Com es pot fer el diagnòstic?
El diagnòstic d’un Mutació BRCA es realitza mitjançant una prova genètica en què s’examinen els dos gens mitjançant diagnòstics genètics. Una prova genètica només té sentit si hi ha una predisposició hereditària a causa d’una història familiar de mama o càncer d'ovari és probable en individus. A sang es pren una mostra de la persona de prova, de la qual s’extreu l’ADN, és a dir, el material genètic.
L'examen real es realitza mitjançant seqüenciació de gens. Això implica la seqüenciació completa de certs segments de gens en què es poden localitzar les mutacions. Això vol dir que es descodifiquen i examinen els blocs constructius individuals de l’ADN. A causa de la tècnica d’investigació complexa, poden passar fins a quatre mesos fins que el resultat final de la prova estigui disponible.
Quin és el pronòstic?
El pronòstic per a les dones que porten una mutació BRCA1 o BRCA2 depèn en gran mesura del tractament iniciat. Les revisions periòdiques com a part d’un programa de detecció precoç milloren significativament el pronòstic, ja que els possibles tumors es poden detectar molt aviat i tractar-se bé. El pronòstic real de càncer de mama no és pitjor per a les dones amb Mutació BRCA que per a altres pacients amb no herència càncer de mama.
Causes d’una mutació BRCA
Les mutacions es produeixen constantment a les cèl·lules del nostre cos, però generalment es reparen ràpidament mitjançant mecanismes especials i, per tant, no tenen conseqüències per a l’organisme. Una varietat d’influències externes poden desencadenar mutacions i alterar la funció d’un gen. Els factors desencadenants s’anomenen mutàgens.
Entre aquestes possibles causes hi ha la radiació d’alta energia (per exemple, Radiografia or Radiació UV), diversos productes químics (per exemple, nitrosamines i hidrocarburs aromàtics policíclics). Retrospectivament, però, és difícil o impossible identificar una causa específica de la mutació.
Encara no es coneixen mutàgens especials, que són els principals responsables de mutacions en els gens BRCA. En la majoria dels casos, les mutacions dels gens BRCA es produeixen simplement per casualitat (les anomenades mutacions genètiques espontànies). Aquí, es produeixen errors durant la duplicació de l’ADN durant la divisió cel·lular, cosa que provoca l’alteració del gen. Com a resultat, es poden produir problemes de creixement cel·lular, cosa que augmenta el risc de desenvolupar un tumor maligne en el curs posterior de la malaltia.
Psique amb mutació BRCA
La sospita de la presència d'un Mutació BRCA o una prova genètica positiva representa una càrrega psicològica considerable per als pacients, que no s’ha de subestimar. Per aquest motiu, moltes clíniques on es realitza l’anàlisi genètica ofereixen sessions d’assessorament detallades, inclosa una discussió amb un psicòleg. La decisió de si els pits i ovaris s’ha d’eliminar com a mesura de precaució abans que es pugui desenvolupar un tumor també és un repte psicològic i requereix un examen psicològic especial a més d’una consulta exhaustiva.
Els estudis han demostrat que malalties mentals, com ara depressió o estrès extrem, són factors de risc càncer de mama i pot afavorir el desenvolupament tumoral. Per aquest motiu, és particularment important que les dones genèticament preestressades rebin el suport psicològic adequat per tal de reforçar la seva actitud positiva envers la vida i el seu benestar psicològic. Aquest tema us pot ser útil: depressió postoperatòria
