llavi i el paladar es distingeixen del simple llavi esquerdat o paladar. Aïllat llavi fissurat i paladar es produeixen entre la cinquena i la setena setmanes de gestació. Els paladars clivellats no es produeixen fins al segon i tercer mes. Llavi i paladar esquerdats generalment es produeixen lateralment, però també poden ser mitjanes (mitjanes). Un lateral llavi fissurat i paladar es pot produir unilateralment o bilateralment. Els paladars clivellats poden afectar els durs i / o paladar suau. A més, les escletxes es divideixen en escletxes incompletes i completes. Una esquerda incompleta s'estén fins a l'extrem dels llavis superiors, mentre que una esquerda completa s'estén fins a la nasal entrada. La incidència (freqüència de casos nous) és aproximadament d’1 per cada 500-700 nounats a l’any a Europa. Això fa que aquesta malformació sigui una de les malformacions congènites més freqüents en humans. Els llavis i el paladar clivellats són més freqüents en les poblacions aborígens d’Austràlia, Canadà, Amèrica, Índia i en poblacions d’origen asiàtic. Curs i pronòstic: els llavis i el paladar clivellats s’han de corregir quirúrgicament en una fase inicial. Gràcies a les intervencions terapèutiques millorades, hi ha una probabilitat molt alta que només quedi una petita cicatriu fina. Tanmateix, si la deformitat és molt pronunciada, pot lead a restriccions en la ingesta d 'aliments, així com al desenvolupament de la parla i / o de l' audició, però també a respiració problemes i maloclusions de les dents. En funció dels problemes que sorgeixin, cal consultar els especialistes adequats. Teràpia sovint pot trigar anys i, per tant, requereix molta paciència.
Símptomes - Queixes
Un llavi i una boca esquerdats comporta nombrosos problemes que s’han d’eliminar per permetre que el nounat pugui fer-ho lead una vida normal. En primer lloc, respiració pot ser difícil i, en segon lloc, la ingesta d’aliments es veu greument afectada per la formació de fissures i els aliments poden entrar-hi cavitat nasal. La formació de fissures impedeix el correcte creixement de la mandíbula. El desenvolupament del discurs no pot tenir lloc normalment a causa dels canvis anatòmics i està significativament restringit. Es poden produir trastorns de l’audició, trastorns de la fonació, rinofonia aperta (nasal oberta) o fins i tot un retard en el desenvolupament de la parla. ventilació dels orella mitjana Els estètics es deterioren significativament i no s’han de prescindir d’altres problemes.
Patogènesi (desenvolupament de la malaltia) - etiologia (causes)
Aquesta malaltia es deu a un trastorn del desenvolupament durant el període embrionari, tant les influències endògenes (endògenes) com les exògenes (exògenes). Des de fa temps se sap que les mutacions del TP63 general pot desencadenar formes particularment greus d’aquest trastorn. Tanmateix, ara també se sap que TP63 regula diversos milers de llocs del genoma, inclosos 17 que se sap que participen en el desenvolupament de fissures a causa de grans estudis genètics. En termes de factors externs, alcohol i nicotina el consum de la mare durant el període embrionari està especialment indicat com a factors de risc. De la mateixa manera, una deficiència de àcid fòlic o un augment de la ingesta de retinoides pot afavorir la formació de fissures. També s’assumeix una possible influència perjudicial per la radiació ionitzant, així com influències químiques o físiques. El fàrmac antiepilèptic topiramat llauna lead a malformacions si es prenen primerenca gestació. En dones prescrites topiramat durant el període de tres mesos anterior embaràs durant el primer mes, els llavis i el paladar clivellats es van produir en 4.1 per cada 1,000 nens (enfront de l’1.1 per 1,000 nens en dones que no van rebre topiramat).
Seguiment
Avui en dia, els llavis i el paladar clivellats es poden tractar de manera tan completa que es poden detectar i tractar seqüeles com ara un deteriorament del desenvolupament de la parla o buits deguts a la no adherència de les dents a la zona de la fissura.
Diagnòstic
Sovint es pot detectar una formació d’esquerda prenatal (abans del naixement) a l’úter. embaràs, és possible detectar de forma fiable aquesta malformació durant una sonografia (ultrasò examen).
Teràpia
El tractament d’un llavi i un paladar clivellats es duu a terme sempre en col·laboració amb molts metges de diferents especialitats per aconseguir un resultat terapèutic òptim. Aquests inclouen principalment ortodoncistes, cirurgians orals i maxil·lofacials, nas especialistes de la gola i logopedes. El nadó inicialment requereix un paladar o un plat per beure per separar els espais orals i nasals per permetre l’alimentació. de la mateixa manera, el desenvolupament de la mandíbula es veu afectat. Com a norma general, el plat de beguda s’insereix durant la primera setmana de vida. Com que el nen creix ràpidament i la mandíbula també canvia, s’ha de revisar i ajustar regularment la placa per beure. La placa de consum també compleix la important funció de control del creixement. Ja en el primer any de vida es produeix la primera correcció quirúrgica, el tancament del llavi (labiaplàstia). Per a això, el nen hauria de tenir entre quatre i sis mesos i tenir un pes de cinc a sis quilograms. El tancament de la dura i paladar suau (palatoplàstia) segueix. Hi ha plantejaments tant en una etapa com en dues etapes. Els conceptes d’una etapa recomanen el tancament durant el primer any de vida per tal de permetre que la parla es desenvolupi el més lliure possible. En el procediment de dues etapes, el dur i paladar suau es tanquen en operacions separades de diversos anys de diferència per permetre-les sense molèsties mandíbula superior creixement. El procediment quirúrgic es pot realitzar de forma ambulatòria sense inconvenients. En alguns pacients s’insereix un tub de timpanostomia per millorar orella mitjana ventilació.Al voltant del segon any de vida, la parla teràpia comença, que dóna suport activament a la teràpia quirúrgica. Al llarg del desenvolupament, segueixen tant la cirurgia per millorar la parla (veloparyngoplasty) com la cirurgia per millorar l’estètica. La cirurgia per millorar la parla no ha de realitzar-se en tots els nens. Tanmateix, si es manté rinofonia aperta (passatge nasal obert) a causa d’un tancament alterat entre les cavitats nasal i faríngea, s’hauria de fer velofaringoplàstia mentre el nen encara es troba en edat preescolar per donar-los un inici normal a l’escola. De vegades, l’os s’ha d’incrustar a la zona de la fissura (osteoplàstia de la fissura mandibular) per estabilitzar el procés alveolar (part de la mandíbula en què es troben els compartiments dentals = alvèols). L’os per a això sol recollir-se de la pelvis del pacient. El moment òptim per a aquest procediment és després que l’incisiu lateral hagi esclatat completament. El creixement arrel del caní haurien d’estar completades aproximadament dos terços en el moment de la cirurgia. Com que les dents sovint no créixer a la zona de la bretxa, pot ser necessari tancar la bretxa mitjançant la restauració d’un implant o pont després d’acabar el creixement. L’objectiu és aconseguir el millor resultat de tractament possible tant funcionalment (és a dir, en termes de menjar, beure i parlar) com estèticament. El tractament d’un llavi i un paladar clivellats és llarg i no s’acaba fins que no es completa el creixement. Revisions periòdiques, parla teràpia, Un tractament d'ortodòncia i diversos procediments quirúrgics són necessaris per permetre al nen afectat portar una vida normal.
